Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ABCA4 англ ATP binding cassette subfamily A member 4 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коро

ABCA4

ABCA4

ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944.

ABCA4
Ідентифікатори
Символи ABCA4, AW050280, Abc10, Abcr, D430003I15Rik, RmP, ARMD2, CORD3, FFM, RP19, STGD, STGD1, ATP binding cassette subfamily A member 4
Зовнішні ІД OMIM: 601691 MGI: 109424 HomoloGene: 298 GeneCards: ABCA4
Пов'язані генетичні захворювання
Stargardt disease, age related macular degeneration 2, cone-rod dystrophy 3, retinitis pigmentosa 19, макулодистрофія, cone-rod dystrophy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
24
11304
Ensembl
ENSG00000198691
ENSMUSG00000028125
UniProt
P78363
O35600
RefSeq (мРНК)
NM_000350
NM_007378
RefSeq (білок)
NP_000341
NP_031404
Локус (UCSC) Хр. 1: 93.99 – 94.12 Mb Хр. 3: 121.84 – 121.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGFVRQIQLLLWKNWTLRKRQKIRFVVELVWPLSLFLVLIWLRNANPLYS
HHECHFPNKAMPSAGMLPWLQGIFCNVNNPCFQSPTPGESPGIVSNYNNS
ILARVYRDFQELLMNAPESQHLGRIWTELHILSQFMDTLRTHPERIAGRG
IRIRDILKDEETLTLFLIKNIGLSDSVVYLLINSQVRPEQFAHGVPDLAL
KDIACSEALLERFIIFSQRRGAKTVRYALCSLSQGTLQWIEDTLYANVDF
FKLFRVLPTLLDSRSQGINLRSWGGILSDMSPRIQEFIHRPSMQDLLWVT
RPLMQNGGPETFTKLMGILSDLLCGYPEGGGSRVLSFNWYEDNNYKAFLG
IDSTRKDPIYSYDRRTTSFCNALIQSLESNPLTKIAWRAAKPLLMGKILY
TPDSPAARRILKNANSTFEELEHVRKLVKAWEEVGPQIWYFFDNSTQMNM
IRDTLGNPTVKDFLNRQLGEEGITAEAILNFLYKGPRESQADDMANFDWR
DIFNITDRTLRLVNQYLECLVLDKFESYNDETQLTQRALSLLEENMFWAG
VVFPDMYPWTSSLPPHVKYKIRMDIDVVEKTNKIKDRYWDSGPRADPVED
FRYIWGGFAYLQDMVEQGITRSQVQAEAPVGIYLQQMPYPCFVDDSFMII
LNRCFPIFMVLAWIYSVSMTVKSIVLEKELRLKETLKNQGVSNAVIWCTW
FLDSFSIMSMSIFLLTIFIMHGRILHYSDPFILFLFLLAFSTATIMLCFL
LSTFFSKASLAAACSGVIYFTLYLPHILCFAWQDRMTAELKKAVSLLSPV
AFGFGTEYLVRFEEQGLGLQWSNIGNSPTEGDEFSFLLSMQMMLLDAAVY
GLLAWYLDQVFPGDYGTPLPWYFLLQESYWLGGEGCSTREERALEKTEPL
TEETEDPEHPEGIHDSFFEREHPGWVPGVCVKNLVKIFEPCGRPAVDRLN
ITFYENQITAFLGHNGAGKTTTLSILTGLLPPTSGTVLVGGRDIETSLDA
VRQSLGMCPQHNILFHHLTVAEHMLFYAQLKGKSQEEAQLEMEAMLEDTG
LHHKRNEEAQDLSGGMQRKLSVAIAFVGDAKVVILDEPTSGVDPYSRRSI
WDLLLKYRSGRTIIMSTHHMDEADLLGDRIAIIAQGRLYCSGTPLFLKNC
FGTGLYLTLVRKMKNIQSQRKGSEGTCSCSSKGFSTTCPAHVDDLTPEQV
LDGDVNELMDVVLHHVPEAKLVECIGQELIFLLPNKNFKHRAYASLFREL
EETLADLGLSSFGISDTPLEEIFLKVTEDSDSGPLFAGGAQQKRENVNPR
HPCLGPREKAGQTPQDSNVCSPGAPAAHPEGQPPPEPECPGPQLNTGTQL
VLQHVQALLVKRFQHTIRSHKDFLAQIVLPATFVFLALMLSIVIPPFGEY
PALTLHPWIYGQQYTFFSMDEPGSEQFTVLADVLLNKPGFGNRCLKEGWL
PEYPCGNSTPWKTPSVSPNITQLFQKQKWTQVNPSPSCRCSTREKLTMLP
ECPEGAGGLPPPQRTQRSTEILQDLTDRNISDFLVKTYPALIRSSLKSKF
WVNEQRYGGISIGGKLPVVPITGEALVGFLSDLGRIMNVSGGPITREASK
EIPDFLKHLETEDNIKVWFNNKGWHALVSFLNVAHNAILRASLPKDRSPE
EYGITVISQPLNLTKEQLSEITVLTTSVDAVVAICVIFSMSFVPASFVLY
LIQERVNKSKHLQFISGVSPTTYWVTNFLWDIMNYSVSAGLVVGIFIGFQ
KKAYTSPENLPALVALLLLYGWAVIPMMYPASFLFDVPSTAYVALSCANL
FIGINSSAITFILELFENNRTLLRFNAVLRKLLIVFPHFCLGRGLIDLAL
SQAVTDVYARFGEEHSANPFHWDLIGKNLFAMVVEGVVYFLLTLLVQRHF
FLSQWIAEPTKEPIVDEDDDVAEERQRIITGGNKTDILRLHELTKIYPGT
SSPAVDRLCVGVRPGECFGLLGVNGAGKTTTFKMLTGDTTVTSGDATVAG
KSILTNISEVHQNMGYCPQFDAIDELLTGREHLYLYARLRGVPAEEIEKV
ANWSIKSLGLTVYADCLAGTYSGGNKRKLSTAIALIGCPPLVLLDEPTTG
MDPQARRMLWNVIVSIIREGRAVVLTSHSMEECEALCTRLAIMVKGAFRC
MGTIQHLKSKFGDGYIVTMKIKSPKDDLLPDLNPVEQFFQGNFPGSVQRE
RHYNMLQFQVSSSSLARIFQLLLSHKDSLLIEEYSVTQTTLDQVFVNFAK
QQTESHDLPLHPRAAGASRQAQD

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

  • Azarian S.M., Travis G.H. (1997). The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardt's disease (ABCR). FEBS Lett. 409: 247—252. PMID 9202155 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00517-6
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42
  • Sun H., Molday R.S., Nathans J. (1999). Retinal stimulates ATP hydrolysis by purified and reconstituted ABCR, the photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter responsible for Stargardt disease. J. Biol. Chem. 274: 8269—8281. PMID 10075733 DOI:10.1074/jbc.274.12.8269
  • Bungert S., Molday L.L., Molday R.S. (2001). Membrane topology of the ATP binding cassette transporter ABCR and its relationship to ABC1 and related ABCA transporters: identification of N-linked glycosylation sites. J. Biol. Chem. 276: 23539—23546. PMID 11320094 DOI:10.1074/jbc.M101902200
  • Shroyer N.F., Lewis R.A., Lupski J.R. (2000). Complex inheritance of ABCR mutations in Stargardt disease: linkage disequilibrium, complex alleles, and pseudodominance. Hum. Genet. 106: 244—248. PMID 10746567 DOI:10.1007/s004390051034
  • Sun H., Smallwood P.M., Nathans J. (2000). Biochemical defects in ABCR protein variants associated with human retinopathies. Nat. Genet. 26: 242—246. PMID 11017087 DOI:10.1038/79994

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ABCA4 angl ATP binding cassette subfamily A member 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 273 aminokislot a molekulyarna masa 255 944 ABCA4IdentifikatoriSimvoliABCA4 AW050280 Abc10 Abcr D430003I15Rik RmP ARMD2 CORD3 FFM RP19 STGD STGD1 ATP binding cassette subfamily A member 4Zovnishni ID OMIM 601691 MGI 109424 HomoloGene 298 GeneCards ABCA4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaStargardt disease age related macular degeneration 2 cone rod dystrophy 3 retinitis pigmentosa 19 makulodistrofiya cone rod dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding phospholipid transporter activity GO 0004012 ATPase coupled intramembrane lipid transporter activity ATP binding phosphatidylethanolamine flippase activity ATPase activity transporter activity lipid transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane vnutrishnoklitinna membranna organela membrana photoreceptor outer segment integral component of plasma membrane photoreceptor disc membrane endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces vidpovid na stimul phospholipid transfer to membrane retinoid metabolic process phototransduction visible light photoreceptor cell maintenance zir phospholipid translocation lipid transport transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez24 11304Ensembl ENSG00000198691 ENSMUSG00000028125UniProt P78363 O35600RefSeq mRNK NM 000350NM 007378RefSeq bilok NP 000341NP 031404Lokus UCSC Hr 1 93 99 94 12 MbHr 3 121 84 121 97 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGFVRQIQLLLWKNWTLRKRQKIRFVVELVWPLSLFLVLIWLRNANPLYS HHECHFPNKAMPSAGMLPWLQGIFCNVNNPCFQSPTPGESPGIVSNYNNS ILARVYRDFQELLMNAPESQHLGRIWTELHILSQFMDTLRTHPERIAGRG IRIRDILKDEETLTLFLIKNIGLSDSVVYLLINSQVRPEQFAHGVPDLAL KDIACSEALLERFIIFSQRRGAKTVRYALCSLSQGTLQWIEDTLYANVDF FKLFRVLPTLLDSRSQGINLRSWGGILSDMSPRIQEFIHRPSMQDLLWVT RPLMQNGGPETFTKLMGILSDLLCGYPEGGGSRVLSFNWYEDNNYKAFLG IDSTRKDPIYSYDRRTTSFCNALIQSLESNPLTKIAWRAAKPLLMGKILY TPDSPAARRILKNANSTFEELEHVRKLVKAWEEVGPQIWYFFDNSTQMNM IRDTLGNPTVKDFLNRQLGEEGITAEAILNFLYKGPRESQADDMANFDWR DIFNITDRTLRLVNQYLECLVLDKFESYNDETQLTQRALSLLEENMFWAG VVFPDMYPWTSSLPPHVKYKIRMDIDVVEKTNKIKDRYWDSGPRADPVED FRYIWGGFAYLQDMVEQGITRSQVQAEAPVGIYLQQMPYPCFVDDSFMII LNRCFPIFMVLAWIYSVSMTVKSIVLEKELRLKETLKNQGVSNAVIWCTW FLDSFSIMSMSIFLLTIFIMHGRILHYSDPFILFLFLLAFSTATIMLCFL LSTFFSKASLAAACSGVIYFTLYLPHILCFAWQDRMTAELKKAVSLLSPV AFGFGTEYLVRFEEQGLGLQWSNIGNSPTEGDEFSFLLSMQMMLLDAAVY GLLAWYLDQVFPGDYGTPLPWYFLLQESYWLGGEGCSTREERALEKTEPL TEETEDPEHPEGIHDSFFEREHPGWVPGVCVKNLVKIFEPCGRPAVDRLN ITFYENQITAFLGHNGAGKTTTLSILTGLLPPTSGTVLVGGRDIETSLDA VRQSLGMCPQHNILFHHLTVAEHMLFYAQLKGKSQEEAQLEMEAMLEDTG LHHKRNEEAQDLSGGMQRKLSVAIAFVGDAKVVILDEPTSGVDPYSRRSI WDLLLKYRSGRTIIMSTHHMDEADLLGDRIAIIAQGRLYCSGTPLFLKNC FGTGLYLTLVRKMKNIQSQRKGSEGTCSCSSKGFSTTCPAHVDDLTPEQV LDGDVNELMDVVLHHVPEAKLVECIGQELIFLLPNKNFKHRAYASLFREL EETLADLGLSSFGISDTPLEEIFLKVTEDSDSGPLFAGGAQQKRENVNPR HPCLGPREKAGQTPQDSNVCSPGAPAAHPEGQPPPEPECPGPQLNTGTQL VLQHVQALLVKRFQHTIRSHKDFLAQIVLPATFVFLALMLSIVIPPFGEY PALTLHPWIYGQQYTFFSMDEPGSEQFTVLADVLLNKPGFGNRCLKEGWL PEYPCGNSTPWKTPSVSPNITQLFQKQKWTQVNPSPSCRCSTREKLTMLP ECPEGAGGLPPPQRTQRSTEILQDLTDRNISDFLVKTYPALIRSSLKSKF WVNEQRYGGISIGGKLPVVPITGEALVGFLSDLGRIMNVSGGPITREASK EIPDFLKHLETEDNIKVWFNNKGWHALVSFLNVAHNAILRASLPKDRSPE EYGITVISQPLNLTKEQLSEITVLTTSVDAVVAICVIFSMSFVPASFVLY LIQERVNKSKHLQFISGVSPTTYWVTNFLWDIMNYSVSAGLVVGIFIGFQ KKAYTSPENLPALVALLLLYGWAVIPMMYPASFLFDVPSTAYVALSCANL FIGINSSAITFILELFENNRTLLRFNAVLRKLLIVFPHFCLGRGLIDLAL SQAVTDVYARFGEEHSANPFHWDLIGKNLFAMVVEGVVYFLLTLLVQRHF FLSQWIAEPTKEPIVDEDDDVAEERQRIITGGNKTDILRLHELTKIYPGT SSPAVDRLCVGVRPGECFGLLGVNGAGKTTTFKMLTGDTTVTSGDATVAG KSILTNISEVHQNMGYCPQFDAIDELLTGREHLYLYARLRGVPAEEIEKV ANWSIKSLGLTVYADCLAGTYSGGNKRKLSTAIALIGCPPLVLLDEPTTG MDPQARRMLWNVIVSIIREGRAVVLTSHSMEECEALCTRLAIMVKGAFRC MGTIQHLKSKFGDGYIVTMKIKSPKDDLLPDLNPVEQFFQGNFPGSVQRE RHYNMLQFQVSSSSLARIFQLLLSHKDSLLIEEYSVTQTTLDQVFVNFAK QQTESHDLPLHPRAAGASRQAQD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani LiteraturaAzarian S M Travis G H 1997 The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardt s disease ABCR FEBS Lett 409 247 252 PMID 9202155 DOI 10 1016 S0014 5793 97 00517 6 Roni V Carpio R Wissinger B 2007 Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes BMC Genomics 8 42 42 PMID 17286855 DOI 10 1186 1471 2164 8 42 Sun H Molday R S Nathans J 1999 Retinal stimulates ATP hydrolysis by purified and reconstituted ABCR the photoreceptor specific ATP binding cassette transporter responsible for Stargardt disease J Biol Chem 274 8269 8281 PMID 10075733 DOI 10 1074 jbc 274 12 8269 Bungert S Molday L L Molday R S 2001 Membrane topology of the ATP binding cassette transporter ABCR and its relationship to ABC1 and related ABCA transporters identification of N linked glycosylation sites J Biol Chem 276 23539 23546 PMID 11320094 DOI 10 1074 jbc M101902200 Shroyer N F Lewis R A Lupski J R 2000 Complex inheritance of ABCR mutations in Stargardt disease linkage disequilibrium complex alleles and pseudodominance Hum Genet 106 244 248 PMID 10746567 DOI 10 1007 s004390051034 Sun H Smallwood P M Nathans J 2000 Biochemical defects in ABCR protein variants associated with human retinopathies Nat Genet 26 242 246 PMID 11017087 DOI 10 1038 79994PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCA4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ