Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Нейрофібромато́з (англ. Neurofibromatosis;NF) — полісистемне, поліорганне, спадкове захворювання з аутосомно-домінантним моногенним типом наслідування, яке належить до групи факоматозів (від грец. φακή — сочевиця). Останні представляють групу спадкових захворювань, при яких загальним фактором є ураження нервової системи та шкіри, рідше — кісткової тканини, очей, інколи — внутрішніх органів. Описи хвороби відомі з I століття.
| Нейрофіброматоз | |
|---|---|
 Так звані вузлики Ліша, які проявляються плямами відтінку світлої кави на райдужці ока біля зіниць, типові для багатьох типів нейрофіброматозу | |
| Спеціальність | медична генетика і неврологія[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD2D.1 |
| МКХ-10 | Q85.0 |
| 9540/0 і 9540/1 | |
| OMIM | 101000 162210 162200 162260 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
 Neurofibromatosis у Вікісховищі | |
На сьогодні розрізняють 4 типи нейрофіброматозу.
Етіологія
Достеменно невідома. На сьогодні розглядають ендокринну, дизонтогенетичну і неврогенну теорії виникнення нейрофіброматозу. У розвитку нейрофіброматозної тканини беруть участь як нервові волокна, так і сполучнотканинні елементи ендо- і периневрію. Найбільше аргументів є на користь дизембріогенетичної теорії, згідно з якою доказом участі в розвитку нейрофіброматозу ектодерми є ураження нервової системи і шкіри, а мезодерми — кісткової тканини. Є свідчення того, що процес запускається внаслідок хромосомних аберацій у 22-й чи 17-й хромосомах.
Патогенез
Підґрунтям патологічних змін є порушення утворення з гена протеїну NF1 або NF2 (нейрофібромін). Цей білок є супресором пухлин і тому слугує регулятором сигналу проліферації та диференціації клітин. Дисфункція нейрофіброміну може впливати на регуляцію і спричиняти неконтрольовану проліферацію клітин.
Клінічні ознаки
Перші ознаки часто можна виявити відразу після народження дитини або в перші роки його життя. Це потовщення тканин однієї половини обличчя. М'які тканини за структурою і кольором нічим не відрізняються від непошкоджених нормальних тканин. З віком у дітей поступово з'являється безболісна деформація м'яких тканин обличчя, щелеп, рухливість зубів, пігментні плями. Можливе порушення зору на боці ураження. Постійними клінічними ознаками нейрофіброматозу є пігментні плями, пухлини шкіри і підшкірної жирової клітковини, нервів, фізичні та психічні порушення, які в третині випадків з'являються з народження, у двох третин хворих з віком.
- Перша ознака — пігментні плями. Вони мають світло-кавовий колір, улюблена локалізація — внутрішня поверхня кінцівок, область спини, паху. Над поверхнею шкіри не підіймаються. Поряд з пігментними плямами можуть бути депігментовані ділянки шкіри, які нагадують вітіліго. На очах можуть з'явитися вузлики Ліша,, які проявляються плямами відтінку світлої кави на райдужці ока біля зіниць.
- Другою ознакою є пухлини шкіри і підшкірної жирової клітковини, які виявляють у двох третин. Вони проявляються в трьох формах:
- Слоновість. Для неї при нейрофіброматозі характерна деформація обличчя через пухлину, яка охоплює кілька ділянок. Частіше це відбувається у скроневій, привушній, щічній областях. Таку деформацію виявляють одразу після народження, вона збільшується протягом перших 2-3 років життя. Шкіра над нею спочатку звичайного забарвлення, зберігає свій тургор і еластичність, однак з віком темнішає, атрофується і звисає складками.
- Вузлуваті утворення. При цьому спостерігають велику кількість новоутворень у вигляді різного розміру вузлів, що розташовані на обличчі та тулубі. Для неї характерні збільшення окремих вузлів і утворення нових через певний проміжок часу від 2-3 місяців до 2-3 років. Потім відбувається період ремісії, коли пухлини не змінюються ані кількісно, ані якісно. Пігментні плями на шкірі частіше супроводжують цю форму нейрофіброматозу.
- Масивні пігментовані нейрофіброми. Вони частіше локалізуються на волосистій частині голови. Шкіра тут щільно пов'язана з пухлиною, пігментована — темно-коричневого забарвлення, волосся з часом у цій ділянці може випадати. Якщо пухлина локалізується на обличчі, вона також має таке забарвлення. Функція шкірних залоз підвищена, тому їхній секрет накопичується в складках пухлини, що наддає обличчю масний вигляд, ускладнює його гігієну. Для цієї групи уражень інші ознаки нейрофіброматозу не типові.
- Третя ознака — пухлини нервів. При цьому уражається периферична нервова система. Пухлини являють собою вузли веретеноподібної або неправильної форми, які міцно охоплюють нервові волокна. Клінічно пухлини нервів можуть ніяк не проявлятися, лише при хірургічному втручанні можливо побачити їх у вигляді білих безкапсульних новоутворень і видалити. В окремих випадках хворих турбує парестезія, анестезія або гіперестезія навколишніх тканин.
- Четвертою ознакою є фізичні й психічні порушення, зокрема пізній розвиток вторинних статевих ознак, акромегалія, порушення діяльності вищої нервової системи у вигляді псевдопсихоорганічного синдрому, що проявляється олігофренією, затримкою розвитку мови і пізнавальних функцій, що спостерігають у більшості пацієнтів.
Усі чотири ознаки входять до діагностичної тетради Дарньє.
Часто спостерігають різні аномалії зубо-щелепної системи, що проявляються деформаціями альвеолярного відростка — порушеннями прикусу, гіпоплазією емалі, адентією, флюорозом зубів, зрештою макроглосією.
Слід розуміти, що усі ознаки рідко відбуваються разом, бо різним типам нейрофіброматозу притаманні певні особливості.
Нейрофіброматоз І типу
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Нейрофіброматоз І типу.
Нейрофіброматоз II типу
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Нейрофіброматоз II типу.
Інші типи
- III тип зустрічається рідко, характеризується утворенням нейрофібром на долонях, блідими, відносно великими пігментаціями відтінку кави з молоком, двобічними невриномами присінково-завиткових нервів, менінгіомами задньої черепної ямки і верхньошийного відділу хребта, спінальними та параспінальними нейрофібромами, відсутністю вузликів Ліша (гамартом райдужки) і пухлини ЦНС, що швидко розвиваються на другому або третьому десятилітті життя.
- IV тип також є рідкісним. Клінічно нагадує нейрофіброматоз I типу, але немає вузликів Ліша.
Діагностика
Діагностика нейрофіброматозу ґрунтується на скаргах, даних клінічного (наявності ознак тетради Дарньє), лабораторного, патоморфологічного та інструментального обстеження. Наявність в сім'ї подібних випадків полегшує діагностику.
Лабораторно-інструментальне обстеження
У половини хворих в клінічному аналізі крові виявляють непостійний лейкоцитоз і еозинофілію.
Для діагностики нейрофіброматозу використовують на сьогодні такі підтверджуючі методи:
- МРТ
- Комп'ютерну томографію (КТ)
- ЕЕГ
- Дослідження очей за допомогою щілинної лампи
- Генетичне тестування
- Патогістологічні методи
Усі МРТ- і КТ-ознаки при цьому поділяють на три групи:
- перша група — загальні зміни скелета, що мають вроджений характер. До них зараховують потовщення, дисплазію і подовження кісток кінцівок, черепа і лицевого скелета.
- друга група — місцеві зміни, що виникають внаслідок утворення пухлин з кісток. Проявляються вони у вигляді деструкцій, екзостозів, періостальних нашарувань, простих дефектів.
- третя група — «гіпертензивні» зміни, що виникають через підвищення внутрішньочерепного тиску в черепі при оклюзії лікворних шляхів пухлинами.
Лікування
Лікування дітей з нейрофіброматозом багатоетапне, тривале, вимагає втручання різних фахівців (стоматолога, окуліста, нейрохірурга, педіатра тощо). Лікування спрямоване на відновлення порушених функцій жування, ковтання, дихання, зору, усунення деформацій м'яких тканин і кісток.
Примітки
- Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální —
- Хоча є спроби поділяти на 8 типів, але більшість з цих типів скоріше за все є абортивними легкими формами нейрофіброматозу І типу і як самостійні нозологічні форми їх практично не виділяють.
Джерела
- Неврологія: національний підручник / I.А. Григорова, Л.I. Соколова, Р. Д. Герасимчук та ін.; за ред. I.А. Григорової, Л.I. Соколової. — К.: ВСВ «Медицина», 2015. — 640 с. + 32 с. кольор. вкл.
- Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011). Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. (англ.)
- Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. (2010-12-16). Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. p. 459. . (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Nejrofibromato z angl Neurofibromatosis NF polisistemne poliorganne spadkove zahvoryuvannya z autosomno dominantnim monogennim tipom nasliduvannya yake nalezhit do grupi fakomatoziv vid grec fakh sochevicya Ostanni predstavlyayut grupu spadkovih zahvoryuvan pri yakih zagalnim faktorom ye urazhennya nervovoyi sistemi ta shkiri ridshe kistkovoyi tkanini ochej inkoli vnutrishnih organiv Opisi hvorobi vidomi z I stolittya NejrofibromatozTak zvani vuzliki Lisha yaki proyavlyayutsya plyamami vidtinku svitloyi kavi na rajduzhci oka bilya zinic tipovi dlya bagatoh tipiv nejrofibromatozuTak zvani vuzliki Lisha yaki proyavlyayutsya plyamami vidtinku svitloyi kavi na rajduzhci oka bilya zinic tipovi dlya bagatoh tipiv nejrofibromatozuSpecialnistmedichna genetika i nevrologiya 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD2D 1MKH 10Q85 09540 0 i 9540 1OMIM101000 162210 162200 162260 162270eMedicinederm 287MeSHD017253 Neurofibromatosis u Vikishovishi Na sogodni rozriznyayut 4 tipi nejrofibromatozu EtiologiyaDostemenno nevidoma Na sogodni rozglyadayut endokrinnu dizontogenetichnu i nevrogennu teoriyi viniknennya nejrofibromatozu U rozvitku nejrofibromatoznoyi tkanini berut uchast yak nervovi volokna tak i spoluchnotkaninni elementi endo i perinevriyu Najbilshe argumentiv ye na korist dizembriogenetichnoyi teoriyi zgidno z yakoyu dokazom uchasti v rozvitku nejrofibromatozu ektodermi ye urazhennya nervovoyi sistemi i shkiri a mezodermi kistkovoyi tkanini Ye svidchennya togo sho proces zapuskayetsya vnaslidok hromosomnih aberacij u 22 j chi 17 j hromosomah PatogenezPidgruntyam patologichnih zmin ye porushennya utvorennya z gena proteyinu NF1 abo NF2 nejrofibromin Cej bilok ye supresorom puhlin i tomu sluguye regulyatorom signalu proliferaciyi ta diferenciaciyi klitin Disfunkciya nejrofibrominu mozhe vplivati na regulyaciyu i sprichinyati nekontrolovanu proliferaciyu klitin Klinichni oznakiPershi oznaki chasto mozhna viyaviti vidrazu pislya narodzhennya ditini abo v pershi roki jogo zhittya Ce potovshennya tkanin odniyeyi polovini oblichchya M yaki tkanini za strukturoyu i kolorom nichim ne vidriznyayutsya vid neposhkodzhenih normalnih tkanin Z vikom u ditej postupovo z yavlyayetsya bezbolisna deformaciya m yakih tkanin oblichchya shelep ruhlivist zubiv pigmentni plyami Mozhlive porushennya zoru na boci urazhennya Postijnimi klinichnimi oznakami nejrofibromatozu ye pigmentni plyami puhlini shkiri i pidshkirnoyi zhirovoyi klitkovini nerviv fizichni ta psihichni porushennya yaki v tretini vipadkiv z yavlyayutsya z narodzhennya u dvoh tretin hvorih z vikom Persha oznaka pigmentni plyami Voni mayut svitlo kavovij kolir ulyublena lokalizaciya vnutrishnya poverhnya kincivok oblast spini pahu Nad poverhneyu shkiri ne pidijmayutsya Poryad z pigmentnimi plyamami mozhut buti depigmentovani dilyanki shkiri yaki nagaduyut vitiligo Na ochah mozhut z yavitisya vuzliki Lisha yaki proyavlyayutsya plyamami vidtinku svitloyi kavi na rajduzhci oka bilya zinic Drugoyu oznakoyu ye puhlini shkiri i pidshkirnoyi zhirovoyi klitkovini yaki viyavlyayut u dvoh tretin Voni proyavlyayutsya v troh formah Slonovist Dlya neyi pri nejrofibromatozi harakterna deformaciya oblichchya cherez puhlinu yaka ohoplyuye kilka dilyanok Chastishe ce vidbuvayetsya u skronevij privushnij shichnij oblastyah Taku deformaciyu viyavlyayut odrazu pislya narodzhennya vona zbilshuyetsya protyagom pershih 2 3 rokiv zhittya Shkira nad neyu spochatku zvichajnogo zabarvlennya zberigaye svij turgor i elastichnist odnak z vikom temnishaye atrofuyetsya i zvisaye skladkami Vuzluvati utvorennya Pri comu sposterigayut veliku kilkist novoutvoren u viglyadi riznogo rozmiru vuzliv sho roztashovani na oblichchi ta tulubi Dlya neyi harakterni zbilshennya okremih vuzliv i utvorennya novih cherez pevnij promizhok chasu vid 2 3 misyaciv do 2 3 rokiv Potim vidbuvayetsya period remisiyi koli puhlini ne zminyuyutsya ani kilkisno ani yakisno Pigmentni plyami na shkiri chastishe suprovodzhuyut cyu formu nejrofibromatozu Masivni pigmentovani nejrofibromi Voni chastishe lokalizuyutsya na volosistij chastini golovi Shkira tut shilno pov yazana z puhlinoyu pigmentovana temno korichnevogo zabarvlennya volossya z chasom u cij dilyanci mozhe vipadati Yaksho puhlina lokalizuyetsya na oblichchi vona takozh maye take zabarvlennya Funkciya shkirnih zaloz pidvishena tomu yihnij sekret nakopichuyetsya v skladkah puhlini sho naddaye oblichchyu masnij viglyad uskladnyuye jogo gigiyenu Dlya ciyeyi grupi urazhen inshi oznaki nejrofibromatozu ne tipovi Tretya oznaka puhlini nerviv Pri comu urazhayetsya periferichna nervova sistema Puhlini yavlyayut soboyu vuzli veretenopodibnoyi abo nepravilnoyi formi yaki micno ohoplyuyut nervovi volokna Klinichno puhlini nerviv mozhut niyak ne proyavlyatisya lishe pri hirurgichnomu vtruchanni mozhlivo pobachiti yih u viglyadi bilih bezkapsulnih novoutvoren i vidaliti V okremih vipadkah hvorih turbuye paresteziya anesteziya abo giperesteziya navkolishnih tkanin Chetvertoyu oznakoyu ye fizichni j psihichni porushennya zokrema piznij rozvitok vtorinnih statevih oznak akromegaliya porushennya diyalnosti vishoyi nervovoyi sistemi u viglyadi psevdopsihoorganichnogo sindromu sho proyavlyayetsya oligofreniyeyu zatrimkoyu rozvitku movi i piznavalnih funkcij sho sposterigayut u bilshosti paciyentiv Usi chotiri oznaki vhodyat do diagnostichnoyi tetradi Darnye Chasto sposterigayut rizni anomaliyi zubo shelepnoyi sistemi sho proyavlyayutsya deformaciyami alveolyarnogo vidrostka porushennyami prikusu gipoplaziyeyu emali adentiyeyu flyuorozom zubiv zreshtoyu makroglosiyeyu Slid rozumiti sho usi oznaki ridko vidbuvayutsya razom bo riznim tipam nejrofibromatozu pritamanni pevni osoblivosti Nejrofibromatoz I tipuDetalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Nejrofibromatoz I tipu Nejrofibromatoz II tipuDetalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Nejrofibromatoz II tipu Inshi tipiIII tip zustrichayetsya ridko harakterizuyetsya utvorennyam nejrofibrom na dolonyah blidimi vidnosno velikimi pigmentaciyami vidtinku kavi z molokom dvobichnimi nevrinomami prisinkovo zavitkovih nerviv meningiomami zadnoyi cherepnoyi yamki i verhnoshijnogo viddilu hrebta spinalnimi ta paraspinalnimi nejrofibromami vidsutnistyu vuzlikiv Lisha gamartom rajduzhki i puhlini CNS sho shvidko rozvivayutsya na drugomu abo tretomu desyatilitti zhittya IV tip takozh ye ridkisnim Klinichno nagaduye nejrofibromatoz I tipu ale nemaye vuzlikiv Lisha DiagnostikaDiagnostika nejrofibromatozu gruntuyetsya na skargah danih klinichnogo nayavnosti oznak tetradi Darnye laboratornogo patomorfologichnogo ta instrumentalnogo obstezhennya Nayavnist v sim yi podibnih vipadkiv polegshuye diagnostiku Laboratorno instrumentalne obstezhennya U polovini hvorih v klinichnomu analizi krovi viyavlyayut nepostijnij lejkocitoz i eozinofiliyu Dlya diagnostiki nejrofibromatozu vikoristovuyut na sogodni taki pidtverdzhuyuchi metodi MRT Komp yuternu tomografiyu KT EEG Doslidzhennya ochej za dopomogoyu shilinnoyi lampi Genetichne testuvannya Patogistologichni metodi Usi MRT i KT oznaki pri comu podilyayut na tri grupi persha grupa zagalni zmini skeleta sho mayut vrodzhenij harakter Do nih zarahovuyut potovshennya displaziyu i podovzhennya kistok kincivok cherepa i licevogo skeleta druga grupa miscevi zmini sho vinikayut vnaslidok utvorennya puhlin z kistok Proyavlyayutsya voni u viglyadi destrukcij ekzostoziv periostalnih nasharuvan prostih defektiv tretya grupa gipertenzivni zmini sho vinikayut cherez pidvishennya vnutrishnocherepnogo tisku v cherepi pri oklyuziyi likvornih shlyahiv puhlinami LikuvannyaLikuvannya ditej z nejrofibromatozom bagatoetapne trivale vimagaye vtruchannya riznih fahivciv stomatologa okulista nejrohirurga pediatra tosho Likuvannya spryamovane na vidnovlennya porushenih funkcij zhuvannya kovtannya dihannya zoru usunennya deformacij m yakih tkanin i kistok PrimitkiBednarik J Ambler Z Ruzicka E Klinicka neurologie cast specialni ISBN 978 80 7387 389 9 d Track Q90835855 Hocha ye sprobi podilyati na 8 tipiv ale bilshist z cih tipiv skorishe za vse ye abortivnimi legkimi formami nejrofibromatozu I tipu i yak samostijni nozologichni formi yih praktichno ne vidilyayut DzherelaNevrologiya nacionalnij pidruchnik I A Grigorova L I Sokolova R D Gerasimchuk ta in za red I A Grigorovoyi L I Sokolovoyi K VSV Medicina 2015 640 s 32 s kolor vkl Evans Rosalie E Ferner Susan M Huson D Gareth R 2011 Neurofibromatoses in clinical practice London Springer ISBN 978 0 85729 628 3 angl Norden Andrew D Reardon David A Wen Patrick Y 2010 12 16 Primary Central Nervous System Tumors Pathogenesis and Therapy Springer Science amp Business Media p 459 ISBN 9781607611660 angl