Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063.
| GALC | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GALC, entrez:2581, galactosylceramidase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Хвороба Краббе | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb | Хр. 12: 98.17 – 98.23 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEWLLSASW | QRRAKAMTAA | AGSAGRAAVP | LLLCALLAPG | GAYVLDDSDG | ||||
| LGREFDGIGA | VSGGGATSRL | LVNYPEPYRS | QILDYLFKPN | FGASLHILKV | ||||
| EIGGDGQTTD | GTEPSHMHYA | LDENYFRGYE | WWLMKEAKKR | NPNITLIGLP | ||||
| WSFPGWLGKG | FDWPYVNLQL | TAYYVVTWIV | GAKRYHDLDI | DYIGIWNERS | ||||
| YNANYIKILR | KMLNYQGLQR | VKIIASDNLW | ESISASMLLD | AELFKVVDVI | ||||
| GAHYPGTHSA | KDAKLTGKKL | WSSEDFSTLN | SDMGAGCWGR | ILNQNYINGY | ||||
| MTSTIAWNLV | ASYYEQLPYG | RCGLMTAQEP | WSGHYVVESP | VWVSAHTTQF | ||||
| TQPGWYYLKT | VGHLEKGGSY | VALTDGLGNL | TIIIETMSHK | HSKCIRPFLP | ||||
| YFNVSQQFAT | FVLKGSFSEI | PELQVWYTKL | GKTSERFLFK | QLDSLWLLDS | ||||
| DGSFTLSLHE | DELFTLTTLT | TGRKGSYPLP | PKSQPFPSTY | KDDFNVDYPF | ||||
| FSEAPNFADQ | TGVFEYFTNI | EDPGEHHFTL | RQVLNQRPIT | WAADASNTIS | ||||
| IIGDYNWTNL | TIKCDVYIET | PDTGGVFIAG | RVNKGGILIR | SARGIFFWIF | ||||
| ANGSYRVTGD | LAGWIIYALG | RVEVTAKKWY | TLTLTIKGHF | TSGMLNDKSL | ||||
| WTDIPVNFPK | NGWAAIGTHS | FEFAQFDNFL | VEATR |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Література
- Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene. Genomics. 26: 407—409. PMID 7601472 DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
- Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2: 1841—1845. PMID 8281145 DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization. Biochim. Biophys. Acta. 1170: 53—61. PMID 8399327 DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268—279. PMID 9338580 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol. Genet. Metab. 70: 1—9. PMID 10833326 DOI:10.1006/mgme.2000.2990
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GALC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4115 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GALC angl Galactosylceramidase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 685 aminokislot a molekulyarna masa 77 063 GALCIdentifikatoriSimvoliGALC entrez 2581 galactosylceramidaseZovnishni ID OMIM 606890 MGI 95636 HomoloGene 124 GeneCards GALCPov yazani genetichni zahvoryuvannyaHvoroba Krabbe Ontologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity hydrolase activity acting on glycosyl bonds galactosylceramidase activity katalitichna aktivnistKlitinna komponenta lizosoma lysosomal lumenBiologichnij proces lipid catabolic process obmin rechovin galactosylceramide catabolic process glycosphingolipid metabolic process lipid metabolism sphingolipid metabolic process myelinationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2581 14420Ensembl ENSG00000054983 ENSMUSG00000021003UniProt P54803 P54818RefSeq mRNK NM 000153 NM 001037525 NM 001201401 NM 001201402NM 008079RefSeq bilok NP 000144 NP 001188330 NP 001188331NP 032105Lokus UCSC Hr 14 87 84 87 99 MbHr 12 98 17 98 23 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEWLLSASWQRRAKAMTAAAGSAGRAAVPLLLCALLAPGGAYVLDDSDG LGREFDGIGAVSGGGATSRLLVNYPEPYRSQILDYLFKPNFGASLHILKV EIGGDGQTTDGTEPSHMHYALDENYFRGYEWWLMKEAKKRNPNITLIGLP WSFPGWLGKGFDWPYVNLQLTAYYVVTWIVGAKRYHDLDIDYIGIWNERS YNANYIKILRKMLNYQGLQRVKIIASDNLWESISASMLLDAELFKVVDVI GAHYPGTHSAKDAKLTGKKLWSSEDFSTLNSDMGAGCWGRILNQNYINGY MTSTIAWNLVASYYEQLPYGRCGLMTAQEPWSGHYVVESPVWVSAHTTQF TQPGWYYLKTVGHLEKGGSYVALTDGLGNLTIIIETMSHKHSKCIRPFLP YFNVSQQFATFVLKGSFSEIPELQVWYTKLGKTSERFLFKQLDSLWLLDS DGSFTLSLHEDELFTLTTLTTGRKGSYPLPPKSQPFPSTYKDDFNVDYPF FSEAPNFADQTGVFEYFTNIEDPGEHHFTLRQVLNQRPITWAADASNTIS IIGDYNWTNLTIKCDVYIETPDTGGVFIAGRVNKGGILIRSARGIFFWIF ANGSYRVTGDLAGWIIYALGRVEVTAKKWYTLTLTIKGHFTSGMLNDKSL WTDIPVNFPKNGWAAIGTHSFEFAQFDNFLVEATR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv degradaciya lipidiv alternativnij splajsing Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaLuzi P Rafi M A Wenger D A 1995 Structure and organization of the human galactocerebrosidase GALC gene Genomics 26 407 409 PMID 7601472 DOI 10 1016 0888 7543 95 80230 J Chen Y Q Rafi M A de Gala G Wenger D A 1993 Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy Hum Mol Genet 2 1841 1845 PMID 8281145 DOI 10 1093 hmg 2 11 1841 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chen Y Q Wenger D A 1993 Galactocerebrosidase from human urine purification and partial characterization Biochim Biophys Acta 1170 53 61 PMID 8399327 DOI 10 1016 0005 2760 93 90175 9 Wenger D A Rafi M A Luzi P 1997 Molecular genetics of Krabbe disease globoid cell leukodystrophy diagnostic and clinical implications Hum Mutat 10 268 279 PMID 9338580 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 10 4 lt 268 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 D Wenger D A Rafi M A Luzi P Datto J Costantino Ceccarini E 2000 Krabbe disease genetic aspects and progress toward therapy Mol Genet Metab 70 1 9 PMID 10833326 DOI 10 1006 mgme 2000 2990PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GALC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4115 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 14 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi