ATXN10 (англ. Ataxin 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 53 489.
ATXN10 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ATXN10, E46L, HUMEEP, SCA10, ataxin 10, ATX10 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611150 MGI: 1859293 HomoloGene: 40858 GeneCards: ATXN10 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
spinocerebellar ataxia type 10 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 22: 45.67 – 45.85 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAPRPPPAR | LSGVMVPAPI | QDLEALRALT | ALFKEQRNRE | TAPRTIFQRV | ||||
LDILKKSSHA | VELACRDPSQ | VENLASSLQL | ITECFRCLRN | ACIECSVNQN | ||||
SIRNLDTIGV | AVDLILLFRE | LRVEQESLLT | AFRCGLQFLG | NIASRNEDSQ | ||||
SIVWVHAFPE | LFLSCLNHPD | KKIVAYSSMI | LFTSLNHERM | KELEENLNIA | ||||
IDVIDAYQKH | PESEWPFLII | TDLFLKSPEL | VQAMFPKLNN | QERVTLLDLM | ||||
IAKITSDEPL | TKDDIPVFLR | HAELIASTFV | DQCKTVLKLA | SEEPPDDEEA | ||||
LATIRLLDVL | CEMTVNTELL | GYLQVFPGLL | ERVIDLLRVI | HVAGKETTNI | ||||
FSNCGCVRAE | GDISNVANGF | KSHLIRLIGN | LCYKNKDNQD | KVNELDGIPL | ||||
ILDNCNISDS | NPFLTQWVIY | AIRNLTEDNS | QNQDLIAKME | EQGLADASLL | ||||
KKVGFEVEKK | GEKLILKSTR | DTPKP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ATXN10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10549 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ATXN10 angl Ataxin 10 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 22 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 475 aminokislot a molekulyarna masa 53 489 ATXN10IdentifikatoriSimvoliATXN10 E46L HUMEEP SCA10 ataxin 10 ATX10Zovnishni ID OMIM 611150 MGI 1859293 HomoloGene 40858 GeneCards ATXN10Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaspinocerebellar ataxia type 10 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya enzyme binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma perinuclear region of cytoplasm neuronal cell body klitinna membrana dendrit nejrobiologiya membrana mizhklitinnij prostir gialoplazmaBiologichnij proces neuron projection development nejrobiologiya rozvitku protein homotrimerization cilium assemblyDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez25814 54138Ensembl ENSG00000130638 ENSMUSG00000016541UniProt Q9UBB4 P28658RefSeq mRNK NM 013236 NM 001167621NM 016843RefSeq bilok NP 001161093 NP 037368NP 058539Lokus UCSC Hr 22 45 67 45 85 Mbn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAPRPPPARLSGVMVPAPIQDLEALRALTALFKEQRNRETAPRTIFQRV LDILKKSSHAVELACRDPSQVENLASSLQLITECFRCLRNACIECSVNQN SIRNLDTIGVAVDLILLFRELRVEQESLLTAFRCGLQFLGNIASRNEDSQ SIVWVHAFPELFLSCLNHPDKKIVAYSSMILFTSLNHERMKELEENLNIA IDVIDAYQKHPESEWPFLIITDLFLKSPELVQAMFPKLNNQERVTLLDLM IAKITSDEPLTKDDIPVFLRHAELIASTFVDQCKTVLKLASEEPPDDEEA LATIRLLDVLCEMTVNTELLGYLQVFPGLLERVIDLLRVIHVAGKETTNI FSNCGCVRAEGDISNVANGFKSHLIRLIGNLCYKNKDNQDKVNELDGIPL ILDNCNISDSNPFLTQWVIYAIRNLTEDNSQNQDLIAKMEEQGLADASLL KKVGFEVEKKGEKLILKSTRDTPKP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATXN10 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10549 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 22 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi