Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CRB1 англ Crumbs 1 cell polarity complex component білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротк

CRB1

CRB1

CRB1 (англ. Crumbs 1, cell polarity complex component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 406 амінокислот, а молекулярна маса — 154 183.

CRB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Зовнішні ІД OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 12, Leber congenital amaurosis 8, pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
23418
170788
Ensembl
ENSG00000134376
ENSMUSG00000063681
UniProt
P82279
Q8VHS2
RefSeq (мРНК)
NM_001193640
NM_001257965
NM_001257966
NM_012076
NM_201253
NM_133239
RefSeq (білок)
NP_001180569
NP_001244894
NP_001244895
NP_957705
NP_573502
Локус (UCSC) Хр. 1: 197.27 – 197.48 Mb Хр. 1: 139.2 – 139.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALKNINYLLIFYLSFSLLIYIKNSFCNKNNTRCLSNSCQNNSTCKDFSK
DNDCSCSDTANNLDKDCDNMKDPCFSNPCQGSATCVNTPGERSFLCKCPP
GYSGTICETTIGSCGKNSCQHGGICHQDPIYPVCICPAGYAGRFCEIDHD
ECASSPCQNGAVCQDGIDGYSCFCVPGYQGRHCDLEVDECASDPCKNEAT
CLNEIGRYTCICPHNYSGVNCELEIDECWSQPCLNGATCQDALGAYFCDC
APGFLGDHCELNTDECASQPCLHGGLCVDGENRYSCNCTGSGFTGTHCET
LMPLCWSKPCHNNATCEDSVDNYTCHCWPGYTGAQCEIDLNECNSNPCQS
NGECVELSSEKQYGRITGLPSSFSYHEASGYVCICQPGFTGIHCEEDVNE
CSSNPCQNGGTCENLPGNYTCHCPFDNLSRTFYGGRDCSDILLGCTHQQC
LNNGTCIPHFQDGQHGFSCLCPSGYTGSLCEIATTLSFEGDGFLWVKSGS
VTTKGSVCNIALRFQTVQPMALLLFRSNRDVFVKLELLSGYIHLSIQVNN
QSKVLLFISHNTSDGEWHFVEVIFAEAVTLTLIDDSCKEKCIAKAPTPLE
SDQSICAFQNSFLGGLPVGMTSNGVALLNFYNMPSTPSFVGCLQDIKIDW
NHITLENISSGSSLNVKAGCVRKDWCESQPCQSRGRCINLWLSYQCDCHR
PYEGPNCLREYVAGRFGQDDSTGYVIFTLDESYGDTISLSMFVRTLQPSG
LLLALENSTYQYIRVWLERGRLAMLTPNSPKLVVKFVLNDGNVHLISLKI
KPYKIELYQSSQNLGFISASTWKIEKGDVIYIGGLPDKQETELNGGFFKG
CIQDVRLNNQNLEFFPNPTNNASLNPVLVNVTQGCAGDNSCKSNPCHNGG
VCHSRWDDFSCSCPALTSGKACEEVQWCGFSPCPHGAQCQPVLQGFECIA
NAVFNGQSGQILFRSNGNITRELTNITFGFRTRDANVIILHAEKEPEFLN
ISIQDSRLFFQLQSGNSFYMLSLTSLQSVNDGTWHEVTLSMTDPLSQTSR
WQMEVDNETPFVTSTIATGSLNFLKDNTDIYVGDRAIDNIKGLQGCLSTI
EIGGIYLSYFENVHGFINKPQEEQFLKISTNSVVTGCLQLNVCNSNPCLH
GGNCEDIYSSYHCSCPLGWSGKHCELNIDECFSNPCIHGNCSDRVAAYHC
TCEPGYTGVNCEVDIDNCQSHQCANGATCISHTNGYSCLCFGNFTGKFCR
QSRLPSTVCGNEKTNLTCYNGGNCTEFQTELKCMCRPGFTGEWCEKDIDE
CASDPCVNGGLCQDLLNKFQCLCDVAFAGERCEVDLADDLISDIFTTIGS
VTVALLLILLLAIVASVVTSNKRATQGTYSPSRQEKEGSRVEMWNLMPPP
AMERLI

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McKay G.J., Clarke S., Davis J.A., Simpson D.A., Silvestri G. (2005). Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 (CRB1) gene. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 322—328. PMID 15623792 DOI:10.1167/iovs.04-0734
  • Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Clinical phenotypes in carriers of Leber congenital amaurosis mutations. Ophthalmology. 112: 349—356. PMID 15691574 DOI:10.1016/j.ophtha.2004.08.023
  • Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis. Retina. 25: 919—929. PMID 16205573 DOI:10.1097/00006982-200510000-00016

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CRB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2343 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CRB1 angl Crumbs 1 cell polarity complex component bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 406 aminokislot a molekulyarna masa 154 183 CRB1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4UU5IdentifikatoriSimvoliCRB1 LCA8 RP12 crumbs 1 cell polarity complex component crumbs cell polarity complex component 1 CRB1 B CRB1 C CRB1 AZovnishni ID OMIM 604210 MGI 2136343 HomoloGene 8092 GeneCards CRB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 12 Leber congenital amaurosis 8 pigmented paravenous retinochoroidal atrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane extracellular region Mikrovorsinki klitinna membrana apical plasma membrane membrana photoreceptor inner segment GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces establishment or maintenance of cell polarity cell cell signaling membrane organization plasma membrane organization eye photoreceptor cell development heterophilic cell cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules establishment or maintenance of epithelial cell apical basal polarityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez23418 170788Ensembl ENSG00000134376 ENSMUSG00000063681UniProt P82279 Q8VHS2RefSeq mRNK NM 001193640 NM 001257965 NM 001257966 NM 012076 NM 201253NM 133239RefSeq bilok NP 001180569 NP 001244894 NP 001244895 NP 957705NP 573502Lokus UCSC Hr 1 197 27 197 48 MbHr 1 139 2 139 38 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALKNINYLLIFYLSFSLLIYIKNSFCNKNNTRCLSNSCQNNSTCKDFSK DNDCSCSDTANNLDKDCDNMKDPCFSNPCQGSATCVNTPGERSFLCKCPP GYSGTICETTIGSCGKNSCQHGGICHQDPIYPVCICPAGYAGRFCEIDHD ECASSPCQNGAVCQDGIDGYSCFCVPGYQGRHCDLEVDECASDPCKNEAT CLNEIGRYTCICPHNYSGVNCELEIDECWSQPCLNGATCQDALGAYFCDC APGFLGDHCELNTDECASQPCLHGGLCVDGENRYSCNCTGSGFTGTHCET LMPLCWSKPCHNNATCEDSVDNYTCHCWPGYTGAQCEIDLNECNSNPCQS NGECVELSSEKQYGRITGLPSSFSYHEASGYVCICQPGFTGIHCEEDVNE CSSNPCQNGGTCENLPGNYTCHCPFDNLSRTFYGGRDCSDILLGCTHQQC LNNGTCIPHFQDGQHGFSCLCPSGYTGSLCEIATTLSFEGDGFLWVKSGS VTTKGSVCNIALRFQTVQPMALLLFRSNRDVFVKLELLSGYIHLSIQVNN QSKVLLFISHNTSDGEWHFVEVIFAEAVTLTLIDDSCKEKCIAKAPTPLE SDQSICAFQNSFLGGLPVGMTSNGVALLNFYNMPSTPSFVGCLQDIKIDW NHITLENISSGSSLNVKAGCVRKDWCESQPCQSRGRCINLWLSYQCDCHR PYEGPNCLREYVAGRFGQDDSTGYVIFTLDESYGDTISLSMFVRTLQPSG LLLALENSTYQYIRVWLERGRLAMLTPNSPKLVVKFVLNDGNVHLISLKI KPYKIELYQSSQNLGFISASTWKIEKGDVIYIGGLPDKQETELNGGFFKG CIQDVRLNNQNLEFFPNPTNNASLNPVLVNVTQGCAGDNSCKSNPCHNGG VCHSRWDDFSCSCPALTSGKACEEVQWCGFSPCPHGAQCQPVLQGFECIA NAVFNGQSGQILFRSNGNITRELTNITFGFRTRDANVIILHAEKEPEFLN ISIQDSRLFFQLQSGNSFYMLSLTSLQSVNDGTWHEVTLSMTDPLSQTSR WQMEVDNETPFVTSTIATGSLNFLKDNTDIYVGDRAIDNIKGLQGCLSTI EIGGIYLSYFENVHGFINKPQEEQFLKISTNSVVTGCLQLNVCNSNPCLH GGNCEDIYSSYHCSCPLGWSGKHCELNIDECFSNPCIHGNCSDRVAAYHC TCEPGYTGVNCEVDIDNCQSHQCANGATCISHTNGYSCLCFGNFTGKFCR QSRLPSTVCGNEKTNLTCYNGGNCTEFQTELKCMCRPGFTGEWCEKDIDE CASDPCVNGGLCQDLLNKFQCLCDVAFAGERCEVDLADDLISDIFTTIGS VTVALLLILLLAIVASVVTSNKRATQGTYSPSRQEKEGSRVEMWNLMPPP AMERLI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 McKay G J Clarke S Davis J A Simpson D A Silvestri G 2005 Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 CRB1 gene Invest Ophthalmol Vis Sci 46 322 328 PMID 15623792 DOI 10 1167 iovs 04 0734 Galvin J A Fishman G A Stone E M Koenekoop R K 2005 Clinical phenotypes in carriers of Leber congenital amaurosis mutations Ophthalmology 112 349 356 PMID 15691574 DOI 10 1016 j ophtha 2004 08 023 Galvin J A Fishman G A Stone E M Koenekoop R K 2005 Evaluation of genotype phenotype associations in Leber congenital amaurosis Retina 25 919 929 PMID 16205573 DOI 10 1097 00006982 200510000 00016PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CRB1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2343 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ