FANCA (англ. Fanconi anemia complementation group A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 455 амінокислот, а молекулярна маса — 162 775.
FANCA | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FANCA, FA, FA-H, FA1, FAA, FACA, FAH, FANCH, Fanconi anemia complementation group A, FA complementation group A | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607139 MGI: 1341823 HomoloGene: 108 GeneCards: FANCA | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 16: 89.73 – 89.82 Mb | Хр. 8: 124 – 124.05 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSDSWVPNSA | SGQDPGGRRR | AWAELLAGRV | KREKYNPERA | QKLKESAVRL | ||||
LRSHQDLNAL | LLEVEGPLCK | KLSLSKVIDC | DSSEAYANHS | SSFIGSALQD | ||||
QASRLGVPVG | ILSAGMVASS | VGQICTAPAE | TSHPVLLTVE | QRKKLSSLLE | ||||
FAQYLLAHSM | FSRLSFCQEL | WKIQSSLLLE | AVWHLHVQGI | VSLQELLESH | ||||
PDMHAVGSWL | FRNLCCLCEQ | MEASCQHADV | ARAMLSDFVQ | MFVLRGFQKN | ||||
SDLRRTVEPE | KMPQVTVDVL | QRMLIFALDA | LAAGVQEESS | THKIVRCWFG | ||||
VFSGHTLGSV | ISTDPLKRFF | SHTLTQILTH | SPVLKASDAV | QMQREWSFAR | ||||
THPLLTSLYR | RLFVMLSAEE | LVGHLQEVLE | TQEVHWQRVL | SFVSALVVCF | ||||
PEAQQLLEDW | VARLMAQAFE | SCQLDSMVTA | FLVVRQAALE | GPSAFLSYAD | ||||
WFKASFGSTR | GYHGCSKKAL | VFLFTFLSEL | VPFESPRYLQ | VHILHPPLVP | ||||
GKYRSLLTDY | ISLAKTRLAD | LKVSIENMGL | YEDLSSAGDI | TEPHSQALQD | ||||
VEKAIMVFEH | TGNIPVTVME | ASIFRRPYYV | SHFLPALLTP | RVLPKVPDSR | ||||
VAFIESLKRA | DKIPPSLYST | YCQACSAAEE | KPEDAALGVR | AEPNSAEEPL | ||||
GQLTAALGEL | RASMTDPSQR | DVISAQVAVI | SERLRAVLGH | NEDDSSVEIS | ||||
KIQLSINTPR | LEPREHMAVD | LLLTSFCQNL | MAASSVAPPE | RQGPWAALFV | ||||
RTMCGRVLPA | VLTRLCQLLR | HQGPSLSAPH | VLGLAALAVH | LGESRSALPE | ||||
VDVGPPAPGA | GLPVPALFDS | LLTCRTRDSL | FFCLKFCTAA | ISYSLCKFSS | ||||
QSRDTLCSCL | SPGLIKKFQF | LMFRLFSEAR | QPLSEEDVAS | LSWRPLHLPS | ||||
ADWQRAALSL | WTHRTFREVL | KEEDVHLTYQ | DWLHLELEIQ | PEADALSDTE | ||||
RQDFHQWAIH | EHFLPESSAS | GGCDGDLQAA | CTILVNALMD | FHQSSRSYDH | ||||
SENSDLVFGG | RTGNEDIISR | LQEMVADLEL | QQDLIVPLGH | TPSQEHFLFE | ||||
IFRRRLQALT | SGWSVAASLQ | RQRELLMYKR | ILLRLPSSVL | CGSSFQAEQP | ||||
ITARCEQFFH | LVNSEMRNFC | SHGGALTQDI | TAHFFRGLLN | ACLRSRDPSL | ||||
MVDFILAKCQ | TKCPLILTSA | LVWWPSLEPV | LLCRWRRHCQ | SPLPRELQKL | ||||
QEGRQFASDF | LSPEAASPAP | NPDWLSAAAL | HFAIQQVREE | NIRKQLKKLD | ||||
CEREELLVFL | FFFSLMGLLS | SHLTSNSTTD | LPKAFHVCAA | ILECLEKRKI | ||||
SWLALFQLTE | SDLRLGRLLL | RVAPDQHTRL | LPFAFYSLLS | YFHEDAAIRE | ||||
EAFLHVAVDM | YLKLVQLFVA | GDTSTVSPPA | GRSLELKGQG | NPVELITKAR | ||||
LFLLQLIPRC | PKKSFSHVAE | LLADRGDCDP | EVSAALQSRQ | QAAPDADLSQ | ||||
EPHLF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Levran O., Doggett N.A., Auerbach A.D. (1998). Identification of Alu-mediated deletions in the Fanconi anemia gene FAA. Hum. Mutat. 12: 145—152. PMID 9711872 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<145::AID-HUMU2>3.0.CO;2-G
- Naef D., Kupfer G.M., Suliman A., Lambert K., D'Andrea A.D. (1998). Functional activity of the Fanconi anemia protein FAA requires FAC binding and nuclear localization. Mol. Cell. Biol. 18: 5952—5960. PMID 9742112 DOI:10.1128/MCB.18.10.5952
- Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
- Morgan N.V., Tipping A.J., Joenje H., Mathew C.G. (1999). High frequency of large intragenic deletions in the Fanconi anemia group A gene. Am. J. Hum. Genet. 65: 1330—1341. PMID 10521298 DOI:10.1086/302627
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3582 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FANCA angl Fanconi anemia complementation group A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 455 aminokislot a molekulyarna masa 162 775 FANCAIdentifikatoriSimvoliFANCA FA FA H FA1 FAA FACA FAH FANCH Fanconi anemia complementation group A FA complementation group AZovnishni ID OMIM 607139 MGI 1341823 HomoloGene 108 GeneCards FANCAOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma Fanconi anaemia nuclear complex klitinne yadro nukleoplazmaBiologichnij proces male meiotic nuclear division male gonad development regulation of cell population proliferation interstrand cross link repair GO 0100026 Reparaciya DNK female gonad development cellular response to DNA damage stimulus regulation of DNA binding transcription factor activity regulation of CD40 signaling pathway regulation of regulatory T cell differentiation regulation of inflammatory response GO 0034622 protein containing complex assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2175 14087Ensembl ENSG00000187741 ENSMUSG00000032815UniProt O15360 Q9JL70RefSeq mRNK NM 000135 NM 001018112 NM 001286167 NM 001351830NM 016925RefSeq bilok NP 000126 NP 001018122 NP 001273096 NP 001338759NP 058621Lokus UCSC Hr 16 89 73 89 82 MbHr 8 124 124 05 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSDSWVPNSASGQDPGGRRRAWAELLAGRVKREKYNPERAQKLKESAVRL LRSHQDLNALLLEVEGPLCKKLSLSKVIDCDSSEAYANHSSSFIGSALQD QASRLGVPVGILSAGMVASSVGQICTAPAETSHPVLLTVEQRKKLSSLLE FAQYLLAHSMFSRLSFCQELWKIQSSLLLEAVWHLHVQGIVSLQELLESH PDMHAVGSWLFRNLCCLCEQMEASCQHADVARAMLSDFVQMFVLRGFQKN SDLRRTVEPEKMPQVTVDVLQRMLIFALDALAAGVQEESSTHKIVRCWFG VFSGHTLGSVISTDPLKRFFSHTLTQILTHSPVLKASDAVQMQREWSFAR THPLLTSLYRRLFVMLSAEELVGHLQEVLETQEVHWQRVLSFVSALVVCF PEAQQLLEDWVARLMAQAFESCQLDSMVTAFLVVRQAALEGPSAFLSYAD WFKASFGSTRGYHGCSKKALVFLFTFLSELVPFESPRYLQVHILHPPLVP GKYRSLLTDYISLAKTRLADLKVSIENMGLYEDLSSAGDITEPHSQALQD VEKAIMVFEHTGNIPVTVMEASIFRRPYYVSHFLPALLTPRVLPKVPDSR VAFIESLKRADKIPPSLYSTYCQACSAAEEKPEDAALGVRAEPNSAEEPL GQLTAALGELRASMTDPSQRDVISAQVAVISERLRAVLGHNEDDSSVEIS KIQLSINTPRLEPREHMAVDLLLTSFCQNLMAASSVAPPERQGPWAALFV RTMCGRVLPAVLTRLCQLLRHQGPSLSAPHVLGLAALAVHLGESRSALPE VDVGPPAPGAGLPVPALFDSLLTCRTRDSLFFCLKFCTAAISYSLCKFSS QSRDTLCSCLSPGLIKKFQFLMFRLFSEARQPLSEEDVASLSWRPLHLPS ADWQRAALSLWTHRTFREVLKEEDVHLTYQDWLHLELEIQPEADALSDTE RQDFHQWAIHEHFLPESSASGGCDGDLQAACTILVNALMDFHQSSRSYDH SENSDLVFGGRTGNEDIISRLQEMVADLELQQDLIVPLGHTPSQEHFLFE IFRRRLQALTSGWSVAASLQRQRELLMYKRILLRLPSSVLCGSSFQAEQP ITARCEQFFHLVNSEMRNFCSHGGALTQDITAHFFRGLLNACLRSRDPSL MVDFILAKCQTKCPLILTSALVWWPSLEPVLLCRWRRHCQSPLPRELQKL QEGRQFASDFLSPEAASPAPNPDWLSAAALHFAIQQVREENIRKQLKKLD CEREELLVFLFFFSLMGLLSSHLTSNSTTDLPKAFHVCAAILECLEKRKI SWLALFQLTESDLRLGRLLLRVAPDQHTRLLPFAFYSLLSYFHEDAAIRE EAFLHVAVDMYLKLVQLFVAGDTSTVSPPAGRSLELKGQGNPVELITKAR LFLLQLIPRCPKKSFSHVAELLADRGDCDPEVSAALQSRQQAAPDADLSQ EPHLF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Levran O Doggett N A Auerbach A D 1998 Identification of Alu mediated deletions in the Fanconi anemia gene FAA Hum Mutat 12 145 152 PMID 9711872 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 12 3 lt 145 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 G Naef D Kupfer G M Suliman A Lambert K D Andrea A D 1998 Functional activity of the Fanconi anemia protein FAA requires FAC binding and nuclear localization Mol Cell Biol 18 5952 5960 PMID 9742112 DOI 10 1128 MCB 18 10 5952 Kim H Yang K Dejsuphong D D Andrea A D 2012 Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex Nat Struct Mol Biol 19 164 170 PMID 22266823 DOI 10 1038 nsmb 2222 Morgan N V Tipping A J Joenje H Mathew C G 1999 High frequency of large intragenic deletions in the Fanconi anemia group A gene Am J Hum Genet 65 1330 1341 PMID 10521298 DOI 10 1086 302627PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3582 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi