Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

EXT2 англ Exostosin glycosyltransferase 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі

EXT2

EXT2

EXT2 (англ. Exostosin glycosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 718 амінокислот, а молекулярна маса — 82 255.

EXT2
Ідентифікатори
Символи EXT2, SOTV, SSMS, exostosin glycosyltransferase 2
Зовнішні ІД OMIM: 608210 MGI: 108050 HomoloGene: 345 GeneCards: EXT2
Пов'язані генетичні захворювання
Potocki–Shaffer syndrome, exostoses, multiple, type 2, hereditary multiple exostoses, seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2132
14043
Ensembl
ENSG00000151348
ENSMUSG00000027198
UniProt
Q93063
P70428
RefSeq (мРНК)
NM_000401
NM_001178083
NM_207122
NM_001389628
NM_001389630
NM_010163
NM_001355075
NM_001355076
RefSeq (білок)
NP_000392
NP_001171554
NP_997005
NP_034293
NP_001342004
NP_001342005
Локус (UCSC) Хр. 11: 44.1 – 44.25 Mb Хр. 2: 93.49 – 93.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MCASVKYNIRGPALIPRMKTKHRIYYITLFSIVLLGLIATGMFQFWPHSI
ESSNDWNVEKRSIRDVPVVRLPADSPIPERGDLSCRMHTCFDVYRCGFNP
KNKIKVYIYALKKYVDDFGVSVSNTISREYNELLMAISDSDYYTDDINRA
CLFVPSIDVLNQNTLRIKETAQAMAQLSRWDRGTNHLLFNMLPGGPPDYN
TALDVPRDRALLAGGGFSTWTYRQGYDVSIPVYSPLSAEVDLPEKGPGPR
QYFLLSSQVGLHPEYREDLEALQVKHGESVLVLDKCTNLSEGVLSVRKRC
HKHQVFDYPQVLQEATFCVVLRGARLGQAVLSDVLQAGCVPVVIADSYIL
PFSEVLDWKRASVVVPEEKMSDVYSILQSIPQRQIEEMQRQARWFWEAYF
QSIKAIALATLQIINDRIYPYAAISYEEWNDPPAVKWGSVSNPLFLPLIP
PQSQGFTAIVLTYDRVESLFRVITEVSKVPSLSKLLVVWNNQNKNPPEDS
LWPKIRVPLKVVRTAENKLSNRFFPYDEIETEAVLAIDDDIIMLTSDELQ
FGYEVWREFPDRLVGYPGRLHLWDHEMNKWKYESEWTNEVSMVLTGAAFY
HKYFNYLYTYKMPGDIKNWVDAHMNCEDIAMNFLVANVTGKAVIKVTPRK
KFKCPECTAIDGLSLDQTHMVERSECINKFASVFGTMPLKVVEHRADPVL
YKDDFPEKLKSFPNIGSL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 15: 220—227. PMID 10679937 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K
  • Shi Y.-R., Wu J.-Y., Tsai F.-J., Lee C.-C., Tsai C.-H. (2000). An R223P mutation in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses. Hum. Mutat. 15: 390—391. PMID 10738008 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU35>3.0.CO;2-E
  • Clines G.A., Ashley J.A., Shah S., Lovett M. (1997). The structure of the human multiple exostoses 2 gene and characterization of homologs in mouse and Caenorhabditis elegans. Genome Res. 7: 359—367. PMID 9110175

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EXT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

EXT2 angl Exostosin glycosyltransferase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 718 aminokislot a molekulyarna masa 82 255 EXT2IdentifikatoriSimvoliEXT2 SOTV SSMS exostosin glycosyltransferase 2Zovnishni ID OMIM 608210 MGI 108050 HomoloGene 345 GeneCards EXT2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaPotocki Shaffer syndrome exostoses multiple type 2 hereditary multiple exostoses seizures scoliosis macrocephaly syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity heparan sulfate N acetylglucosaminyltransferase activity acetylglucosaminyltransferase activity protein homodimerization activity glycosyltransferase activity N acetylglucosaminyl proteoglycan 4 beta glucuronosyltransferase activity glucuronosyltransferase activity glucuronosyl N acetylglucosaminyl proteoglycan 4 alpha N acetylglucosaminyltransferase activity zv yazuvannya z ionom metalu protein heterodimerization activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana Golgi membrane UDP N acetylglucosamine transferase complex endoplazmatichnij retikulum ekzosoma kompleks GoldzhiBiologichnij proces heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process polysaccharide chain biosynthetic process diferenciaciya klitin osifikaciya mesoderm formation heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process GO 0033578 GO 0033577 GO 0033575 GO 0033576 protein glycosylation glycosaminoglycan biosynthetic process cellular polysaccharide biosynthetic process GO 0072468 signalna transdukciyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2132 14043Ensembl ENSG00000151348 ENSMUSG00000027198UniProt Q93063 P70428RefSeq mRNK NM 000401 NM 001178083 NM 207122 NM 001389628 NM 001389630NM 010163 NM 001355075 NM 001355076RefSeq bilok NP 000392 NP 001171554 NP 997005NP 034293 NP 001342004 NP 001342005Lokus UCSC Hr 11 44 1 44 25 MbHr 2 93 49 93 65 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MCASVKYNIRGPALIPRMKTKHRIYYITLFSIVLLGLIATGMFQFWPHSI ESSNDWNVEKRSIRDVPVVRLPADSPIPERGDLSCRMHTCFDVYRCGFNP KNKIKVYIYALKKYVDDFGVSVSNTISREYNELLMAISDSDYYTDDINRA CLFVPSIDVLNQNTLRIKETAQAMAQLSRWDRGTNHLLFNMLPGGPPDYN TALDVPRDRALLAGGGFSTWTYRQGYDVSIPVYSPLSAEVDLPEKGPGPR QYFLLSSQVGLHPEYREDLEALQVKHGESVLVLDKCTNLSEGVLSVRKRC HKHQVFDYPQVLQEATFCVVLRGARLGQAVLSDVLQAGCVPVVIADSYIL PFSEVLDWKRASVVVPEEKMSDVYSILQSIPQRQIEEMQRQARWFWEAYF QSIKAIALATLQIINDRIYPYAAISYEEWNDPPAVKWGSVSNPLFLPLIP PQSQGFTAIVLTYDRVESLFRVITEVSKVPSLSKLLVVWNNQNKNPPEDS LWPKIRVPLKVVRTAENKLSNRFFPYDEIETEAVLAIDDDIIMLTSDELQ FGYEVWREFPDRLVGYPGRLHLWDHEMNKWKYESEWTNEVSMVLTGAAFY HKYFNYLYTYKMPGDIKNWVDAHMNCEDIAMNFLVANVTGKAVIKVTPRK KFKCPECTAIDGLSLDQTHMVERSECINKFASVFGTMPLKVVEHRADPVL YKDDFPEKLKSFPNIGSL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom margancyu Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Wuyts W Van Hul W 2000 Molecular basis of multiple exostoses mutations in the EXT1 and EXT2 genes Hum Mutat 15 220 227 PMID 10679937 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200003 15 3 lt 220 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 K Shi Y R Wu J Y Tsai F J Lee C C Tsai C H 2000 An R223P mutation in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses Hum Mutat 15 390 391 PMID 10738008 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200004 15 4 lt 390 AID HUMU35 gt 3 0 CO 2 E Clines G A Ashley J A Shah S Lovett M 1997 The structure of the human multiple exostoses 2 gene and characterization of homologs in mouse and Caenorhabditis elegans Genome Res 7 359 367 PMID 9110175PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z EXT2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 25 bereznya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 zhovtnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ