Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдром нечутливості до андрогенів або синдро м Мо

Синдром Морріса

Синдром Морріса
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром нечутливості до андрогенів або синдро́м Мо́рріса (СНА, англ. Androgen insensitivity syndrome (AIS)) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени.Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів.

Синдром Морріса / Синдром нечутливості до андрогенів
image
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2A.4
МКХ-10 E34.5
OMIM 312300
DiseasesDB 29662
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
image Androgen insensitivity syndrome у Вікісховищі

Генетика

В Y-хромосомі є ген,[] який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону.[]

Також, для розвитку чоловічої статі в організмі необхідний, серед інших, білок-рецептор до андрогенів (Рецептор Андрогенів Людини (РАЛ)), що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований на проксимальному довгому плечі Х-хромосоми (локус Xq11-Xq12).. Ділянка, що кодує білок, складається приблизно з 2757 нуклеотидів (919 кодонів), що охоплюють вісім екзонів, позначених як 1-8 або A-H. Розмір інтронів варіюється від 0,7 до 26 kbp. Як і інші ядерні рецептори, білок РАЛ складається з кількох функціональних доменів: домену трансактивації (його також називають доменом регуляції транскрипції або аміно/NH2-кінцевим доменом), ДНК-зв'язуювального домену, ділянка петлі, та стероїд-зв'язуювального домену (також званий карбокси-кінцевим ліганд-зв'язуювальним доменом). Домен трансактивації кодується екзоном 1 і становить більше половини білка РАЛ. Екзони 2 і 3 кодують ДНК-зв'язуювальний домен, тоді як 5' частина екзона 4 кодує ділянку петлі. Залишок екзонів з 4 по 8 кодує домен зв'язування ліганду.

РАЛ мутації

Станом на 2010 рік у базі даних мутацій РАЛ було зареєстровано понад 400 мутацій РАЛ, їх кількість продовжує зростати. Успадкування, як правило, є материнським і слідує Х-зчепленій рецесивній моделі особи з каріотипом 46,XY завжди експресують мутантний ген, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому, тоді як носії 46,XX уражаються мінімально. Приблизно в 30% випадків мутація РАЛ є спонтанним результатом і не передається у спадок. Такі [en] є результатом мутації зародкових клітин або [en] у статевих залозах одного з батьків або мутації в самій заплідненій яйцеклітині. В одному дослідженні три з восьми мутацій de novo відбулися на постзиготичній стадії, що призвело до оцінки, що третина мутацій de novo спричиняють соматичний мозаїцизм. Не кожна мутація гена AR призводить до нечутливості до андрогенів; одна конкретна мутація виникає у 8-14% генетичних чоловіків і вважається, що вона негативно впливає лише на невелику кількість осіб, якщо присутні інші генетичні фактори.

При мутації цього гена (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон та інші андрогени. У результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом 46XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більше схожими до жінки.

Актуальність

Це вражає в середньому 1 з 20 000 до 64 000 народжених XY (каріотипно чоловіків). Виявляють варіанти цього синдрому з різною частотою в популяції — від 1 на 22 400 народжених хлопчиків до 1 на 99000.

Етимологія

У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів». Інші історичні назви — «синдром Рейфенштейна»; «синдром Голдберга—Максвелла»; «синдром Гілберта-Дрейфуса»; «синдром Любса»; «синдром Розвотера»; «синдром Аймана»; «синдром неповної тестикулярної фемінізації».

Класифікація

СНА поділяється на три класи на основі фенотипу:

  • Повний СНА (синдром повної андрогенної нечутливості (англ. CAIS))
  • Частковий СНА (частковий синдром андрогенної нечутливості (англ. PAIS))
  • Легкий СНА (легкий синдром андрогенної нечутливості (англ. MAIS))

Додаткова система фенотипової класифікації, яка використовує сім класів замість традиційних трьох, була запропонована педіатром-ендокринологом Charmian A. Quigley та ін. у 1995 році. Перші шість ступенів шкали, від 1 до 6, диференціюються за ступенем генітальної маскулінізації; ступінь 1 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю маскулінізовані, ступінь 6 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю фемінізовані, а класи від 2 до 5 кількісно визначають чотири ступені зменшення маскулінізації геніталій, які лежать поміж. 7 ступінь не відрізняється від 6 ступеня до періоду статевого дозрівання, а потім диференціюється за наявністю вторинного термінального волосся; 6 ступінь вказується, коли присутні вторинні термінальні волосся, тоді як 7 ступінь вказується, коли вони відсутні[en] може використовуватися разом із традиційними трьома класами СНА для надання додаткової інформації щодо ступеня маскулінізації статевих органів, і вона особливо корисна, коли діагнозом є англ. PAIS.

Див. також

Примітки

  1. Hughes IA, Deeb A (December 2006). Androgen resistance. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577—98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333. Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects. Hormones (Athens). 7 (3): 217—29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  2. Brown CJ, Goss SJ, Lubahn DB, Joseph DR, Wilson EM, French FS, Willard HF (February 1989). Androgen receptor locus on the human X chromosome: regional localization to Xq11-12 and description of a DNA polymorphism. American Journal of Human Genetics. 44 (2): 264—9. PMC 1715398. PMID 2563196.
  3. Hughes IA, Deeb A (December 2006). Androgen resistance. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577—98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  5. Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects. Hormones (Athens). 7 (3): 217—29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860.
  6. Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (January 2005). Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility. Reprod. Biomed. Online. 10 (1): 42—8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293.
  7. Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro MA (May 2001). Variable expressivity and mutation databases: The androgen receptor gene mutations database. Hum. Mutat. 17 (5): 382—8. doi:10.1002/humu.1113. PMID 11317353. S2CID 2933566.
  8. Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (January 2010). Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome. Ann Nucl Med. 24 (1): 35—9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213. S2CID 10450803.
  9. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (January 2005). Androgen insensitivity syndrome: somatic mosaicism of the androgen receptor in seven families and consequences for sex assignment and genetic counseling. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (1): 106—11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944.
  10. Hiort O, Sinnecker GH, Holterhus PM, Nitsche EM, Kruse K (June 1998). Inherited and de novo androgen receptor gene mutations: investigation of single-case families. J. Pediatr. 132 (6): 939—43. doi:10.1016/S0022-3476(98)70387-7. PMID 9627582.
  11. Batch JA, Williams DM, Davies HR, Brown BD, Evans BA, Hughes IA, Patterson MN (October 1992). Androgen receptor gene mutations identified by SSCP in fourteen subjects with androgen insensitivity syndrome. Hum. Mol. Genet. 1 (7): 497—503. doi:10.1093/hmg/1.7.497. PMID 1307250.
  12. Hiort O, Klauber G, Cendron M, Sinnecker GH, Keim L, Schwinger E, Wolfe HJ, Yandell DW (May 1994). Molecular characterization of the androgen receptor gene in boys with hypospadias. Eur. J. Pediatr. 153 (5): 317—21. doi:10.1007/BF01956409. PMID 8033918. S2CID 12862106.
  13. Lu J, Danielsen M (June 1996). A Stu I polymorphism in the human androgen receptor gene (AR). Clin. Genet. 49 (6): 323—4. doi:10.1111/j.1399-0004.1996.tb03800.x. PMID 8884086. S2CID 33645516.
  14. Macke JP, Hu N, Hu S, Bailey M, King VL, Brown T, Hamer D, Nathans J (October 1993). Sequence variation in the androgen receptor gene is not a common determinant of male sexual orientation. American Journal of Human Genetics. 53 (4): 844—52. PMC 1682384. PMID 8213813.
  15. Gottlieb B, Vasiliou DM, Lumbroso R, Beitel LK, Pinsky L, Trifiro MA (1999). Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene. Hum. Mutat. 14 (6): 527—39. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<527::AID-HUMU12>3.0.CO;2-X. PMID 10571951. S2CID 39155225.
  16. Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (June 2002). «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2623–8.
  17. Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (September 2001). «Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4151–60.
  18. Morris JM (June 1953). «The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites». Am. J. Obstet. Gynecol. 65 (6): 1192—1211.
  19. Reifenstein EC Jr. (1947). «Hereditary familial hypogonadism». Proc Am Fed Clin Res 3: 86.
  20. Goldberg MB, Maxwell A (May 1948). «Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis». J. Clin. Endocrinol. Metab. 8 (5): 367–79
  21. Gilbert-Dreyfus S, Sabaoun CI, Belausch J (1957). «Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie». Ann. Endocrinol. (Paris) 18: 93–101.
  22. Lubs HA Jr, Vilar O, Bergenstal DM (September 1959). «Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects». J. Clin. Endocrinol. Metab. 19 (9): 1110–20.
  23. Rosewater S, Gwinup G, Hamwi JG (September 1965). «Familial gynecomastia». Annals of Internal Medicine 63: 377–85.
  24. Aiman J, Griffin JE, Gazak JM, Wilson JD, MacDonald PC (February 1979). «Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men». N. Engl. J. Med. 300 (5): 223–7.
  25. Morris JM, Mahesh VB (November 1963). «Further observations on the syndrome, „testicular feminization.“». Am. J. Obstet. Gynecol. 87: 731–48.
  26. Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (April 2008). Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility. Clin. Endocrinol. 68 (4): 580—8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778. S2CID 2783902.
  27. Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (November 2006). Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations. Clin. Endocrinol. 65 (5): 606—10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461. S2CID 33713391.
  28. Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). Male infertility and the involvement of the X chromosome. Hum. Reprod. Update. 15 (6): 623—37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807.
  29. Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (November 2007). Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (11): 4319—26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052.
  30. Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (November 2005). Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (11): 6162—9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342.
  31. Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). Disorders linked to insufficient androgen action in male children. Hum. Reprod. Update. 7 (3): 314—22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378.

Джерела

  • Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. (англ.)
  • Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. (англ.)


image Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom nechutlivosti do androgeniv abo sindro m Mo rrisa SNA angl Androgen insensitivity syndrome AIS ridkisnij vrodzhenij stan pri yakomu klitini povnistyu abo chastkovo perestayut reaguvati na androgeni Sindrom maye dekilka kliniko genetichnih variantiv Sindrom Morrisa Sindrom nechutlivosti do androgenivNa foto receptornij bilok AR sho oposeredkovuye efekti androgeniv v organizmi lyudini Na foto receptornij bilok AR sho oposeredkovuye efekti androgeniv v organizmi lyudini Specialnist endokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LD2A 4MKH 10 E34 5OMIM 312300DiseasesDB 29662MedlinePlus 001180eMedicine ped 2222MeSH D013734 Androgen insensitivity syndrome u VikishovishiGenetikaV Y hromosomi ye gen dzherelo yakij viznachaye diferenciyuvannya statevih zaloz za cholovichim tipom sintez nimi androgeniv zokrema gormonu testosteronu utochniti Takozh dlya rozvitku cholovichoyi stati v organizmi neobhidnij sered inshih bilok receptor do androgeniv Receptor Androgeniv Lyudini RAL sho zabezpechuye proniknennya cogo gormonu v klitini misheni za jogo sintez vidpovidaye gen roztashovanij na proksimalnomu dovgomu plechi H hromosomi lokus Xq11 Xq12 Dilyanka sho koduye bilok skladayetsya priblizno z 2757 nukleotidiv 919 kodoniv sho ohoplyuyut visim ekzoniv poznachenih yak 1 8 abo A H Rozmir introniv variyuyetsya vid 0 7 do 26 kbp Yak i inshi yaderni receptori bilok RAL skladayetsya z kilkoh funkcionalnih domeniv domenu transaktivaciyi jogo takozh nazivayut domenom regulyaciyi transkripciyi abo amino NH2 kincevim domenom DNK zv yazuyuvalnogo domenu dilyanka petli ta steroyid zv yazuyuvalnogo domenu takozh zvanij karboksi kincevim ligand zv yazuyuvalnim domenom Domen transaktivaciyi koduyetsya ekzonom 1 i stanovit bilshe polovini bilka RAL Ekzoni 2 i 3 koduyut DNK zv yazuyuvalnij domen todi yak 5 chastina ekzona 4 koduye dilyanku petli Zalishok ekzoniv z 4 po 8 koduye domen zv yazuvannya ligandu RAL mutaciyi Stanom na 2010 rik u bazi danih mutacij RAL bulo zareyestrovano ponad 400 mutacij RAL yih kilkist prodovzhuye zrostati Uspadkuvannya yak pravilo ye materinskim i sliduye H zcheplenij recesivnij modeli osobi z kariotipom 46 XY zavzhdi ekspresuyut mutantnij gen oskilki voni mayut lishe odnu H hromosomu todi yak nosiyi 46 XX urazhayutsya minimalno Priblizno v 30 vipadkiv mutaciya RAL ye spontannim rezultatom i ne peredayetsya u spadok Taki en ye rezultatom mutaciyi zarodkovih klitin abo en u statevih zalozah odnogo z batkiv abo mutaciyi v samij zaplidnenij yajceklitini V odnomu doslidzhenni tri z vosmi mutacij de novo vidbulisya na postzigotichnij stadiyi sho prizvelo do ocinki sho tretina mutacij de novo sprichinyayut somatichnij mozayicizm Ne kozhna mutaciya gena AR prizvodit do nechutlivosti do androgeniv odna konkretna mutaciya vinikaye u 8 14 genetichnih cholovikiv i vvazhayetsya sho vona negativno vplivaye lishe na neveliku kilkist osib yaksho prisutni inshi genetichni faktori Pri mutaciyi cogo gena recesivnij alel porushuyetsya utvorennya normalnogo receptora i takim chinom zdatnist tkanini sprijmati testosteron ta inshi androgeni U rezultati z yavlyayetsya osoba z cholovichim kariotipom 46XY i nayavnistyu testosteronu v krovi ale za zovnishnimi oznakami bilshe shozhimi do zhinki AktualnistCe vrazhaye v serednomu 1 z 20 000 do 64 000 narodzhenih XY kariotipno cholovikiv Viyavlyayut varianti cogo sindromu z riznoyu chastotoyu v populyaciyi vid 1 na 22 400 narodzhenih hlopchikiv do 1 na 99000 EtimologiyaU 1953 roci amerikanskij ginekolog D Morris opisav cej sindrom ale ne usi vcheni vvazhayut jogo pershovidkrivachem tomu chastishe u medichnomu vzhitku vikoristovuyut medichnij termin sindrom nechutlivosti do androgeniv Inshi istorichni nazvi sindrom Rejfenshtejna sindrom Goldberga Maksvella sindrom Gilberta Drejfusa sindrom Lyubsa sindrom Rozvotera sindrom Ajmana sindrom nepovnoyi testikulyarnoyi feminizaciyi KlasifikaciyaSNA podilyayetsya na tri klasi na osnovi fenotipu Povnij SNA sindrom povnoyi androgennoyi nechutlivosti angl CAIS Chastkovij SNA chastkovij sindrom androgennoyi nechutlivosti angl PAIS Legkij SNA legkij sindrom androgennoyi nechutlivosti angl MAIS Dodatkova sistema fenotipovoyi klasifikaciyi yaka vikoristovuye sim klasiv zamist tradicijnih troh bula zaproponovana pediatrom endokrinologom Charmian A Quigley ta in u 1995 roci Pershi shist stupeniv shkali vid 1 do 6 diferenciyuyutsya za stupenem genitalnoyi maskulinizaciyi stupin 1 vkazuyetsya koli zovnishni statevi organi povnistyu maskulinizovani stupin 6 vkazuyetsya koli zovnishni statevi organi povnistyu feminizovani a klasi vid 2 do 5 kilkisno viznachayut chotiri stupeni zmenshennya maskulinizaciyi genitalij yaki lezhat pomizh 7 stupin ne vidriznyayetsya vid 6 stupenya do periodu statevogo dozrivannya a potim diferenciyuyetsya za nayavnistyu vtorinnogo terminalnogo volossya 6 stupin vkazuyetsya koli prisutni vtorinni terminalni volossya todi yak 7 stupin vkazuyetsya koli voni vidsutni en mozhe vikoristovuvatisya razom iz tradicijnimi troma klasami SNA dlya nadannya dodatkovoyi informaciyi shodo stupenya maskulinizaciyi statevih organiv i vona osoblivo korisna koli diagnozom ye angl PAIS Div takozhGermafroditizmPrimitkiHughes IA Deeb A December 2006 Androgen resistance Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20 4 577 98 doi 10 1016 j beem 2006 11 003 PMID 17161333 Galani A Kitsiou Tzeli S Sofokleous C Kanavakis E Kalpini Mavrou A 2008 Androgen insensitivity syndrome clinical features and molecular defects Hormones Athens 7 3 217 29 doi 10 14310 horm 2002 1201 PMID 18694860 Quigley CA De Bellis A Marschke KB el Awady MK Wilson EM French FS June 1995 Androgen receptor defects historical clinical and molecular perspectives Endocr Rev 16 3 271 321 doi 10 1210 edrv 16 3 271 PMID 7671849 Brown CJ Goss SJ Lubahn DB Joseph DR Wilson EM French FS Willard HF February 1989 Androgen receptor locus on the human X chromosome regional localization to Xq11 12 and description of a DNA polymorphism American Journal of Human Genetics 44 2 264 9 PMC 1715398 PMID 2563196 Hughes IA Deeb A December 2006 Androgen resistance Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20 4 577 98 doi 10 1016 j beem 2006 11 003 PMID 17161333 Quigley CA De Bellis A Marschke KB el Awady MK Wilson EM French FS June 1995 Androgen receptor defects historical clinical and molecular perspectives Endocr Rev 16 3 271 321 doi 10 1210 edrv 16 3 271 PMID 7671849 Galani A Kitsiou Tzeli S Sofokleous C Kanavakis E Kalpini Mavrou A 2008 Androgen insensitivity syndrome clinical features and molecular defects Hormones Athens 7 3 217 29 doi 10 14310 horm 2002 1201 PMID 18694860 Gottlieb B Lombroso R Beitel LK Trifiro MA January 2005 Molecular pathology of the androgen receptor in male in fertility Reprod Biomed Online 10 1 42 8 doi 10 1016 S1472 6483 10 60802 4 PMID 15705293 Gottlieb B Beitel LK Trifiro MA May 2001 Variable expressivity and mutation databases The androgen receptor gene mutations database Hum Mutat 17 5 382 8 doi 10 1002 humu 1113 PMID 11317353 S2CID 2933566 Ozulker T Ozpacaci T Ozulker F Ozekici U Bilgic R Mert M January 2010 Incidental detection of Sertoli Leydig cell tumor by FDG PET CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome Ann Nucl Med 24 1 35 9 doi 10 1007 s12149 009 0321 x PMID 19957213 S2CID 10450803 Kohler B Lumbroso S Leger J Audran F Grau ES Kurtz F Pinto G Salerno M Semitcheva T Czernichow P Sultan C January 2005 Androgen insensitivity syndrome somatic mosaicism of the androgen receptor in seven families and consequences for sex assignment and genetic counseling J Clin Endocrinol Metab 90 1 106 11 doi 10 1210 jc 2004 0462 PMID 15522944 Hiort O Sinnecker GH Holterhus PM Nitsche EM Kruse K June 1998 Inherited and de novo androgen receptor gene mutations investigation of single case families J Pediatr 132 6 939 43 doi 10 1016 S0022 3476 98 70387 7 PMID 9627582 Batch JA Williams DM Davies HR Brown BD Evans BA Hughes IA Patterson MN October 1992 Androgen receptor gene mutations identified by SSCP in fourteen subjects with androgen insensitivity syndrome Hum Mol Genet 1 7 497 503 doi 10 1093 hmg 1 7 497 PMID 1307250 Hiort O Klauber G Cendron M Sinnecker GH Keim L Schwinger E Wolfe HJ Yandell DW May 1994 Molecular characterization of the androgen receptor gene in boys with hypospadias Eur J Pediatr 153 5 317 21 doi 10 1007 BF01956409 PMID 8033918 S2CID 12862106 Lu J Danielsen M June 1996 A Stu I polymorphism in the human androgen receptor gene AR Clin Genet 49 6 323 4 doi 10 1111 j 1399 0004 1996 tb03800 x PMID 8884086 S2CID 33645516 Macke JP Hu N Hu S Bailey M King VL Brown T Hamer D Nathans J October 1993 Sequence variation in the androgen receptor gene is not a common determinant of male sexual orientation American Journal of Human Genetics 53 4 844 52 PMC 1682384 PMID 8213813 Gottlieb B Vasiliou DM Lumbroso R Beitel LK Pinsky L Trifiro MA 1999 Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene Hum Mutat 14 6 527 39 doi 10 1002 SICI 1098 1004 199912 14 6 lt 527 AID HUMU12 gt 3 0 CO 2 X PMID 10571951 S2CID 39155225 Giwercman YL Nordenskjold A Ritzen EM Nilsson KO Ivarsson SA Grandell U Wedell A June 2002 An androgen receptor gene mutation E653K in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21 hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity J Clin Endocrinol Metab 87 6 2623 8 Boehmer AL Brinkmann O Bruggenwirth H van Assendelft C Otten BJ Verleun Mooijman MC Niermeijer MF Brunner HG Rouwe CW Waelkens JJ Oostdijk W Kleijer WJ van der Kwast TH de Vroede MA Drop SL September 2001 Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome J Clin Endocrinol Metab 86 9 4151 60 Morris JM June 1953 The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites Am J Obstet Gynecol 65 6 1192 1211 Reifenstein EC Jr 1947 Hereditary familial hypogonadism Proc Am Fed Clin Res 3 86 Goldberg MB Maxwell A May 1948 Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination a case report with speculations concerning pathogenesis J Clin Endocrinol Metab 8 5 367 79 Gilbert Dreyfus S Sabaoun CI Belausch J 1957 Etude d un cas familial d androgynoidisme avec hypospadias grave gynecomastie et hyperoestrogenie Ann Endocrinol Paris 18 93 101 Lubs HA Jr Vilar O Bergenstal DM September 1959 Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization endocrine studies and genetic aspects J Clin Endocrinol Metab 19 9 1110 20 Rosewater S Gwinup G Hamwi JG September 1965 Familial gynecomastia Annals of Internal Medicine 63 377 85 Aiman J Griffin JE Gazak JM Wilson JD MacDonald PC February 1979 Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men N Engl J Med 300 5 223 7 Morris JM Mahesh VB November 1963 Further observations on the syndrome testicular feminization Am J Obstet Gynecol 87 731 48 Zuccarello D Ferlin A Vinanzi C Prana E Garolla A Callewaert L Claessens F Brinkmann AO Foresta C April 2008 Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility Clin Endocrinol 68 4 580 8 doi 10 1111 j 1365 2265 2007 03069 x PMID 17970778 S2CID 2783902 Ferlin A Vinanzi C Garolla A Selice R Zuccarello D Cazzadore C Foresta C November 2006 Male infertility and androgen receptor gene mutations clinical features and identification of seven novel mutations Clin Endocrinol 65 5 606 10 doi 10 1111 j 1365 2265 2006 02635 x PMID 17054461 S2CID 33713391 Stouffs K Tournaye H Liebaers I Lissens W 2009 Male infertility and the involvement of the X chromosome Hum Reprod Update 15 6 623 37 doi 10 1093 humupd dmp023 PMID 19515807 Davis Dao CA Tuazon ED Sokol RZ Cortessis VK November 2007 Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene a meta analysis J Clin Endocrinol Metab 92 11 4319 26 doi 10 1210 jc 2007 1110 PMID 17684052 Kawate H Wu Y Ohnaka K Tao RH Nakamura K Okabe T Yanase T Nawata H Takayanagi R November 2005 Impaired nuclear translocation nuclear matrix targeting and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients J Clin Endocrinol Metab 90 11 6162 9 doi 10 1210 jc 2005 0179 PMID 16118342 Sultan C Paris F Terouanne B Balaguer P Georget V Poujol N Jeandel C Lumbroso S Nicolas JC 2001 Disorders linked to insufficient androgen action in male children Hum Reprod Update 7 3 314 22 doi 10 1093 humupd 7 3 314 PMID 11392378 DzherelaGalani A Kitsiou Tzeli S Sofokleous C Kanavakis E Kalpini Mavrou A 2008 Androgen insensitivity syndrome clinical features and molecular defects Hormones Athens 7 3 217 29 angl Quigley CA De Bellis A Marschke KB el Awady MK Wilson EM French FS June 1995 Androgen receptor defects historical clinical and molecular perspectives Endocr Rev 16 3 271 321 angl Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ