Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

IGHMBP2 англ Immunoglobulin mu binding protein 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротком

IGHMBP2

IGHMBP2

IGHMBP2 (англ. Immunoglobulin mu binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 993 амінокислот, а молекулярна маса — 109 149.

IGHMBP2
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
Зовнішні ІД OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3508
20589
Ensembl
ENSG00000132740
ENSMUSG00000024831
UniProt
P38935
P40694
RefSeq (мРНК)
NM_002180
NM_009212
RefSeq (білок)
NP_002171
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 68.9 – 68.94 Mb Хр. 19: 3.31 – 3.33 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MASAAVESFVTKQLDLLELERDAEVEERRSWQENISLKELQSRGVCLLKL
QVSSQRTGLYGRLLVTFEPRRYGSAAALPSNSFTSGDIVGLYDAANEGSQ
LATGILTRVTQKSVTVAFDESHDFQLSLDRENSYRLLKLANDVTYRRLKK
ALIALKKYHSGPASSLIEVLFGRSAPSPASEIHPLTFFNTCLDTSQKEAV
LFALSQKELAIIHGPPGTGKTTTVVEIILQAVKQGLKVLCCAPSNIAVDN
LVERLALCKQRILRLGHPARLLESIQQHSLDAVLARSDSAQIVADIRKDI
DQVFVKNKKTQDKREKSNFRNEIKLLRKELKEREEAAMLESLTSANVVLA
TNTGASADGPLKLLPESYFDVVVIDECAQALEASCWIPLLKARKCILAGD
HKQLPPTTVSHKAALAGLSLSLMERLAEEYGARVVRTLTVQYRMHQAIMR
WASDTMYLGQLTAHSSVARHLLRDLPGVAATEETGVPLLLVDTAGCGLFE
LEEEDEQSKGNPGEVRLVSLHIQALVDAGVPARDIAVVSPYNLQVDLLRQ
SLVHRHPELEIKSVDGFQGREKEAVILSFVRSNRKGEVGFLAEDRRINVA
VTRARRHVAVICDSRTVNNHAFLKTLVEYFTQHGEVRTAFEYLDDIVPEN
YSHENSQGSSHAATKPQGPATSTRTGSQRQEGGQEAAAPARQGRKKPAGK
SLASEAPSQPSLNGGSPEGVESQDGVDHFRAMIVEFMASKKMQLEFPPSL
NSHDRLRVHQIAEEHGLRHDSSGEGKRRFITVSKRAPRPRAALGPPAGTG
GPAPLQPVPPTPAQTEQPPREQRGPDQPDLRTLHLERLQRVRSAQGQPAS
KEQQASGQQKLPEKKKKKAKGHPATDLPTEEDFEALVSAAVKADNTCGFA
KCTAGVTTLGQFCQLCSRRYCLSHHLPEIHGCGERARAHARQRISREGVL
YAGSGTKNGSLDPAKRAQLQRRLDKKLSELSNQRTSRRKERGT

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, рибонуклеопротеїнів, активаторів, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК, тРНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

  • Zhang Q., Wang Y.C., Montalvo E.A. (1999). Smubp-2 represses the Epstein-Barr virus lytic switch promoter. Virology. 255: 160—170. PMID 10049831 DOI:10.1006/viro.1998.9588
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C., Cox G.A., Mourelatos Z. (2009). Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery. Hum. Mol. Genet. 18: 2115—2126. PMID 19299493 DOI:10.1093/hmg/ddp134
  • Liepinsh E., Leonchiks A., Sharipo A., Guignard L., Otting G. (2003). Solution structure of the R3H domain from human Smubp-2. J. Mol. Biol. 326: 217—223. PMID 12547203 DOI:10.1016/S0022-2836(02)01381-5
  • Tachi N., Kikuchi S., Kozuka N., Nogami A. (2005). A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Pediatr. Neurol. 32: 288—290. PMID 15797190 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003
  • Kerr D., Khalili K. (1991). A recombinant cDNA derived from human brain encodes a DNA binding protein that stimulates transcription of the human neurotropic virus JCV. J. Biol. Chem. 266: 15876—15881. PMID 1714899

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з IGHMBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5542 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 5 березня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

IGHMBP2 angl Immunoglobulin mu binding protein 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 993 aminokislot a molekulyarna masa 109 149 IGHMBP2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1MSZ 2LRR 4B3F 4B3GIdentifikatoriSimvoliIGHMBP2 CATF1 HCSA HMN6 SMARD1 SMUBP2 ZFAND7 CMT2S immunoglobulin mu binding protein 2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2Zovnishni ID OMIM 600502 MGI 99954 HomoloGene 1642 GeneCards IGHMBP2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1 Charcot Marie Tooth disease axonal type 2S Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding nucleotide binding ATP dependent activity acting on DNA GO 0043141 5 3 DNA helicase activity GO 0008026 helicase activity GO 0032575 5 3 RNA helicase activity ribosome binding tRNA binding zinc ion binding transcription factor binding zv yazuvannya z ionom metalu single stranded DNA binding GO 0004003 DNA helicase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding RNA binding nucleic acid binding hydrolase activity ATP binding ATP dependent activity acting on RNAKlitinna komponenta citoplazma cell projection membrana growth cone SMN complex akson klitinne yadro RibonukleoproteyiniBiologichnij proces DNA recombination GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription DNA templated replikaciya DNK protein homooligomerization GO 0100026 Reparaciya DNK DNA duplex unwinding Biosintez bilkivDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3508 20589Ensembl ENSG00000132740 ENSMUSG00000024831UniProt P38935 P40694RefSeq mRNK NM 002180NM 009212RefSeq bilok NP 002171n dLokus UCSC Hr 11 68 9 68 94 MbHr 19 3 31 3 33 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MASAAVESFVTKQLDLLELERDAEVEERRSWQENISLKELQSRGVCLLKL QVSSQRTGLYGRLLVTFEPRRYGSAAALPSNSFTSGDIVGLYDAANEGSQ LATGILTRVTQKSVTVAFDESHDFQLSLDRENSYRLLKLANDVTYRRLKK ALIALKKYHSGPASSLIEVLFGRSAPSPASEIHPLTFFNTCLDTSQKEAV LFALSQKELAIIHGPPGTGKTTTVVEIILQAVKQGLKVLCCAPSNIAVDN LVERLALCKQRILRLGHPARLLESIQQHSLDAVLARSDSAQIVADIRKDI DQVFVKNKKTQDKREKSNFRNEIKLLRKELKEREEAAMLESLTSANVVLA TNTGASADGPLKLLPESYFDVVVIDECAQALEASCWIPLLKARKCILAGD HKQLPPTTVSHKAALAGLSLSLMERLAEEYGARVVRTLTVQYRMHQAIMR WASDTMYLGQLTAHSSVARHLLRDLPGVAATEETGVPLLLVDTAGCGLFE LEEEDEQSKGNPGEVRLVSLHIQALVDAGVPARDIAVVSPYNLQVDLLRQ SLVHRHPELEIKSVDGFQGREKEAVILSFVRSNRKGEVGFLAEDRRINVA VTRARRHVAVICDSRTVNNHAFLKTLVEYFTQHGEVRTAFEYLDDIVPEN YSHENSQGSSHAATKPQGPATSTRTGSQRQEGGQEAAAPARQGRKKPAGK SLASEAPSQPSLNGGSPEGVESQDGVDHFRAMIVEFMASKKMQLEFPPSL NSHDRLRVHQIAEEHGLRHDSSGEGKRRFITVSKRAPRPRAALGPPAGTG GPAPLQPVPPTPAQTEQPPREQRGPDQPDLRTLHLERLQRVRSAQGQPAS KEQQASGQQKLPEKKKKKAKGHPATDLPTEEDFEALVSAAVKADNTCGFA KCTAGVTTLGQFCQLCSRRYCLSHHLPEIHGCGERARAHARQRISREGVL YAGSGTKNGSLDPAKRAQLQRRLDKKLSELSNQRTSRRKERGT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz ribonukleoproteyiniv aktivatoriv gelikaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom cinku DNK RNK tRNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri klitinnih vidrostkah LiteraturaZhang Q Wang Y C Montalvo E A 1999 Smubp 2 represses the Epstein Barr virus lytic switch promoter Virology 255 160 170 PMID 10049831 DOI 10 1006 viro 1998 9588 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 de Planell Saguer M Schroeder D G Rodicio M C Cox G A Mourelatos Z 2009 Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery Hum Mol Genet 18 2115 2126 PMID 19299493 DOI 10 1093 hmg ddp134 Liepinsh E Leonchiks A Sharipo A Guignard L Otting G 2003 Solution structure of the R3H domain from human Smubp 2 J Mol Biol 326 217 223 PMID 12547203 DOI 10 1016 S0022 2836 02 01381 5 Tachi N Kikuchi S Kozuka N Nogami A 2005 A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Pediatr Neurol 32 288 290 PMID 15797190 DOI 10 1016 j pediatrneurol 2004 11 003 Kerr D Khalili K 1991 A recombinant cDNA derived from human brain encodes a DNA binding protein that stimulates transcription of the human neurotropic virus JCV J Biol Chem 266 15876 15881 PMID 1714899PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z IGHMBP2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 5542 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 5 bereznya 2018 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ