Синдром Бруннера

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Бру́ннера (англ. Brunner syndrome) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює мутація в гені MAOA. Синдром пов'язаний з Х-хромосомою і на нього хворіють тільки чоловіки. Воно характеризується IQ нижче середнього (зазвичай 85), проблематичною імпульсивною поведінкою (наприклад, підпалом, гіперсексуальністю і насильством), порушенням сну і різкими перепадами настрою. Захворювання вперше описали у 1993 році в чотирнадцяти чоловіків з однієї голландської родини. З того часу синдром виявили ще в двох сім'ях. Через відкриття синдрому тільки у 1993 році його не встигли ввести до Міжнародного класифікатора хвороб 10-го перегляду, якого впровадили в медичний вжиток саме того року.

Синдром Бруннера
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM	300615
DiseasesDB	32391
MeSH	C563156 і C563156

Історичні відомості

Синдром описав у 1993 році голландський генетик, професор (Радбоуд університету) в Неймегені Хен Бруннер після виявлення певного генетичного дефекту в 14 чоловіків великої голландської родини. Усі члени сім'ї чоловічої статі з таким дефектом відзначалися підвищеною агресивністю, перепадами настрою. Пізніше було виявлено, що дефект спричинений мутацією в гені, що кодує моноаміноксидазу-А Brunner said that an «MAO-A deficiency is associated with a recognizable behavioural phenotype that included disturbed regulation of impulsive aggression»..

Hebebrand J. та Klug B. у листі, опублікованому у вересні 1995 року піддали критиці висновки Бруннера через не використання строгих критеріїв DSM.

Причини

Синдром Бруннера зумовлює мутація у гені Моноаміноксидаза А (МАОА), що призводить до надлишку у мозку, таких як серотонін, (допамін) і норепінефрін. У досліджуваних мишей і людей мутація розташовувалася на восьмому екзоні гена МАО-а, спричиняючи його дисфункцію МАО-ген. Регулярна функція МАО — руйнування моноамінів, порушується спричиняючи їх накопичення у мозку. В мишей, позбавлених функціонального гену МАО-а, відзначалися вищі рівні агресії, у порівнянні з мишами з функціональним МАО-геном.

Суспільство і культура

Висновки Бруннера були використані як аргументи до того, що генетика, а не процеси прийняття рішень, можуть призвести до злочинної діяльності. Докази, що підтверджують генетичне виправдання злочинів, випливають з обох Бруннерових висновків і серії досліджень на мишах. Щоб довести кореляцію між МАО-дефіцитом і агресією у судах, часто стверджувалось, що фізичні особи не можуть бути притягнуті до відповідальності за свої гени, та, як наслідок, не повинні нести відповідальність за свої схильності й відповідні дії.

Примітки

1. Hunter P (September 2010). The psycho gene. EMBO Rep. 11 (9): 667—9. doi:10.1038/embor.2010.122. PMC 2933872. PMID 20805840.
2. OMIM 300615
3. Brunner HG, Nelen MR, van Zandvoort P, Abeling NGGM, van Gennip AH, Wolters EC, Kuiper MA, Ropers HH, van Oost BA (June 1993). X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism. Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032—9. PMC 1682278. PMID 8503438.
4. Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing. Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368—83. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.013. PMC 3738825. PMID 23871722.
5. Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA (October 1993). Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science. 262 (5133): 578—80. doi:10.1126/science.8211186. PMID 8211186.
6. Brunner HG; Nelen MR; van Zandvoort P; Abeling NGGM; van Gennip AH; Wolters EC; Kuiper MA; Ropers HH; van Oost BA (June 1993). «X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism». Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032–9.
7. Hebebrand J, Klug B (September 1995). Specification of the phenotype required for men with monoamine oxidase type A deficiency. Hum. Genet. 96 (3): 372—6. doi:10.1007/BF00210430. PMID 7649563.
8. Scott, AL; Bortolato, M; Chen, K; Shih, JC (7 травня 2008). Novel monoamine oxidase A knock out mice with human-like spontaneous mutation. NeuroReport. 19 (7): 739—43. doi:10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88. PMC 3435113. PMID 18418249.
9. Halwani S, Krupp DB (2004). The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility. Health Law J. 12: 35—70. PMID 16539076.
10. Baker LA, Bezdjian S, Raine A (2006). Behavioral genetics: the science of antisocial behavior. Law Contemp Probl. 69 (1-2): 7—46. PMC 2174903. PMID 18176636.

Література

• Hunter P (September 2010). "The psycho gene". EMBO Rep. 11 (9): 667–9. (англ.)
• Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). "XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing". Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368–83. (англ.)

Посилання

• OMIM {{{1}}} ^{[недоступне посилання]}