Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

NPC1 англ NPC intracellular cholesterol transporter 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на кор

NPC1

NPC1

NPC1 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 142 167.

NPC1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NPC1, NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ
Зовнішні ІД OMIM: 607623 MGI: 1097712 HomoloGene: 228 GeneCards: NPC1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Niemann-Pick disease, type C1, Niemann–Pick disease, type C
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4864
18145
Ensembl
ENSG00000141458
ENSMUSG00000024413
UniProt
O15118
O35604
RefSeq (мРНК)
NM_000271
NM_008720
RefSeq (білок)
NP_000262
NP_032746
Локус (UCSC) Хр. 18: 23.51 – 23.59 Mb Хр. 18: 12.32 – 12.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTARGLALGLLLLLLCPAQVFSQSCVWYGECGIAYGDKRYNCEYSGPPKP
LPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSRCPSC
FYNLLNLFCELTCSPRQSQFLNVTATEDYVDPVTNQTKTNVKELQYYVGQ
SFANAMYNACRDVEAPSSNDKALGLLCGKDADACNATNWIEYMFNKDNGQ
APFTITPVFSDFPVHGMEPMNNATKGCDESVDEVTAPCSCQDCSIVCGPK
PQPPPPPAPWTILGLDAMYVIMWITYMAFLLVFFGAFFAVWCYRKRYFVS
EYTPIDSNIAFSVNASDKGEASCCDPVSAAFEGCLRRLFTRWGSFCVRNP
GCVIFFSLVFITACSSGLVFVRVTTNPVDLWSAPSSQARLEKEYFDQHFG
PFFRTEQLIIRAPLTDKHIYQPYPSGADVPFGPPLDIQILHQVLDLQIAI
ENITASYDNETVTLQDICLAPLSPYNTNCTILSVLNYFQNSHSVLDHKKG
DDFFVYADYHTHFLYCVRAPASLNDTSLLHDPCLGTFGGPVFPWLVLGGY
DDQNYNNATALVITFPVNNYYNDTEKLQRAQAWEKEFINFVKNYKNPNLT
ISFTAERSIEDELNRESDSDVFTVVISYAIMFLYISLALGHMKSCRRLLV
DSKVSLGIAGILIVLSSVACSLGVFSYIGLPLTLIVIEVIPFLVLAVGVD
NIFILVQAYQRDERLQGETLDQQLGRVLGEVAPSMFLSSFSETVAFFLGA
LSVMPAVHTFSLFAGLAVFIDFLLQITCFVSLLGLDIKRQEKNRLDIFCC
VRGAEDGTSVQASESCLFRFFKNSYSPLLLKDWMRPIVIAIFVGVLSFSI
AVLNKVDIGLDQSLSMPDDSYMVDYFKSISQYLHAGPPVYFVLEEGHDYT
SSKGQNMVCGGMGCNNDSLVQQIFNAAQLDNYTRIGFAPSSWIDDYFDWV
KPQSSCCRVDNITDQFCNASVVDPACVRCRPLTPEGKQRPQGGDFMRFLP
MFLSDNPNPKCGKGGHAAYSSAVNILLGHGTRVGATYFMTYHTVLQTSAD
FIDALKKARLIASNVTETMGINGSAYRVFPYSVFYVFYEQYLTIIDDTIF
NLGVSLGAIFLVTMVLLGCELWSAVIMCATIAMVLVNMFGVMWLWGISLN
AVSLVNLVMSCGISVEFCSHITRAFTVSMKGSRVERAEEALAHMGSSVFS
GITLTKFGGIVVLAFAKSQIFQIFYFRMYLAMVLLGATHGLIFLPVLLSY
IGPSVNKAKSCATEERYKGTERERLLNF

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Davies J.P., Ioannou Y.A. (2000). Topological analysis of Niemann-Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol-sensing domain is identical to those of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage-activating protein. J. Biol. Chem. 275: 24367—24374. PMID 10821832 DOI:10.1074/jbc.M002184200
  • Subramanian K., Balch W.E. (2008). NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 15223—15224. PMID 18832164 DOI:10.1073/pnas.0808256105
  • Vance J.E. (2010). Transfer of cholesterol by the NPC team. Cell Metab. 12: 105—106. PMID 20674853 DOI:10.1016/j.cmet.2010.07.004
  • Vance J.E., Peake K.B. (2011). Function of the Niemann-Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin. Curr. Opin. Lipidol. 22: 204—209. PMID 21412152 DOI:10.1097/MOL.0b013e3283453e69

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NPC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

NPC1 angl NPC intracellular cholesterol transporter 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 18 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 278 aminokislot a molekulyarna masa 142 167 NPC1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3GKH 3GKI 3GKJ 5F1B 5F18 5HNS 3JD8 5I31 5JNXIdentifikatoriSimvoliNPC1 NPC NPC intracellular cholesterol transporter 1 SLC65A1 POGZZovnishni ID OMIM 607623 MGI 1097712 HomoloGene 228 GeneCards NPC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya Niemann Pick disease type C1 Niemann Pick disease type C Ontologiya genaMolekulyarna funkciya virus receptor activity lipid transporter activity sterol transporter activity cholesterol binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding transmembrane signaling receptor activity signaling receptor activityKlitinna komponenta integral component of membrane vezikula endosoma kompleks Goldzhi nuclear envelope membrana late endosome membrane klitinna membrana integral component of plasma membrane extracellular region endoplazmatichnij retikulum perinuclear region of cytoplasm membrane raft lizosoma ekzosoma lysosomal membrane integral component of lysosomal membraneBiologichnij proces cellular response to steroid hormone stimulus steroid metabolic process response to cadmium ion endocitoz negative regulation of macroautophagy lipid metabolism bile acid metabolic process cholesterol transport establishment of protein localization to membrane cellular response to low density lipoprotein particle stimulus cholesterol metabolic process negative regulation of cell death avtofagiya GO 0033578 GO 0033577 GO 0033575 GO 0033576 protein glycosylation membrane raft organization cholesterol efflux lysosomal transport viral entry into host cell cholesterol homeostasis GO 0022415 viral process adult walking behavior GO 0072468 signalna transdukciya low density lipoprotein particle clearance intracellular cholesterol transport lipid transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4864 18145Ensembl ENSG00000141458 ENSMUSG00000024413UniProt O15118 O35604RefSeq mRNK NM 000271NM 008720RefSeq bilok NP 000262NP 032746Lokus UCSC Hr 18 23 51 23 59 MbHr 18 12 32 12 37 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTARGLALGLLLLLLCPAQVFSQSCVWYGECGIAYGDKRYNCEYSGPPKP LPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSRCPSC FYNLLNLFCELTCSPRQSQFLNVTATEDYVDPVTNQTKTNVKELQYYVGQ SFANAMYNACRDVEAPSSNDKALGLLCGKDADACNATNWIEYMFNKDNGQ APFTITPVFSDFPVHGMEPMNNATKGCDESVDEVTAPCSCQDCSIVCGPK PQPPPPPAPWTILGLDAMYVIMWITYMAFLLVFFGAFFAVWCYRKRYFVS EYTPIDSNIAFSVNASDKGEASCCDPVSAAFEGCLRRLFTRWGSFCVRNP GCVIFFSLVFITACSSGLVFVRVTTNPVDLWSAPSSQARLEKEYFDQHFG PFFRTEQLIIRAPLTDKHIYQPYPSGADVPFGPPLDIQILHQVLDLQIAI ENITASYDNETVTLQDICLAPLSPYNTNCTILSVLNYFQNSHSVLDHKKG DDFFVYADYHTHFLYCVRAPASLNDTSLLHDPCLGTFGGPVFPWLVLGGY DDQNYNNATALVITFPVNNYYNDTEKLQRAQAWEKEFINFVKNYKNPNLT ISFTAERSIEDELNRESDSDVFTVVISYAIMFLYISLALGHMKSCRRLLV DSKVSLGIAGILIVLSSVACSLGVFSYIGLPLTLIVIEVIPFLVLAVGVD NIFILVQAYQRDERLQGETLDQQLGRVLGEVAPSMFLSSFSETVAFFLGA LSVMPAVHTFSLFAGLAVFIDFLLQITCFVSLLGLDIKRQEKNRLDIFCC VRGAEDGTSVQASESCLFRFFKNSYSPLLLKDWMRPIVIAIFVGVLSFSI AVLNKVDIGLDQSLSMPDDSYMVDYFKSISQYLHAGPPVYFVLEEGHDYT SSKGQNMVCGGMGCNNDSLVQQIFNAAQLDNYTRIGFAPSSWIDDYFDWV KPQSSCCRVDNITDQFCNASVVDPACVRCRPLTPEGKQRPQGGDFMRFLP MFLSDNPNPKCGKGGHAAYSSAVNILLGHGTRVGATYFMTYHTVLQTSAD FIDALKKARLIASNVTETMGINGSAYRVFPYSVFYVFYEQYLTIIDDTIF NLGVSLGAIFLVTMVLLGCELWSAVIMCATIAMVLVNMFGVMWLWGISLN AVSLVNLVMSCGISVEFCSHITRAFTVSMKGSRVERAEEALAHMGSSVFS GITLTKFGGIVVLAFAKSQIFQIFYFRMYLAMVLLGATHGLIFLPVLLSY IGPSVNKAKSCATEERYKGTERERLLNF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv klitini hazyayina dlya vhodu virusu receptoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vzayemodiya hazyayin virus metabolizm lipidiv metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani lizosomi endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Davies J P Ioannou Y A 2000 Topological analysis of Niemann Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol sensing domain is identical to those of 3 hydroxy 3 methylglutaryl CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage activating protein J Biol Chem 275 24367 24374 PMID 10821832 DOI 10 1074 jbc M002184200 Subramanian K Balch W E 2008 NPC1 NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol Proc Natl Acad Sci U S A 105 15223 15224 PMID 18832164 DOI 10 1073 pnas 0808256105 Vance J E 2010 Transfer of cholesterol by the NPC team Cell Metab 12 105 106 PMID 20674853 DOI 10 1016 j cmet 2010 07 004 Vance J E Peake K B 2011 Function of the Niemann Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin Curr Opin Lipidol 22 204 209 PMID 21412152 DOI 10 1097 MOL 0b013e3283453e69PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z NPC1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7897 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 18 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ