Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

USH1G англ USH1 protein network component sans білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

USH1G

USH1G

USH1G (англ. USH1 protein network component sans) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 489.

USH1G
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans
Зовнішні ІД OMIM: 607696 MGI: 2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: USH1G
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1G
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
124590
16470
Ensembl
ENSG00000182040
ENSMUSG00000045288
UniProt
Q495M9
Q80T11
RefSeq (мРНК)
NM_001282489
NM_173477
NM_176847
RefSeq (білок)
NP_001269418
NP_775748
NP_789817
Локус (UCSC) Хр. 17: 74.92 – 74.92 Mb Хр. 11: 115.21 – 115.21 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MNDQYHRAARDGYLELLKEATRKELNAPDEDGMTPTLWAAYHGNLESLRL
IVSRGGDPDKCDIWGNTPLHLAASNGHLHCLSFLVSFGANIWCLDNDYHT
PLDMAAMKGHMECVRYLDSIAAKQSSLNPKLVGKLKDKAFREAERRIREC
AKLQRRHHERMERRYRRELAERSDTLSFSSLTSSTLSRRLQHLALGSHLP
YSQATLHGTARGKTKMQKKLERRKQGGEGTFKVSEDGRKSARSLSGLQLG
SDVMFVRQGTYANPKEWGRAPLRDMFLSDEDSVSRATLAAEPAHSEVSTD
SGHDSLFTRPGLGTMVFRRNYLSSGLHGLGREDGGLDGVGAPRGRLQSSP
SLDDDSLGSANSLQDRSCGEELPWDELDLGLDEDLEPETSPLETFLASLH
MEDFAALLRQEKIDLEALMLCSDLDLRSISVPLGPRKKILGAVRRRRQAM
ERPPALEDTEL

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
  • Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040—4045. PMID 20142502 DOI:10.1073/pnas.0911385107
  • Wu L., Pan L., Wei Z., Zhang M. (2011). Structure of MyTH4-FERM domains in myosin VIIa tail bound to cargo. Science. 331: 757—760. PMID 21311020 DOI:10.1126/science.1198848

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з USH1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

USH1G angl USH1 protein network component sans bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 461 aminokislot a molekulyarna masa 51 489 USH1GNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2L7T 3K1R 3PVLIdentifikatoriSimvoliUSH1G ANKS4A SANS USH1 protein network component sansZovnishni ID OMIM 607696 MGI 2450757 HomoloGene 56113 GeneCards USH1GPov yazani genetichni zahvoryuvannyaUsher syndrome type 1G Ontologiya genaMolekulyarna funkciya spectrin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein homodimerization activity identical protein bindingKlitinna komponenta photoreceptor inner segment citoplazma ciliary basal body gialoplazma klitinna membrana citoskelet membrana photoreceptor connecting cilium actin cytoskeletonBiologichnij proces inner ear receptor cell differentiation photoreceptor cell maintenance sluh inner ear morphogenesis inner ear receptor cell stereocilium organization sensory perception of light stimulus Vidchuttya rivnovagi ekvilibriocepciya Dzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez124590 16470Ensembl ENSG00000182040 ENSMUSG00000045288UniProt Q495M9 Q80T11RefSeq mRNK NM 001282489 NM 173477NM 176847RefSeq bilok NP 001269418 NP 775748NP 789817Lokus UCSC Hr 17 74 92 74 92 MbHr 11 115 21 115 21 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MNDQYHRAARDGYLELLKEATRKELNAPDEDGMTPTLWAAYHGNLESLRL IVSRGGDPDKCDIWGNTPLHLAASNGHLHCLSFLVSFGANIWCLDNDYHT PLDMAAMKGHMECVRYLDSIAAKQSSLNPKLVGKLKDKAFREAERRIREC AKLQRRHHERMERRYRRELAERSDTLSFSSLTSSTLSRRLQHLALGSHLP YSQATLHGTARGKTKMQKKLERRKQGGEGTFKVSEDGRKSARSLSGLQLG SDVMFVRQGTYANPKEWGRAPLRDMFLSDEDSVSRATLAAEPAHSEVSTD SGHDSLFTRPGLGTMVFRRNYLSSGLHGLGREDGGLDGVGAPRGRLQSSP SLDDDSLGSANSLQDRSCGEELPWDELDLGLDEDLEPETSPLETFLASLH MEDFAALLRQEKIDLEALMLCSDLDLRSISVPLGPRKKILGAVRRRRQAM ERPPALEDTEL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Grati M Kachar B 2011 Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction Proc Natl Acad Sci U S A 108 11476 11481 PMID 21709241 DOI 10 1073 pnas 1104161108 Yan J Pan L Chen X Wu L Zhang M 2010 The structure of the harmonin sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins Proc Natl Acad Sci U S A 107 4040 4045 PMID 20142502 DOI 10 1073 pnas 0911385107 Wu L Pan L Wei Z Zhang M 2011 Structure of MyTH4 FERM domains in myosin VIIa tail bound to cargo Science 331 757 760 PMID 21311020 DOI 10 1126 science 1198848PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z USH1G pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 16356 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ