Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Полікістоз нирок — спадкове захворювання, яке спричинюють генетичні мутації, що характеризується утворенням численних кіст в паренхимі нирок та поступовому їх збільшенні. Захворювання передається спадково, виникнення його внаслідок випадкової мутації, тобто спорадично, відбувається зрідка. Полікістоз нирок одна з найпоширеніших смертельно небезпечних генетичних хвороб, від неї страждають більше 12,5 мільйонів людей у світі.
| Полікістоз нирок | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | GB81 |
| OMIM | 173900 |
 Polycystic kidney disease у Вікісховищі | |
Класифікація
Полікістоз нирок успадковується по аутосомно-домінантному чи рецесивному типу. За цією ознакою він поділяється на 2 типи — аутосомний домінантний полікістоз нирок (АДПН) і аутосомний рецесивний полікістоз нирок (АРПН). Кожен з них має свої власні причини виникнення і патології.
Аутосомний домінантний полікістоз нирок — найбільш поширене спадкове кістозне захворювання нирок. Воно зустрічається у 1 з 500 народжених немовлят. За статистичними даними в 10 % пацієнтів, яким робили гемодіаліз у Європі і США, на пізніх стадіях ниркової недостатності, її спричинив саме — АДПН. За результатами досліджень не було виявлено кореляції між частотою захворювання на АДНП та расовою чи етнічною приналежністю.
АДПН характеризується прогресивним утворенням кіст і, як наслідок цього, збільшенням нирок. Він спричинений трьома мутаціями у генах PKD1, PKD2, PKD3. Ген PKD-1 розташований у 16 хромосомі й кодує білок, який включається в регуляцію клітинного циклу і внутрішньоклітинного транспорту кальцію у епітеліальних клітинах. Мутація в цьому гені слугує причиною виникнення АДНП у 85 % випадків. З гену PKD-2 експресуються білки, що входять до складу групи потенціал-залежних кальцієвих каналів. Він локалізується на 4 хромосомі. PKD3 був відкритий зовсім недавно і наразі досліджений недостатньо. АДПН починає проявлятися у віці 30-40 років.
Аутосомний рецесивний полікістоз нирок — набагато рідкісніше захворювання, зустрічається з частотою 1 до 20000 і проявляється на перших тижнях після народження. Причиною захворювання є мутація гену PKHD1, який кодує білок фіброцистин. Через розвиток хвороби рівень летальності в новонароджених сягає 30 %. При АРПН нирки зберігають свою форму, але відбувається деформація канальців — їх розширення від мозкової речовини до кори нирки .
Етіологія
Полікістоз нирок характеризується наявністю численних кіст в обох нирках, рідше в одній (17 % від усіх випадків захворювання). Кісти утворюються в результаті підвищеної проліферації і диференціації епітелію ниркових канальців. Наслідком цього замість нормального ниркового канальця утворюється пухирець, наповнений рідиною — кіста. Це призводить до збільшення об'єму і маси нирки (вага нирки хворого може сягати 35 кг). Кісти в нирці виникають фокально, їх формують не більше ніж 2-5 % всіх нефронів, але через збільшення об'єму кіст відбувається здавлення сусідніх здорових клітин. Внаслідок цього розвивається ниркова недостатність. АДПН і АРПН відносяться до ціліопатій — група захворювань, за яких порушується нормальна робота війок на поверхні клітин. Білки поліцистин-1, поліцистин-2 і фіброцистин входять до складу таких війок. У клітинах ниркового епітелію первинні війки розміщуються зі сторони просвіту ниркових канальців і, за припущеннями, виконують сенсорну функцію — реагують на тік сечі. Через неправильне сприйняття сигналів через порушення роботи первинних війок у клітинах ниркового епітелію накопичується циклічний аденозинмонофосфат. На пошук шляхів зниження його концентрації направлені сучасні експериментальні дослідження.
Клінічні ознаки
Зазвичай ознаки хвороби виявляються не відразу. Перші прояви полікістозу нирок виникають, коли маса функціонуючої паренхіми значно зменшується. Тоді, перш за все, порушується функція нирки. Наслідком цього є поліурія (сягає 3-4 л на добу), постійне відчуття спраги. За цими симптомами слідують інші: погіршення апетиту, зниження працездатності, тупий біль і почуття важкості у ділянці попереку, головний біль, гематурія. При пальпації визначається збільшена, горбиста, щільна нирка, що при натисканні болить. З часом порушується виведення нирками азотовмісних сполук і виникає азотемія. Це призводить до погіршення стану хворого, з'являються нові симптоми: неприємний смак у роті, нудота. Полікістоз нирок часто супроводжується артеріальною гіпертензією, що сприяє прогресуванню хвороби і збільшує тяжкість її перебігу. На пізніх стадіях захворювання спостерігається розвиток анемії та інші ознаки ниркової недостатності.
Діагностика та лікування
Діагностика включає детальне опитування пацієнта, стосовно його скарг, наявності подібного захворювання у кровних родичів. Лабораторні дослідження включають — клінічний аналіз сечі і клінічний аналіз крові, біохімічний аналіз крові, , генетичний аналіз. Найчастіше використовуються такі інструментальні методи дослідження, як ультразвукове обстеження, внутрішньовенна орографія (дослідження нирок і сечових шляхів за допомогою рентгенівського просвічування з використанням контрастної речовини), комп'ютерна томографія. Вони допомагають виявити виражені кістозні зміни в паренхімі нирок і «рваний» вигляд, що обумовлюється великою кількістю кіст. Лікування є симптоматичним, тобто направлене на усунення або полегшення проявів хвороби. Застосовуються знеболювальні, антигіпертензивні препарати, за наявності розвитку патогенних організмів у порожнинах кіст, паренхімі нирок, сечовивідних шляхах — приписують вживання антибіотиків. Хворому потрібно дотримуватись суворої дієти, яка обмежує вживання солі, білкової їжі, рідини. Також існує практика оперативних втручань. Її застосовують при наявності великих кіст, вираженій кровотечі чи сильному мікробному запаленні. Ці хірургічні маніпуляції полягають у видаленні вмісту кісти, її самої чи взагалі нефректомії. На пізніх стадіях хворим необхідне проведення гемодіалізу.
Примітки
- Wilson P.D. Polycystic kidney disease / Wilson P.D.// N.Engl.J.Med. — 2004. — Vol.350. — P.151-164.
- Torres W.E."Autosomal dominant polycystic urology" / Torres W.E., Harris P.C., Pirson Y. // Lancet. — 2007. — Vol.369(9569). — P.1287-301
- Simons M. Polycystic kidney disease: cell division with a c(l)ue? / Simons M., Walz G. // Kidney International. — 2006. — Vol.70. — P.854-864.
- Hiratsuka et al. "Organoid-on-a-chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery" / Hiratsuka et al.// Sci. Adv. — 2022. — Vol.8 — P.1-16
- Bisceglia M. Renal cystic diseases: a review / Bisceglia M. et al. // Advanced Anatomic Pathology. — 2006. — Vol.13. — P.26-56.
- (рос.)Поликистозная болезнь почек (Поликистоз почек) [ 14 травня 2014 у Wayback Machine.]
- (рос.)ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК — ЛЕЧЕНИЕ РАЗЛИЧНЫМИ МЕТОДАМИ [ 14 травня 2014 у Wayback Machine.]
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Polikistoz nirok spadkove zahvoryuvannya yake sprichinyuyut genetichni mutaciyi sho harakterizuyetsya utvorennyam chislennih kist v parenhimi nirok ta postupovomu yih zbilshenni Zahvoryuvannya peredayetsya spadkovo viniknennya jogo vnaslidok vipadkovoyi mutaciyi tobto sporadichno vidbuvayetsya zridka Polikistoz nirok odna z najposhirenishih smertelno nebezpechnih genetichnih hvorob vid neyi strazhdayut bilshe 12 5 miljoniv lyudej u sviti Polikistoz nirokSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11GB81OMIM173900 Polycystic kidney disease u VikishovishiKlasifikaciyaPolikistoz nirok uspadkovuyetsya po autosomno dominantnomu chi recesivnomu tipu Za ciyeyu oznakoyu vin podilyayetsya na 2 tipi autosomnij dominantnij polikistoz nirok ADPN i autosomnij recesivnij polikistoz nirok ARPN Kozhen z nih maye svoyi vlasni prichini viniknennya i patologiyi Autosomnij dominantnij polikistoz nirok najbilsh poshirene spadkove kistozne zahvoryuvannya nirok Vono zustrichayetsya u 1 z 500 narodzhenih nemovlyat Za statistichnimi danimi v 10 paciyentiv yakim robili gemodializ u Yevropi i SShA na piznih stadiyah nirkovoyi nedostatnosti yiyi sprichiniv same ADPN Za rezultatami doslidzhen ne bulo viyavleno korelyaciyi mizh chastotoyu zahvoryuvannya na ADNP ta rasovoyu chi etnichnoyu prinalezhnistyu Rozvitok autosomnogo dominantnogo polikistozu nirok ADPN harakterizuyetsya progresivnim utvorennyam kist i yak naslidok cogo zbilshennyam nirok Vin sprichinenij troma mutaciyami u genah PKD1 PKD2 PKD3 Gen PKD 1 roztashovanij u 16 hromosomi j koduye bilok yakij vklyuchayetsya v regulyaciyu klitinnogo ciklu i vnutrishnoklitinnogo transportu kalciyu u epitelialnih klitinah Mutaciya v comu geni sluguye prichinoyu viniknennya ADNP u 85 vipadkiv Z genu PKD 2 ekspresuyutsya bilki sho vhodyat do skladu grupi potencial zalezhnih kalciyevih kanaliv Vin lokalizuyetsya na 4 hromosomi PKD3 buv vidkritij zovsim nedavno i narazi doslidzhenij nedostatno ADPN pochinaye proyavlyatisya u vici 30 40 rokiv Autosomnij recesivnij polikistoz nirok nabagato ridkisnishe zahvoryuvannya zustrichayetsya z chastotoyu 1 do 20000 i proyavlyayetsya na pershih tizhnyah pislya narodzhennya Prichinoyu zahvoryuvannya ye mutaciya genu PKHD1 yakij koduye bilok fibrocistin Cherez rozvitok hvorobi riven letalnosti v novonarodzhenih syagaye 30 Pri ARPN nirki zberigayut svoyu formu ale vidbuvayetsya deformaciya kanalciv yih rozshirennya vid mozkovoyi rechovini do kori nirki EtiologiyaPolikistoz nirok harakterizuyetsya nayavnistyu chislennih kist v oboh nirkah ridshe v odnij 17 vid usih vipadkiv zahvoryuvannya Kisti utvoryuyutsya v rezultati pidvishenoyi proliferaciyi i diferenciaciyi epiteliyu nirkovih kanalciv Naslidkom cogo zamist normalnogo nirkovogo kanalcya utvoryuyetsya puhirec napovnenij ridinoyu kista Ce prizvodit do zbilshennya ob yemu i masi nirki vaga nirki hvorogo mozhe syagati 35 kg Kisti v nirci vinikayut fokalno yih formuyut ne bilshe nizh 2 5 vsih nefroniv ale cherez zbilshennya ob yemu kist vidbuvayetsya zdavlennya susidnih zdorovih klitin Vnaslidok cogo rozvivayetsya nirkova nedostatnist ADPN i ARPN vidnosyatsya do ciliopatij grupa zahvoryuvan za yakih porushuyetsya normalna robota vijok na poverhni klitin Bilki policistin 1 policistin 2 i fibrocistin vhodyat do skladu takih vijok U klitinah nirkovogo epiteliyu pervinni vijki rozmishuyutsya zi storoni prosvitu nirkovih kanalciv i za pripushennyami vikonuyut sensornu funkciyu reaguyut na tik sechi Cherez nepravilne sprijnyattya signaliv cherez porushennya roboti pervinnih vijok u klitinah nirkovogo epiteliyu nakopichuyetsya ciklichnij adenozinmonofosfat Na poshuk shlyahiv znizhennya jogo koncentraciyi napravleni suchasni eksperimentalni doslidzhennya Klinichni oznakiZazvichaj oznaki hvorobi viyavlyayutsya ne vidrazu Pershi proyavi polikistozu nirok vinikayut koli masa funkcionuyuchoyi parenhimi znachno zmenshuyetsya Todi persh za vse porushuyetsya funkciya nirki Naslidkom cogo ye poliuriya syagaye 3 4 l na dobu postijne vidchuttya spragi Za cimi simptomami sliduyut inshi pogirshennya apetitu znizhennya pracezdatnosti tupij bil i pochuttya vazhkosti u dilyanci popereku golovnij bil gematuriya Pri palpaciyi viznachayetsya zbilshena gorbista shilna nirka sho pri natiskanni bolit Z chasom porushuyetsya vivedennya nirkami azotovmisnih spoluk i vinikaye azotemiya Ce prizvodit do pogirshennya stanu hvorogo z yavlyayutsya novi simptomi nepriyemnij smak u roti nudota Polikistoz nirok chasto suprovodzhuyetsya arterialnoyu gipertenziyeyu sho spriyaye progresuvannyu hvorobi i zbilshuye tyazhkist yiyi perebigu Na piznih stadiyah zahvoryuvannya sposterigayetsya rozvitok anemiyi ta inshi oznaki nirkovoyi nedostatnosti Diagnostika ta likuvannyaDiagnostika vklyuchaye detalne opituvannya paciyenta stosovno jogo skarg nayavnosti podibnogo zahvoryuvannya u krovnih rodichiv Laboratorni doslidzhennya vklyuchayut klinichnij analiz sechi i klinichnij analiz krovi biohimichnij analiz krovi genetichnij analiz Najchastishe vikoristovuyutsya taki instrumentalni metodi doslidzhennya yak ultrazvukove obstezhennya vnutrishnovenna orografiya doslidzhennya nirok i sechovih shlyahiv za dopomogoyu rentgenivskogo prosvichuvannya z vikoristannyam kontrastnoyi rechovini komp yuterna tomografiya Voni dopomagayut viyaviti virazheni kistozni zmini v parenhimi nirok i rvanij viglyad sho obumovlyuyetsya velikoyu kilkistyu kist Likuvannya ye simptomatichnim tobto napravlene na usunennya abo polegshennya proyaviv hvorobi Zastosovuyutsya znebolyuvalni antigipertenzivni preparati za nayavnosti rozvitku patogennih organizmiv u porozhninah kist parenhimi nirok sechovividnih shlyahah pripisuyut vzhivannya antibiotikiv Hvoromu potribno dotrimuvatis suvoroyi diyeti yaka obmezhuye vzhivannya soli bilkovoyi yizhi ridini Takozh isnuye praktika operativnih vtruchan Yiyi zastosovuyut pri nayavnosti velikih kist virazhenij krovotechi chi silnomu mikrobnomu zapalenni Ci hirurgichni manipulyaciyi polyagayut u vidalenni vmistu kisti yiyi samoyi chi vzagali nefrektomiyi Na piznih stadiyah hvorim neobhidne provedennya gemodializu PrimitkiWilson P D Polycystic kidney disease Wilson P D N Engl J Med 2004 Vol 350 P 151 164 Torres W E Autosomal dominant polycystic urology Torres W E Harris P C Pirson Y Lancet 2007 Vol 369 9569 P 1287 301 Simons M Polycystic kidney disease cell division with a c l ue Simons M Walz G Kidney International 2006 Vol 70 P 854 864 Hiratsuka et al Organoid on a chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery Hiratsuka et al Sci Adv 2022 Vol 8 P 1 16 Bisceglia M Renal cystic diseases a review Bisceglia M et al Advanced Anatomic Pathology 2006 Vol 13 P 26 56 ros Polikistoznaya bolezn pochek Polikistoz pochek 14 travnya 2014 u Wayback Machine ros POLIKISTOZ POChEK LEChENIE RAZLIChNYMI METODAMI 14 travnya 2014 u Wayback Machine