Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ETFDH англ Electron transfer flavoprotein dehydrogenase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на к

ETFDH

ETFDH

ETFDH (англ. Electron transfer flavoprotein dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 495.

ETFDH
image
Ідентифікатори
Символи ETFDH, electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase, ETFQO, MADD, electron transfer flavoprotein dehydrogenase
Зовнішні ІД OMIM: 231675 MGI: 106100 HomoloGene: 3275 GeneCards: ETFDH
Пов'язані генетичні захворювання
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2110
66841
Ensembl
ENSG00000171503
ENSMUSG00000027809
UniProt
Q16134
Q921G7
RefSeq (мРНК)
NM_004453
NM_001281737
NM_001281738
NM_025794
RefSeq (білок)
NP_001268666
NP_001268667
NP_004444
NP_080070
Локус (UCSC) Хр. 4: 158.67 – 158.71 Mb Хр. 3: 79.51 – 79.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLVPLAKLSCLAYQCFHALKIKKNYLPLCATRWSSTSTVPRITTHYTIYP
RDKDKRWEGVNMERFAEEADVVIVGAGPAGLSAAVRLKQLAVAHEKDIRV
CLVEKAAQIGAHTLSGACLDPGAFKELFPDWKEKGAPLNTPVTEDRFGIL
TEKYRIPVPILPGLPMNNHGNYIVRLGHLVSWMGEQAEALGVEVYPGYAA
AEVLFHDDGSVKGIATNDVGIQKDGAPKATFERGLELHAKVTIFAEGCHG
HLAKQLYKKFDLRANCEPQTYGIGLKELWVIDEKNWKPGRVDHTVGWPLD
RHTYGGSFLYHLNEGEPLVALGLVVGLDYQNPYLSPFREFQRWKHHPSIR
PTLEGGKRIAYGARALNEGGFQSIPKLTFPGGLLIGCSPGFMNVPKIKGT
HTAMKSGILAAESIFNQLTSENLQSKTIGLHVTEYEDNLKNSWVWKELYS
VRNIRPSCHGVLGVYGGMIYTGIFYWILRGMEPWTLKHKGSDFERLKPAK
DCTPIEYPKPDGQISFDLLSSVALSGTNHEHDQPAHLTLRDDSIPVNRNL
SIYDGPEQRFCPAGVYEFVPVEQGDGFRLQINAQNCVHCKTCDIKDPSQN
INWVVPEGGGGPAYNGM

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, ФАД, флавопротеїном, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Goodman S.I., Binard R.J., Woontner M.R., Frerman F.E. (2002). Glutaric acidemia type II: gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) gene. Mol. Genet. Metab. 77: 86—90. PMID 12359134 DOI:10.1016/S1096-7192(02)00138-5
  • Beresford M.W., Pourfarzam M., Turnbull D.M., Davidson J.E. (2006). So doctor, what exactly is wrong with my muscles? Glutaric aciduria type II presenting in a teenager. Neuromuscul. Disord. 16: 269—273. PMID 16527485 DOI:10.1016/j.nmd.2006.01.001

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ETFDH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 21 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ETFDH angl Electron transfer flavoprotein dehydrogenase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 617 aminokislot a molekulyarna masa 68 495 ETFDHIdentifikatoriSimvoliETFDH electron transferring flavoprotein dehydrogenase ETFQO MADD electron transfer flavoprotein dehydrogenaseZovnishni ID OMIM 231675 MGI 106100 HomoloGene 3275 GeneCards ETFDHPov yazani genetichni zahvoryuvannyamultiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya 4 iron 4 sulfur cluster binding ubiquinone binding quinone binding flavin adenine dinucleotide binding iron sulfur cluster binding zv yazuvannya z ionom metalu electron transfer activity oxidoreductase activity electron transferring flavoprotein dehydrogenase activity oxidoreductase activity acting on metal ions flavin as acceptorKlitinna komponenta membrana integral component of mitochondrial inner membrane mitohondrialnij matriks mitohondriya mitohondrialna vnutrishnya membrana mitohondrialna membrana mitochondrial electron transfer flavoprotein complexBiologichnij proces fatty acid beta oxidation using acyl CoA dehydrogenase GO 0001306 response to oxidative stress Elektrontransportnij lancyug respiratory electron transport chainDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2110 66841Ensembl ENSG00000171503 ENSMUSG00000027809UniProt Q16134 Q921G7RefSeq mRNK NM 004453 NM 001281737 NM 001281738NM 025794RefSeq bilok NP 001268666 NP 001268667 NP 004444NP 080070Lokus UCSC Hr 4 158 67 158 71 MbHr 3 79 51 79 54 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLVPLAKLSCLAYQCFHALKIKKNYLPLCATRWSSTSTVPRITTHYTIYP RDKDKRWEGVNMERFAEEADVVIVGAGPAGLSAAVRLKQLAVAHEKDIRV CLVEKAAQIGAHTLSGACLDPGAFKELFPDWKEKGAPLNTPVTEDRFGIL TEKYRIPVPILPGLPMNNHGNYIVRLGHLVSWMGEQAEALGVEVYPGYAA AEVLFHDDGSVKGIATNDVGIQKDGAPKATFERGLELHAKVTIFAEGCHG HLAKQLYKKFDLRANCEPQTYGIGLKELWVIDEKNWKPGRVDHTVGWPLD RHTYGGSFLYHLNEGEPLVALGLVVGLDYQNPYLSPFREFQRWKHHPSIR PTLEGGKRIAYGARALNEGGFQSIPKLTFPGGLLIGCSPGFMNVPKIKGT HTAMKSGILAAESIFNQLTSENLQSKTIGLHVTEYEDNLKNSWVWKELYS VRNIRPSCHGVLGVYGGMIYTGIFYWILRGMEPWTLKHKGSDFERLKPAK DCTPIEYPKPDGQISFDLLSSVALSGTNHEHDQPAHLTLRDDSIPVNRNL SIYDGPEQRFCPAGVYEFVPVEQGDGFRLQINAQNCVHCKTCDIKDPSQN INWVVPEGGGGPAYNGM A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport transport elektroniv polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza FAD flavoproteyinom grupoyu 4fe 4s zalizo sirchanoyu grupoyu ubihinonom Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Goodman S I Binard R J Woontner M R Frerman F E 2002 Glutaric acidemia type II gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase ETF QO gene Mol Genet Metab 77 86 90 PMID 12359134 DOI 10 1016 S1096 7192 02 00138 5 Beresford M W Pourfarzam M Turnbull D M Davidson J E 2006 So doctor what exactly is wrong with my muscles Glutaric aciduria type II presenting in a teenager Neuromuscul Disord 16 269 273 PMID 16527485 DOI 10 1016 j nmd 2006 01 001PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ETFDH pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 21 bereznya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ