Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CNGB3 англ Cyclic nucleotide gated channel beta 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротко

CNGB3

CNGB3

CNGB3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 809 амінокислот, а молекулярна маса — 92 167.

CNGB3
Ідентифікатори
Символи CNGB3, ACHM1, Cyclic nucleotide gated channel beta 3, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
Зовнішні ІД OMIM: 605080 MGI: 1353562 HomoloGene: 40908 GeneCards: CNGB3
Пов'язані генетичні захворювання
Stargardt disease, achromatopsia 3, achromatopsia
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
54714
30952
Ensembl
ENSG00000170289
ENSMUSG00000056494
UniProt
Q9NQW8
Q9JJZ9
RefSeq (мРНК)
NM_019098
NM_013927
RefSeq (білок)
NP_061971
NP_038955
Локус (UCSC) Хр. 8: 86.55 – 86.74 Mb Хр. 4: 19.28 – 19.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MFKSLTKVNKVKPIGENNENEQSSRRNEEGSHPSNQSQQTTAQEENKGEE
KSLKTKSTPVTSEEPHTNIQDKLSKKNSSGDLTTNPDPQNAAEPTGTVPE
QKEMDPGKEGPNSPQNKPPAAPVINEYADAQLHNLVKRMRQRTALYKKKL
VEGDLSSPEASPQTAKPTAVPPVKESDDKPTEHYYRLLWFKVKKMPLTEY
LKRIKLPNSIDSYTDRLYLLWLLLVTLAYNWNCCFIPLRLVFPYQTADNI
HYWLIADIICDIIYLYDMLFIQPRLQFVRGGDIIVDSNELRKHYRTSTKF
QLDVASIIPFDICYLFFGFNPMFRANRMLKYTSFFEFNHHLESIMDKAYI
YRVIRTTGYLLFILHINACVYYWASNYEGIGTTRWVYDGEGNEYLRCYYW
AVRTLITIGGLPEPQTLFEIVFQLLNFFSGVFVFSSLIGQMRDVIGAATA
NQNYFRACMDDTIAYMNNYSIPKLVQKRVRTWYEYTWDSQRMLDESDLLK
TLPTTVQLALAIDVNFSIISKVDLFKGCDTQMIYDMLLRLKSVLYLPGDF
VCKKGEIGKEMYIIKHGEVQVLGGPDGTKVLVTLKAGSVFGEISLLAAGG
GNRRTANVVAHGFANLLTLDKKTLQEILVHYPDSERILMKKARVLLKQKA
KTAEATPPRKDLALLFPPKEETPKLFKTLLGGTGKASLARLLKLKREQAA
QKKENSEGGEEEGKENEDKQKENEDKQKENEDKGKENEDKDKGREPEEKP
LDRPECTASPIAVEEEPHSVRRTVLPRGTSRQSLIISMAPSAEGGEEVLT
IEVKEKAKQ

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

  • Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
  • Rojas C.V., Maria L.S., Santos J.L., Cortes F., Alliende M.A. (2002). A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate. Eur. J. Hum. Genet. 10: 638—642. PMID 12357335 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856
  • Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CNGB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2153 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CNGB3 angl Cyclic nucleotide gated channel beta 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 809 aminokislot a molekulyarna masa 92 167 CNGB3IdentifikatoriSimvoliCNGB3 ACHM1 Cyclic nucleotide gated channel beta 3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Zovnishni ID OMIM 605080 MGI 1353562 HomoloGene 40908 GeneCards CNGB3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaStargardt disease achromatopsia 3 achromatopsiaOntologiya genaMolekulyarna funkciya intracellular cGMP activated cation channel activity voltage gated potassium channel activity nucleotide binding cGMP binding intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity intracellular cAMP activated cation channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane photoreceptor outer segment membrana transmembrane transporter complex integral component of plasma membraneBiologichnij proces regulation of membrane potential cation transport ion transport cation transmembrane transport GO 0072468 signalna transdukciya zir vidpovid na stimul potassium ion transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez54714 30952Ensembl ENSG00000170289 ENSMUSG00000056494UniProt Q9NQW8 Q9JJZ9RefSeq mRNK NM 019098NM 013927RefSeq bilok NP 061971NP 038955Lokus UCSC Hr 8 86 55 86 74 MbHr 4 19 28 19 51 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MFKSLTKVNKVKPIGENNENEQSSRRNEEGSHPSNQSQQTTAQEENKGEEKSLKTKSTPVTSEEPHTNIQDKLSKKNSSGDLTTNPDPQNAAEPTGTVPEQKEMDPGKEGPNSPQNKPPAAPVINEYADAQLHNLVKRMRQRTALYKKKLVEGDLSSPEASPQTAKPTAVPPVKESDDKPTEHYYRLLWFKVKKMPLTEYLKRIKLPNSIDSYTDRLYLLWLLLVTLAYNWNCCFIPLRLVFPYQTADNIHYWLIADIICDIIYLYDMLFIQPRLQFVRGGDIIVDSNELRKHYRTSTKFQLDVASIIPFDICYLFFGFNPMFRANRMLKYTSFFEFNHHLESIMDKAYIYRVIRTTGYLLFILHINACVYYWASNYEGIGTTRWVYDGEGNEYLRCYYWAVRTLITIGGLPEPQTLFEIVFQLLNFFSGVFVFSSLIGQMRDVIGAATANQNYFRACMDDTIAYMNNYSIPKLVQKRVRTWYEYTWDSQRMLDESDLLKTLPTTVQLALAIDVNFSIISKVDLFKGCDTQMIYDMLLRLKSVLYLPGDFVCKKGEIGKEMYIIKHGEVQVLGGPDGTKVLVTLKAGSVFGEISLLAAGGGNRRTANVVAHGFANLLTLDKKTLQEILVHYPDSERILMKKARVLLKQKAKTAEATPPRKDLALLFPPKEETPKLFKTLLGGTGKASLARLLKLKREQAAQKKENSEGGEEEGKENEDKQKENEDKQKENEDKGKENEDKDKGREPEEKPLDRPECTASPIAVEEEPHSVRRTVLPRGTSRQSLIISMAPSAEGGEEVLTIEVKEKAKQA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ionnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami Lokalizovanij u membrani LiteraturaShuart N G Haitin Y Camp S S Black K D Zagotta W N 2011 Molecular mechanism for 3 1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide gated ion channels Nat Commun 2 457 457 PMID 21878911 DOI 10 1038 ncomms1466 Rojas C V Maria L S Santos J L Cortes F Alliende M A 2002 A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate Eur J Hum Genet 10 638 642 PMID 12357335 DOI 10 1038 sj ejhg 5200856 Nishiguchi K M Sandberg M A Gorji N Berson E L Dryja T P 2005 Cone cGMP gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia macular degeneration and other hereditary cone diseases Hum Mutat 25 248 258 PMID 15712225 DOI 10 1002 humu 20142PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CNGB3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2153 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ