Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GUSB англ Glucuronidase beta білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 7 й хромосомі Довжина поліпе

GUSB

GUSB

GUSB (англ. Glucuronidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 74 732.

GUSB
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GUSB, BG, MPS7, glucuronidase beta
Зовнішні ІД OMIM: 611499 MGI: 95872 HomoloGene: 37271 GeneCards: GUSB
Пов'язані генетичні захворювання
Sly syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2990
110006
Ensembl
ENSG00000169919
ENSMUSG00000025534
UniProt
P08236
P12265
RefSeq (мРНК)
NM_000181
NM_001284290
NM_001293104
NM_001293105
NM_010368
NM_001357025
NM_001357026
NM_001357027
RefSeq (білок)
NP_000172
NP_001271219
NP_001280033
NP_001280034
NP_034498
NP_001343954
NP_001343955
NP_001343956
Локус (UCSC) Хр. 7: 65.96 – 65.98 Mb Хр. 5: 130.02 – 130.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MARGSAVAWAALGPLLWGCALGLQGGMLYPQESPSRECKELDGLWSFRAD
FSDNRRRGFEEQWYRRPLWESGPTVDMPVPSSFNDISQDWRLRHFVGWVW
YEREVILPERWTQDLRTRVVLRIGSAHSYAIVWVNGVDTLEHEGGYLPFE
ADISNLVQVGPLPSRLRITIAINNTLTPTTLPPGTIQYLTDTSKYPKGYF
VQNTYFDFFNYAGLQRSVLLYTTPTTYIDDITVTTSVEQDSGLVNYQISV
KGSNLFKLEVRLLDAENKVVANGTGTQGQLKVPGVSLWWPYLMHERPAYL
YSLEVQLTAQTSLGPVSDFYTLPVGIRTVAVTKSQFLINGKPFYFHGVNK
HEDADIRGKGFDWPLLVKDFNLLRWLGANAFRTSHYPYAEEVMQMCDRYG
IVVIDECPGVGLALPQFFNNVSLHHHMQVMEEVVRRDKNHPAVVMWSVAN
EPASHLESAGYYLKMVIAHTKSLDPSRPVTFVSNSNYAADKGAPYVDVIC
LNSYYSWYHDYGHLELIQLQLATQFENWYKKYQKPIIQSEYGAETIAGFH
QDPPLMFTEEYQKSLLEQYHLGLDQKRRKYVVGELIWNFADFMTEQSPTR
VLGNKKGIFTRQRQPKSAAFLLRERYWKIANETRYPHSVAKSQCLENSLF
T

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kreamer B.L., Siegel F.L., Gourley G.R. (2001). A novel inhibitor of beta-glucuronidase: L-aspartic acid. Pediatr. Res. 50: 460—466. PMID 11568288 DOI:10.1203/00006450-200110000-00007
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
  • Tomatsu S., Montano A.M., Dung V.C., Grubb J.H., Sly W.S. (2009). Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum. Mutat. 30: 511—519. PMID 19224584 DOI:10.1002/humu.20828
  • Vervoort R., Lissens W., Liebaers I. (1993). Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta-glucuronidase deficiency, and evidence for additional pseudogenes. Hum. Mutat. 2: 443—445. PMID 8111412 DOI:10.1002/humu.1380020604
  • Wu B.M., Sly W.S. (1993). Mutational studies in a patient with the hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII. Hum. Mutat. 2: 446—457. PMID 8111413 DOI:10.1002/humu.1380020605

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GUSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GUSB angl Glucuronidase beta bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 7 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 651 aminokislot a molekulyarna masa 74 732 GUSBNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1BHG 3HN3IdentifikatoriSimvoliGUSB BG MPS7 glucuronidase betaZovnishni ID OMIM 611499 MGI 95872 HomoloGene 37271 GeneCards GUSBPov yazani genetichni zahvoryuvannyaSly syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya signaling receptor binding hydrolase activity protein domain specific binding hydrolase activity acting on glycosyl bonds hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds beta glucuronidase activity carbohydrate bindingKlitinna komponenta lysosomal lumen ekzosoma membrana extracellular region mizhklitinnij prostir azurophil granule lumen ficolin 1 rich granule lumen lizosoma vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces obmin rechovin hyaluronan catabolic process glycosaminoglycan catabolic process neutrophil degranulation carbohydrate metabolic process glucuronoside catabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2990 110006Ensembl ENSG00000169919 ENSMUSG00000025534UniProt P08236 P12265RefSeq mRNK NM 000181 NM 001284290 NM 001293104 NM 001293105NM 010368 NM 001357025 NM 001357026 NM 001357027RefSeq bilok NP 000172 NP 001271219 NP 001280033 NP 001280034NP 034498 NP 001343954 NP 001343955 NP 001343956Lokus UCSC Hr 7 65 96 65 98 MbHr 5 130 02 130 03 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MARGSAVAWAALGPLLWGCALGLQGGMLYPQESPSRECKELDGLWSFRAD FSDNRRRGFEEQWYRRPLWESGPTVDMPVPSSFNDISQDWRLRHFVGWVW YEREVILPERWTQDLRTRVVLRIGSAHSYAIVWVNGVDTLEHEGGYLPFE ADISNLVQVGPLPSRLRITIAINNTLTPTTLPPGTIQYLTDTSKYPKGYF VQNTYFDFFNYAGLQRSVLLYTTPTTYIDDITVTTSVEQDSGLVNYQISV KGSNLFKLEVRLLDAENKVVANGTGTQGQLKVPGVSLWWPYLMHERPAYL YSLEVQLTAQTSLGPVSDFYTLPVGIRTVAVTKSQFLINGKPFYFHGVNK HEDADIRGKGFDWPLLVKDFNLLRWLGANAFRTSHYPYAEEVMQMCDRYG IVVIDECPGVGLALPQFFNNVSLHHHMQVMEEVVRRDKNHPAVVMWSVAN EPASHLESAGYYLKMVIAHTKSLDPSRPVTFVSNSNYAADKGAPYVDVIC LNSYYSWYHDYGHLELIQLQLATQFENWYKKYQKPIIQSEYGAETIAGFH QDPPLMFTEEYQKSLLEQYHLGLDQKRRKYVVGELIWNFADFMTEQSPTR VLGNKKGIFTRQRQPKSAAFLLRERYWKIANETRYPHSVAKSQCLENSLF T A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kreamer B L Siegel F L Gourley G R 2001 A novel inhibitor of beta glucuronidase L aspartic acid Pediatr Res 50 460 466 PMID 11568288 DOI 10 1203 00006450 200110000 00007 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827 Tomatsu S Montano A M Dung V C Grubb J H Sly W S 2009 Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII Sly Syndrome Hum Mutat 30 511 519 PMID 19224584 DOI 10 1002 humu 20828 Vervoort R Lissens W Liebaers I 1993 Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta glucuronidase deficiency and evidence for additional pseudogenes Hum Mutat 2 443 445 PMID 8111412 DOI 10 1002 humu 1380020604 Wu B M Sly W S 1993 Mutational studies in a patient with the hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII Hum Mutat 2 446 457 PMID 8111413 DOI 10 1002 humu 1380020605PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GUSB pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 29 bereznya 2016 Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 chervnya 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ