Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Нижче наведено список спадкових хвороб також тип мутації що можуть бути пов язані з хромосомами Найбільш часті порушення

Список спадкових хвороб

Список спадкових хвороб

Нижче наведено список  спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами. 

Найбільш часті порушення

image
М'язова дистрофія Дюшена
  • P – точкова мутація.
  • D – делеція одного або кількох генів;
  • C – наявність зайвої хромосоми або її відсутність (див. хромосомні аномалії);
  • Т – розлади, що викликані повтореннями тринуклеотидів: ген витягнутий у довжину.
image
Хвороба Тея-Сакса
Захворювання Хромосома Мутація
Синдром ДіДжорджі   22q D
Синдром Ангельмана 15 DCP
Хвороба Канавана 17р
[en]
Дальтонізм Х P
Синдром котячого крику 5 D
Муковісцидоз 7В P
Синдром Дауна 21 C
М'язова дистрофія дюшенна Хp P
Сімейна гіперхолестеринемія P
Гемохроматоз 6 P
Гемофілія Х P
Синдром Клайнфельтера Х C
Нейрофіброматоз 17q/22q/?
Фенілкетонурія 12q P
Полікістоз нирок 16 (PKD1) або 4 (PKD2) P
Синдром Прадера–Віллі 15 DCP
Серпоподібноклітинна анемія 11p P
Спінальна м'язова атрофія 5q DP
Хвороба Тея–Сакса 15 P
Синдром Х C

Повний список спадкових хвороб 

Захворювання  Хромосома або ген Тип
Синдром Ноя-Лаксової
[en] 1p36 D
[en] 18p D
[en] 6p21.3
[en] 14q32
Потрійний-А синдром AAAS
Синдром Аарскога FGD1
[en] EDNRB
[en] CP (3p26.3)
[en] LMBR1
[en] COL2A1 (12q13.11)
Ахондроплазія 4p16.3 S
[en] HMBS
[en] ADSL
[en] ABCD1
Синдром Алажілля JAG1, NOTCH2
[en] TP63
Альбінізм людини
Хвороба Вільяма Александера GFAP
[en] HGD
Синдром Альпорта 10q26.13
[en] ATP1A3
Бічний аміотрофічний склероз
Синдром Алстрема ALMS1
[en]
[en] ALAD
Синдром Морріса
Синдром Ангельмана UBE3A
Синдром Аперта FGFR2
[en] VPS33B
Атаксія телеангіектазія ATM
[en] PITX2, FOXO1, FOXC1, PAX6
[en] 10q26, FGFR2
[en] IGF2, CDKN2A, [en], [en]
[en]
[en] BTD
[en] BCS1L
[en] 15q26.1
[en] 17 FLCN
[en] ATP2A1
Синдром Бруннера MAOA
[en] NOTCH1 P
[en] HTRA1
[en]
[en] X 17q24.3-q25.1 C
Хвороба Канавана ASPA
[en] RAB23
Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (SEDNIK) SNAP29
Муковісцидоз CFTR (7q31.2) D or S
[en] PMP22, MFN2
[en] CHD7
[en] LYST рецесивний
[en] RUNX2
[en] ERCC6, ERCC8
[en] X RPS6KA3  
[en] COH1
[en] COL11A1, COL11A2, COL2A1
[en] NTRK1
[en] PTEN
[en] CPOX
Cranio–lenticulo–sutural dysplasia 14q13-q21 
Cri du chat 5p D
Хвороба Крона 16q12 P
[en] FGFR2, FGFR3
[en] FGFR3
[en] ATP2A2
[en] Xp11.22 CLCN5, OCRL
[en] WT1
[en] 18q D
Синдром Ді Георга 22q11.2 D
[en], multiple types HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2 , SLC5A7,

DCTN1, TRPV4, SIGMAR1

Синдром Елерса — Данлоса
[en] EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
[en] FECH
[en] FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, 

FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, 

FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C,  XPF

[en] GLA (Xq22.1) P
[en]
[en] APC
[en] IKBKAP
MYCN
[en] MED12
[en] FXN
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегидрогенази G6PD
[en] GALT, GALK1, GALE
Хвороба Гоше GBA (1)
Gillespie syndrome PAX6
Glutaric aciduria, type I and type 2 GCDH, ETFA, ETFB,  ETFDH рецесивний
GRACILE syndrome BCS1L 
Griscelli syndrome MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey-Hailey disease ATP2C1 (3)
Harlequin type ichthyosis ABCA12
Hemochromatosis, hereditary HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP
Гемофілія
Hepatoerythropoietic porphyria UROD
Hereditary coproporphyria 3q12 P
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome) ENG, ACVRL1, MADH4
Hereditary Inclusion Body Myopathy GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Hereditary multiple exostoses EXT1, EXT2, [en]
Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)
Hermansky–Pudlak syndrome  HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) PMP22
homocystinuria
Хвороба Гантінгтона Гантінгтін T
[en] IDS
[en] IDUA
Прогерія
[en] AASS рецесивний
[en] AGXT, GRHPR, DHDPSL
Фенілкетонурія
[en] COL2A1
[en] FGFR3 (4p16.3)
[en] 20q11.2
[en] IKBKG (Xq28) P
Іхтіоз
Ischiopatellar dysplasia TBX4 домінантний
Isodicentric 15 15q11-14
Jackson–Weiss syndrome FGFR2
[en] INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, ARMC9
Juvenile Primary Lateral Sclerosis (JPLS)
Keloid disorder
Kniest dysplasia COL2A1
Kosaki overgrowth syndrome PDGFRB
Krabbe disease GALC
Kufor–Rakeb syndrome ATP13A2
LCAT deficiency LCAT
Lesch-Nyhan syndrome HPRT1 (X)
Li-Fraumeni syndrome
Lynch Syndrome MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
lipoprotein lipase deficiency, familial
Maple syrup urine disease BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD рецесивний
Marfan syndrome 15 домінантний
Maroteaux–Lamy syndrome ARSB рецесивний
McCune–Albright syndrome 20 q13.2-13.3
McLeod syndrome XK (X)
MEDNIK syndrome AP1S1 D
Mediterranean fever, familial MEFV
Menkes disease ATP7A (Xq21.1)
Methemoglobinemia
methylmalonic acidemia
Micro syndrome RAB3GAP1 (2q21.3)
Microcephaly ASPM (1q31) P
[en] GALNS, GLB1
Mowat-Wilson syndrome ZEB2 (2)
Muenke syndrome FGFR3
Multiple endocrine neoplasia (type 1 and type 2)
Muscular dystrophy
Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
Myostatin-related muscle hypertrophy
myotonic dystrophy
Natowicz syndrome HYAL1
Neurofibromatosis type I 17q11.2
Neurofibromatosis type II
Niemann–Pick disease SMPD1, , NPB, NPC1, NPC2
Nonketotic hyperglycinemia GLDC, AMT, GCSH рецесивний
Nonsyndromic deafness
Noonan syndrome PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL домінантний
Norman–Roberts syndrome RELN рецесивний
Ogden syndrome X P
osteogenesis imperfecta
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration PANK2 (20p13-p12.3) рецесивний
Patau Syndrome (Trisomy 13) (13) трисомія
PCC deficiency (propionic acidemia) recessive
Porphyria cutanea tarda (PCT) UROD домінантний
Pendred syndrome PDS (7) рецесивний
Peutz-Jeghers syndrome STK11 домінантний
Pfeiffer syndrome FGFR1, FGFR2 домінантний
Фенілкетонурія PAH рецесивний
Pipecolic acidemia AASDHPPT рецесивний
Pitt–Hopkins syndrome TCF4 (18) домінантний
Полікістоз нирок PKD1 (16) or PKD2 (4) P
Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)
porphyria
Синдром Прадера-Віллі 15 paternal imprinting
Primary ciliary dyskinesia (PCD)
primary pulmonary hypertension
protein C deficiency dominant
protein S deficiency PROS1 домінантний
Pseudo-Gaucher disease
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6  рецесивний
Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA, , ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, N, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, , CRX dominant or recessive
Rett syndrome MECP2 dominant, often de novo
Roberts syndrome ESCO2 recessive
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) CREBBP dominant
Sandhoff disease HEXB recessive
Sanfilippo syndrome SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
Schwartz–Jampel syndrome HSPG2 recessive
spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED) COL2A1  dominant
Shprintzen–Goldberg syndrome FBN1 dominant
sickle cell anemia 11p15 P
Siderius X-linked mental retardation syndrome Xp11.22, PHF8 PD
Sideroblastic anemia ABCB7, SLC25A38, GLRX5 recessive
Sly syndrome GUSB recessive
Smith-Lemli-Opitz syndrome DHCR7 recessive
Smith Magenis Syndrome 17p11.2 dominant
Spinal muscular atrophy
Spinocerebellar ataxia (types 1-29) ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, , ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominant or recessive
SSB syndrome (SADDAN) FGFR3 dominant
Stargardt disease (macular degeneration) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 домінантний або рецесивний
Stickler syndrome (multiple forms) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 dominant or recessive
Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) COL2A1 dominant
Хвороба Тея — Сакса HEXA (15) recessive
Tetrahydrobiopterin deficiency GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR  recessive
Thanatophoric dysplasia FGFR3 dominant
Treacher Collins syndrome 5q32-q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D) dominant
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) TSC1, TSC2 dominant
Turner syndrome X моносомія
Usher syndrome MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, , , CLRN1 рецесивний
Variegate porphyria PPOX домінантний
von Hippel-Lindau disease VHL домінантний
Waardenburg syndrome PAX3, MITF, , , SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 домінантний
Weissenbacher-Zweymüller syndrome COL11A2 рецесивний
Williams Syndrome chromosome 7 домінантний
Wilson disease ATP7B рецесивний
Woodhouse–Sakati syndrome C2ORF37 (2q22.3-q35) рецесивний
Wolf–Hirschhorn syndrome 4p16.3 домінантний
Xeroderma pigmentosum 15 ERCC4
X-linked mental retardation and macroorchidism (fragile X syndrome) X
X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy) X
Xp11.22 deletion X , , GSPT2, MAGED1 D
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) X
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) ALAS2 (X)
47,XXX (triple X syndrome) X C
XXXX syndrome (48, XXXX) X
XXXXX syndrome (49, XXXXX) X
XYY syndrome (47,XYY) X
Zellweger syndrome PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 рецесивний

Примітки 

  1. . www.cdc.gov (en-us) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 24 жовтня 2017.
  2. . Архів оригіналу за 7 грудня 2008. Процитовано 16 лютого 2018.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()
  3. . EurekAlert! (англ.). Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 24 жовтня 2017.

Література 

  • Specific Genetic Disorders [ 12 лютого 2018 у Wayback Machine.]. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Процитовано 15 November 2017.. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Архів оригіналу за 14 листопада 2017. Процитовано 15 листопада 2017.
  • Congenital and Genetic Diseases | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [ 14 листопада 2018 у Wayback Machine.]. rarediseases.info.nih.gov (en). NIH.gov. Процитовано 15 November 2017.. rarediseases.info.nih.gov (англ.). NIH.gov. Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 15 листопада 2017.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Nizhche navedeno spisok spadkovih hvorob takozh tip mutaciyi sho mozhut buti pov yazani z hromosomami Najbilsh chasti porushennyaM yazova distrofiya DyushenaP tochkova mutaciya D deleciya odnogo abo kilkoh geniv C nayavnist zajvoyi hromosomi abo yiyi vidsutnist div hromosomni anomaliyi T rozladi sho viklikani povtorennyami trinukleotidiv gen vityagnutij u dovzhinu Hvoroba Teya SaksaZahvoryuvannya Hromosoma MutaciyaSindrom DiDzhordzhi 22q DSindrom Angelmana 15 DCPHvoroba Kanavana 17r en Daltonizm H PSindrom kotyachogo kriku 5 DMukoviscidoz 7V PSindrom Dauna 21 CM yazova distrofiya dyushenna Hp PSimejna giperholesterinemiya PGemohromatoz 6 PGemofiliya H PSindrom Klajnfeltera H CNejrofibromatoz 17q 22q Fenilketonuriya 12q PPolikistoz nirok 16 PKD1 abo 4 PKD2 PSindrom Pradera Villi 15 DCPSerpopodibnoklitinna anemiya 11p PSpinalna m yazova atrofiya 5q DPHvoroba Teya Saksa 15 PSindrom H CPovnij spisok spadkovih hvorob Zahvoryuvannya Hromosoma abo gen TipSindrom Noya Laksovoyi en 1p36 D en 18p D en 6p21 3 en 14q32Potrijnij A sindrom AAASSindrom Aarskoga FGD1 en EDNRB en CP 3p26 3 en LMBR1 en COL2A1 12q13 11 Ahondroplaziya 4p16 3 S en HMBS en ADSL en ABCD1Sindrom Alazhillya JAG1 NOTCH2 en TP63Albinizm lyudiniHvoroba Vilyama Aleksandera GFAP en HGDSindrom Alporta 10q26 13 en ATP1A3Bichnij amiotrofichnij sklerozSindrom Alstrema ALMS1 en en ALADSindrom MorrisaSindrom Angelmana UBE3ASindrom Aperta FGFR2 en VPS33BAtaksiya teleangiektaziya ATM en PITX2 FOXO1 FOXC1 PAX6 en 10q26 FGFR2 en IGF2 CDKN2A en en en en BTD en BCS1L en 15q26 1 en 17 FLCN en ATP2A1Sindrom Brunnera MAOA en NOTCH1 P en HTRA1 en en X 17q24 3 q25 1 CHvoroba Kanavana ASPA en RAB23Cerebral dysgenesis neuropathy ichthyosis keratoderma syndrome SEDNIK SNAP29Mukoviscidoz CFTR 7q31 2 D or S en PMP22 MFN2 en CHD7 en LYST recesivnij en RUNX2 en ERCC6 ERCC8 en X RPS6KA3 en COH1 en COL11A1 COL11A2 COL2A1 en NTRK1 en PTEN en CPOXCranio lenticulo sutural dysplasia 14q13 q21 Cri du chat 5p DHvoroba Krona 16q12 P en FGFR2 FGFR3 en FGFR3 en ATP2A2 en Xp11 22 CLCN5 OCRL en WT1 en 18q DSindrom Di Georga 22q11 2 D en multiple types HSPB8 HSPB1 HSPB3 GARS REEP1 IGHMBP2 SLC5A7 DCTN1 TRPV4 SIGMAR1Sindrom Elersa Danlosa en EMD LMNA SYNE1 SYNE2 FHL1 TMEM43 en FECH en FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCJ FANCL FANCM FANCN FANCP FANCS RAD51C XPF en GLA Xq22 1 P en en APC en IKBKAPMYCN en MED12 en FXNDeficit glyukozo 6 fosfatdegidrogenazi G6PD en GALT GALK1 GALEHvoroba Goshe GBA 1 Gillespie syndrome PAX6Glutaric aciduria type I and type 2 GCDH ETFA ETFB ETFDH recesivnijGRACILE syndrome BCS1L Griscelli syndrome MYO5A RAB27A MLPHHailey Hailey disease ATP2C1 3 Harlequin type ichthyosis ABCA12Hemochromatosis hereditary HFE HAMP HFE2B TFR2 TF CPGemofiliyaHepatoerythropoietic porphyria URODHereditary coproporphyria 3q12 PHereditary hemorrhagic telangiectasia Osler Weber Rendu syndrome ENG ACVRL1 MADH4Hereditary Inclusion Body Myopathy GNE MYHC2A VCP HNRPA2B1 HNRNPA1Hereditary multiple exostoses EXT1 EXT2 en Hereditary spastic paraplegia infantile onset ascending hereditary spastic paralysis Hermansky Pudlak syndrome HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 AP3B1Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies HNPP PMP22homocystinuriaHvoroba Gantingtona Gantingtin T en IDS en IDUAProgeriya en AASS recesivnij en AGXT GRHPR DHDPSLFenilketonuriya en COL2A1 en FGFR3 4p16 3 en 20q11 2 en IKBKG Xq28 PIhtiozIschiopatellar dysplasia TBX4 dominantnijIsodicentric 15 15q11 14Jackson Weiss syndrome FGFR2 en INPP5E TMEM216 AHI1 NPHP1 CEP290 TMEM67 RPGRIP1L ARL13B CC2D2A OFD1 TMEM138 TCTN3 ZNF423 ARMC9Juvenile Primary Lateral Sclerosis JPLS Keloid disorderKniest dysplasia COL2A1Kosaki overgrowth syndrome PDGFRBKrabbe disease GALCKufor Rakeb syndrome ATP13A2LCAT deficiency LCATLesch Nyhan syndrome HPRT1 X Li Fraumeni syndromeLynch Syndrome MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 PMS1 TGFBR2 MLH3lipoprotein lipase deficiency familialMaple syrup urine disease BCKDHA BCKDHB DBT DLD recesivnijMarfan syndrome 15 dominantnijMaroteaux Lamy syndrome ARSB recesivnijMcCune Albright syndrome 20 q13 2 13 3McLeod syndrome XK X MEDNIK syndrome AP1S1 DMediterranean fever familial MEFVMenkes disease ATP7A Xq21 1 Methemoglobinemiamethylmalonic acidemiaMicro syndrome RAB3GAP1 2q21 3 Microcephaly ASPM 1q31 P en GALNS GLB1Mowat Wilson syndrome ZEB2 2 Muenke syndrome FGFR3Multiple endocrine neoplasia type 1 and type 2 Muscular dystrophyMuscular dystrophy Duchenne and Becker typeMyostatin related muscle hypertrophymyotonic dystrophyNatowicz syndrome HYAL1Neurofibromatosis type I 17q11 2Neurofibromatosis type IINiemann Pick disease SMPD1 NPB NPC1 NPC2Nonketotic hyperglycinemia GLDC AMT GCSH recesivnijNonsyndromic deafnessNoonan syndrome PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 NRAS HRAS BRAF SHOC2 MAP2K1 MAP2K2 CBL dominantnijNorman Roberts syndrome RELN recesivnijOgden syndrome X Posteogenesis imperfectaPantothenate kinase associated neurodegeneration PANK2 20p13 p12 3 recesivnijPatau Syndrome Trisomy 13 13 trisomiyaPCC deficiency propionic acidemia recessivePorphyria cutanea tarda PCT UROD dominantnijPendred syndrome PDS 7 recesivnijPeutz Jeghers syndrome STK11 dominantnijPfeiffer syndrome FGFR1 FGFR2 dominantnijFenilketonuriya PAH recesivnijPipecolic acidemia AASDHPPT recesivnijPitt Hopkins syndrome TCF4 18 dominantnijPolikistoz nirok PKD1 16 or PKD2 4 PPolycystic Ovarian Syndrome PCOS porphyriaSindrom Pradera Villi 15 paternal imprintingPrimary ciliary dyskinesia PCD primary pulmonary hypertensionprotein C deficiency dominantprotein S deficiency PROS1 dominantnijPseudo Gaucher diseasePseudoxanthoma elasticum ABCC6 recesivnijRetinitis pigmentosa RP1 RP2 RPGR PRPH2 IMPDH1 PRPF31 CRB1 PRPF8 TULP1 CA ABCA4 EYS CERKL FSCN2 TOPORS SNRNP200 PRCD N MERTK USH2A PROM1 KLHL7 CNGB1 TTC8 ARL6 DHDDS BEST1 LRAT CRX dominant or recessiveRett syndrome MECP2 dominant often de novoRoberts syndrome ESCO2 recessiveRubinstein Taybi syndrome RSTS CREBBP dominantSandhoff disease HEXB recessiveSanfilippo syndrome SGSH NAGLU HGSNAT GNSSchwartz Jampel syndrome HSPG2 recessivespondyloepiphyseal dysplasia congenita SED COL2A1 dominantShprintzen Goldberg syndrome FBN1 dominantsickle cell anemia 11p15 PSiderius X linked mental retardation syndrome Xp11 22 PHF8 PDSideroblastic anemia ABCB7 SLC25A38 GLRX5 recessiveSly syndrome GUSB recessiveSmith Lemli Opitz syndrome DHCR7 recessiveSmith Magenis Syndrome 17p11 2 dominantSpinal muscular atrophySpinocerebellar ataxia types 1 29 ATXN1 ATXN2 ATXN3 PLEKHG4 SPTBN2 CACNA1A ATXN7 ATXN10 TTBK2 PPP2R2B KCNC3 PRKCG ITPR1 TBP KCND3 FGF14 dominant or recessiveSSB syndrome SADDAN FGFR3 dominantStargardt disease macular degeneration ABCA4 CNGB3 ELOVL4 PROM1 dominantnij abo recesivnijStickler syndrome multiple forms COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A1 dominant or recessiveStrudwick syndrome spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type COL2A1 dominantHvoroba Teya Saksa HEXA 15 recessiveTetrahydrobiopterin deficiency GCH1 PCBD1 PTS QDPR MTHFR DHFR recessiveThanatophoric dysplasia FGFR3 dominantTreacher Collins syndrome 5q32 q33 1 TCOF1 POLR1C or POLR1D dominantTuberous Sclerosis Complex TSC TSC1 TSC2 dominantTurner syndrome X monosomiyaUsher syndrome MYO7A USH1C CDH23 PCDH15 USH1G USH2A CLRN1 recesivnijVariegate porphyria PPOX dominantnijvon Hippel Lindau disease VHL dominantnijWaardenburg syndrome PAX3 MITF SNAI2 EDNRB EDN3 SOX10 dominantnijWeissenbacher Zweymuller syndrome COL11A2 recesivnijWilliams Syndrome chromosome 7 dominantnijWilson disease ATP7B recesivnijWoodhouse Sakati syndrome C2ORF37 2q22 3 q35 recesivnijWolf Hirschhorn syndrome 4p16 3 dominantnijXeroderma pigmentosum 15 ERCC4X linked mental retardation and macroorchidism fragile X syndrome XX linked spinal bulbar muscle atrophy spinal and bulbar muscular atrophy XXp11 22 deletion X GSPT2 MAGED1 DX linked severe combined immunodeficiency X SCID XX linked sideroblastic anemia XLSA ALAS2 X 47 XXX triple X syndrome X CXXXX syndrome 48 XXXX XXXXXX syndrome 49 XXXXX XXYY syndrome 47 XYY XZellweger syndrome PEX1 PEX2 PEX3 PEX5 PEX6 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX26 recesivnijPrimitki www cdc gov en us Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 24 zhovtnya 2017 Arhiv originalu za 7 grudnya 2008 Procitovano 16 lyutogo 2018 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z tekstom archived copy yak znachennya parametru title posilannya EurekAlert angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 24 zhovtnya 2017 Literatura Specific Genetic Disorders 12 lyutogo 2018 u Wayback Machine National Human Genome Research Institute NHGRI genome gov Procitovano 15 November 2017 National Human Genome Research Institute NHGRI genome gov Arhiv originalu za 14 listopada 2017 Procitovano 15 listopada 2017 Congenital and Genetic Diseases Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program 14 listopada 2018 u Wayback Machine rarediseases info nih gov en NIH gov Procitovano 15 November 2017 rarediseases info nih gov angl NIH gov Arhiv originalu za 23 listopada 2016 Procitovano 15 listopada 2017

Дата публікації:
Топ