TMEM216 (англ. Transmembrane protein 216) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 487.
TMEM216 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: TMEM216 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Joubert syndrome 2, Meckel syndrome 2, Joubert syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 61.39 – 61.4 Mb | Хр. 19: 10.51 – 10.53 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLPRGLKMAP | RGKRLSSTPL | EILFFLNGWY | NATYFLLELF | IFLYKGVLLP | ||||
YPTANLVLDV | VMLLLYLGIE | VIRLFFGTKG | NLCQRKMPLS | ISVALTFPSA | ||||
MMASYYLLLQ | TYVLRLEAIM | NGILLFFCGS | ELLLEVLTLA | AFSRI |
Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMEM216 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TMEM216 angl Transmembrane protein 216 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 145 aminokislot a molekulyarna masa 16 487 TMEM216IdentifikatoriSimvoliTMEM216 HSPC244 transmembrane protein 216Zovnishni ID OMIM 613277 MGI 1920020 HomoloGene 9541 GeneCards TMEM216Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaJoubert syndrome 2 Meckel syndrome 2 Joubert syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane gialoplazma cell projection MKS complex vijka ciliary transition zone citoskelet membranaBiologichnij proces cell projection organization cilium assembly ciliary basal body plasma membrane docking non motile cilium assemblyDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez51259 68642Ensembl ENSG00000187049 ENSMUSG00000024667UniProt Q9P0N5 Q9CQC4RefSeq mRNK NM 001173990 NM 001173991 NM 016499 NM 001330285NM 001277860 NM 001277861 NM 026798RefSeq bilok NP 001167461 NP 001167462 NP 001317214 NP 057583NP 001264789 NP 001264790 NP 081074Lokus UCSC Hr 11 61 39 61 4 MbHr 19 10 51 10 53 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLPRGLKMAPRGKRLSSTPLEILFFLNGWYNATYFLLELFIFLYKGVLLP YPTANLVLDVVMLLLYLGIEVIRLFFGTKGNLCQRKMPLSISVALTFPSA MMASYYLLLQTYVLRLEAIMNGILLFFCGSELLLEVLTLAAFSRI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biogenez ta degradaciya vijok alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti membrani klitinnih vidrostkah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMEM216 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 16 lipnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi