ATXN7 (англ. Ataxin 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 95 451.
ATXN7 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ATXN7, ADCAII, OPCA3, SCA7, ataxin 7, SGF73 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607640 MGI: 2179277 HomoloGene: 30967 GeneCards: ATXN7 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
spinocerebellar ataxia type 7 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | н/д | Хр. 14: 8.36 – 8.51 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSERAADDVR | GEPRRAAAAA | GGAAAAAARQ | QQQQQQQQQP | PPPQPQRQQH | ||||
PPPPPRRTRP | EDGGPGAAST | SAAAMATVGE | RRPLPSPEVM | LGQSWNLWVE | ||||
ASKLPGKDGT | ELDESFKEFG | KNREVMGLCR | EDMPIFGFCP | AHDDFYLVVC | ||||
NDCNQVVKPQ | AFQSHYERRH | SSSSKPPLAV | PPTSVFSFFP | SLSKSKGGSA | ||||
SGSNRSSSGG | VLSASSSSSK | LLKSPKEKLQ | LRGNTRPMHP | IQQSRVPHGR | ||||
IMTPSVKVEK | IHPKMDGTLL | KSAVGPTCPA | TVSSLVKPGL | NCPSIPKPTL | ||||
PSPGQILNGK | GLPAPPTLEK | KPEDNSNNRK | FLNKRLSERE | FDPDIHCGVI | ||||
DLDTKKPCTR | SLTCKTHSLT | QRRAVQGRRK | RFDVLLAEHK | NKTREKELIR | ||||
HPDSQQPPQP | LRDPHPAPPR | TSQEPHQNPH | GVIPSESKPF | VASKPKPHTP | ||||
SLPRPPGCPA | QQGGSAPIDP | PPVHESPHPP | LPATEPASRL | SSEEGEGDDK | ||||
EESVEKLDCH | YSGHHPQPAS | FCTFGSRQIG | RGYYVFDSRW | NRLRCALNLM | ||||
VEKHLNAQLW | KKIPPVPSTT | SPISTRIPHR | TNSVPTSQCG | VSYLAAATVS | ||||
TSPVLLSSTC | ISPNSKSVPA | HGTTLNAQPA | ASGAMDPVCS | MQSRQVSSSS | ||||
SSPSTPSGLS | SVPSSPMSRK | PQKLKSSKSL | RPKESSGNST | NCQNASSSTS | ||||
GGSGKKRKNS | SPLLVHSSSS | SSSSSSSSHS | MESFRKNCVA | HSGPPYPSTV | ||||
TSSHSIGLNC | VTNKANAVNV | RHDQSGRGPP | TGSPAESIKR | MSVMVNSSDS | ||||
TLSLGPFIHQ | SNELPVNSHG | SFSHSHTPLD | KLIGKKRKCS | PSSSSINNSS | ||||
SKPTKVAKVP | AVNNVHMKHT | GTIPGAQGLM | NSSLLHQPKA | RP |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ATXN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10560 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 16 квітня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ATXN7 angl Ataxin 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 3 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 892 aminokislot a molekulyarna masa 95 451 ATXN7Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2KKRIdentifikatoriSimvoliATXN7 ADCAII OPCA3 SCA7 ataxin 7 SGF73Zovnishni ID OMIM 607640 MGI 2179277 HomoloGene 30967 GeneCards ATXN7Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaspinocerebellar ataxia type 7 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding thiol dependent deubiquitinaseKlitinna komponenta microtubule cytoskeleton nuclear matrix yaderce citoskelet klitinne yadro nukleoplazma citoplazma gialoplazmaBiologichnij proces histone deubiquitination GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription DNA templated nucleus organization zir microtubule cytoskeleton organization protein deubiquitinationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6314 246103Ensembl ENSG00000163635 ENSMUSG00000021738UniProt O15265 Q8R4I1RefSeq mRNK NM 001177387 NM 000333 NM 001128149NM 139227RefSeq bilok NP 000324 NP 001121621 NP 001170858 NP 001364334 NP 001364335NP 631973Lokus UCSC n dHr 14 8 36 8 51 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSERAADDVRGEPRRAAAAAGGAAAAAARQQQQQQQQQQPPPPQPQRQQH PPPPPRRTRPEDGGPGAASTSAAAMATVGERRPLPSPEVMLGQSWNLWVE ASKLPGKDGTELDESFKEFGKNREVMGLCREDMPIFGFCPAHDDFYLVVC NDCNQVVKPQAFQSHYERRHSSSSKPPLAVPPTSVFSFFPSLSKSKGGSA SGSNRSSSGGVLSASSSSSKLLKSPKEKLQLRGNTRPMHPIQQSRVPHGR IMTPSVKVEKIHPKMDGTLLKSAVGPTCPATVSSLVKPGLNCPSIPKPTL PSPGQILNGKGLPAPPTLEKKPEDNSNNRKFLNKRLSEREFDPDIHCGVI DLDTKKPCTRSLTCKTHSLTQRRAVQGRRKRFDVLLAEHKNKTREKELIR HPDSQQPPQPLRDPHPAPPRTSQEPHQNPHGVIPSESKPFVASKPKPHTP SLPRPPGCPAQQGGSAPIDPPPVHESPHPPLPATEPASRLSSEEGEGDDK EESVEKLDCHYSGHHPQPASFCTFGSRQIGRGYYVFDSRWNRLRCALNLM VEKHLNAQLWKKIPPVPSTTSPISTRIPHRTNSVPTSQCGVSYLAAATVS TSPVLLSSTCISPNSKSVPAHGTTLNAQPAASGAMDPVCSMQSRQVSSSS SSPSTPSGLSSVPSSPMSRKPQKLKSSKSLRPKESSGNSTNCQNASSSTS GGSGKKRKNSSPLLVHSSSSSSSSSSSSHSMESFRKNCVAHSGPPYPSTV TSSHSIGLNCVTNKANAVNVRHDQSGRGPPTGSPAESIKRMSVMVNSSDS TLSLGPFIHQSNELPVNSHGSFSHSHTPLDKLIGKKRKCSPSSSSINNSS SKPTKVAKVPAVNNVHMKHTGTIPGAQGLMNSSLLHQPKARP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti yadri LiteraturaEinum D D Clark A M Townsend J J Ptacek L J Fu Y H 2003 A novel central nervous system enriched spinocerebellar ataxia type 7 gene product Arch Neurol 60 97 103 PMID 12533095 DOI 10 1001 archneur 60 1 97PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATXN7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10560 angl Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 kvitnya 2018 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi