ESCO2 (англ. Establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 601 амінокислот, а молекулярна маса — 68 307.
ESCO2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2, EFO2p, hEFO2, JHS | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609353 MGI: 1919238 HomoloGene: 12432 GeneCards: ESCO2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
SC phocomelia syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 8: 27.77 – 27.81 Mb | Хр. 14: 66.06 – 66.07 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAALTPRKRK | QDSLKCDSLL | HFTENLFPSP | NKKHCFYQNS | DKNEENLHCS | ||||
QQEHFVLSAL | KTTEINRLPS | ANQGSPFKSA | LSTVSFYNQN | KWYLNPLERK | ||||
LIKESRSTCL | KTNDEDKSFP | IVTEKMQGKP | VCSKKNNKKP | QKSLTAKYQP | ||||
KYRHIKPVSR | NSRNSKQNRV | IYKPIVEKEN | NCHSAENNSN | APRVLSQKIK | ||||
PQVTLQGGAA | FFVRKKSSLR | KSSLENEPSL | GRTQKSKSEV | IEDSDVETVS | ||||
EKKTFATRQV | PKCLVLEEKL | KIGLLSASSK | NKEKLIKDSS | DDRVSSKEHK | ||||
VDKNEAFSSE | DSLGENKTIS | PKSTVYPIFS | ASSVNSKRSL | GEEQFSVGSV | ||||
NFMKQTNIQK | NTNTRDTSKK | TKDQLIIDAG | QKHFGATVCK | SCGMIYTASN | ||||
PEDEMQHVQH | HHRFLEGIKY | VGWKKERVVA | EFWDGKIVLV | LPHDPSFAIK | ||||
KVEDVQELVD | NELGFQQVVP | KCPNKIKTFL | FISDEKRVVG | CLIAEPIKQA | ||||
FRVLSEPIGP | ESPSSTECPR | AWQCSDVPEP | AVCGISRIWV | FRLKRRKRIA | ||||
RRLVDTLRNC | FMFGCFLSTD | EIAFSDPTPD | GKLFATKYCN | TPNFLVYNFN | ||||
S |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schuele B., Oviedo A., Johnston K., Pai S., Francke U. (2005). Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. Am. J. Hum. Genet. 77: 1117—1128. PMID 16380922 DOI:10.1086/498695
- Terret M.E., Sherwood R., Rahman S., Qin J., Jallepalli P.V. (2009). Cohesin acetylation speeds the replication fork. Nature. 462: 231—234. PMID 19907496 DOI:10.1038/nature08550
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ESCO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27230 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ESCO2 angl Establishment of sister chromatid cohesion N acetyltransferase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 601 aminokislot a molekulyarna masa 68 307 ESCO2IdentifikatoriSimvoliESCO2 2410004I17Rik EFO2 RBS establishment of sister chromatid cohesion N acetyltransferase 2 EFO2p hEFO2 JHSZovnishni ID OMIM 609353 MGI 1919238 HomoloGene 12432 GeneCards ESCO2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSC phocomelia syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity acyltransferase activity zv yazuvannya z ionom metalu lysine N acetyltransferase activity acting on acetyl phosphate as donor N acetyltransferase activity acetyltransferase activityKlitinna komponenta site of double strand break XY body chromocenter Hromatin kompleks Goldzhi klitinne yadro nukleoplazma mizhklitinni kontakti hromosomaBiologichnij proces chromosome segregation post translational protein acetylation klitinnij cikl protein localization to chromatin double strand break repair hematopoietic progenitor cell differentiation regulation of DNA replication sister chromatid cohesionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez157570 71988Ensembl ENSG00000171320 ENSMUSG00000022034UniProt Q56NI9 Q8CIB9RefSeq mRNK NM 001017420NM 028039RefSeq bilok NP 001017420NP 082315Lokus UCSC Hr 8 27 77 27 81 MbHr 14 66 06 66 07 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAALTPRKRKQDSLKCDSLLHFTENLFPSPNKKHCFYQNSDKNEENLHCS QQEHFVLSALKTTEINRLPSANQGSPFKSALSTVSFYNQNKWYLNPLERK LIKESRSTCLKTNDEDKSFPIVTEKMQGKPVCSKKNNKKPQKSLTAKYQP KYRHIKPVSRNSRNSKQNRVIYKPIVEKENNCHSAENNSNAPRVLSQKIK PQVTLQGGAAFFVRKKSSLRKSSLENEPSLGRTQKSKSEVIEDSDVETVS EKKTFATRQVPKCLVLEEKLKIGLLSASSKNKEKLIKDSSDDRVSSKEHK VDKNEAFSSEDSLGENKTISPKSTVYPIFSASSVNSKRSLGEEQFSVGSV NFMKQTNIQKNTNTRDTSKKTKDQLIIDAGQKHFGATVCKSCGMIYTASN PEDEMQHVQHHHRFLEGIKYVGWKKERVVAEFWDGKIVLVLPHDPSFAIK KVEDVQELVDNELGFQQVVPKCPNKIKTFLFISDEKRVVGCLIAEPIKQA FRVLSEPIGPESPSSTECPRAWQCSDVPEPAVCGISRIWVFRLKRRKRIA RRLVDTLRNCFMFGCFLSTDEIAFSDPTPDGKLFATKYCNTPNFLVYNFN S A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz aciltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinnij cikl alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u yadri hromosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Schuele B Oviedo A Johnston K Pai S Francke U 2005 Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome no phenotype genotype correlation Am J Hum Genet 77 1117 1128 PMID 16380922 DOI 10 1086 498695 Terret M E Sherwood R Rahman S Qin J Jallepalli P V 2009 Cohesin acetylation speeds the replication fork Nature 462 231 234 PMID 19907496 DOI 10 1038 nature08550PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ESCO2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 27230 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi