Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC5A7 англ Solute carrier family 5 member 7 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пл

SLC5A7

SLC5A7

SLC5A7 (англ. Solute carrier family 5 member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 63 204.

SLC5A7
Ідентифікатори
Символи SLC5A7, CHT, CHT1, HMN7A, hCHT, Choline transporter, solute carrier family 5 member 7, CMS20
Зовнішні ІД OMIM: 608761 MGI: 1927126 HomoloGene: 32516 GeneCards: SLC5A7
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 20, presynaptic congenital myasthenic syndrome
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
60482
63993
Ensembl
ENSG00000115665
ENSMUSG00000023945
UniProt
Q9GZV3
Q2T9H3
Q8BGY9
RefSeq (мРНК)
NM_001305005
NM_001305006
NM_001305007
NM_021815
NM_022025
RefSeq (білок)
NP_001291934
NP_001291935
NP_001291936
NP_068587
NP_001291936.1
NP_071308
Локус (UCSC) Хр. 2: 107.99 – 108.01 Mb Хр. 17: 54.58 – 54.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAFHVEGLIAIIVFYLLILLVGIWAAWRTKNSGSAEERSEAIIVGGRDIG
LLVGGFTMTATWVGGGYINGTAEAVYVPGYGLAWAQAPIGYSLSLILGGL
FFAKPMRSKGYVTMLDPFQQIYGKRMGGLLFIPALMGEMFWAAAIFSALG
ATISVIIDVDMHISVIISALIATLYTLVGGLYSVAYTDVVQLFCIFVGLW
ISVPFALSHPAVADIGFTAVHAKYQKPWLGTVDSSEVYSWLDSFLLLMLG
GIPWQAYFQRVLSSSSATYAQVLSFLAAFGCLVMAIPAILIGAIGASTDW
NQTAYGLPDPKTTEEADMILPIVLQYLCPVYISFFGLGAVSAAVMSSADS
SILSASSMFARNIYQLSFRQNASDKEIVWVMRITVFVFGASATAMALLTK
TVYGLWYLSSDLVYIVIFPQLLCVLFVKGTNTYGAVAGYVSGLFLRITGG
EPYLYLQPLIFYPGYYPDDNGIYNQKFPFKTLAMVTSFLTNICISYLAKY
LFESGTLPPKLDVFDAVVARHSEENMDKTILVKNENIKLDELALVKPRQS
MTLSSTFTNKEAFLDVDSSPEGSGTEDNLQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Apparsundaram S., Ferguson S.M., George A.L. Jr., Blakely R.D. (2000). Molecular cloning of a human, hemicholinium-3-sensitive choline transporter. Biochem. Biophys. Res. Commun. 276: 862—867. PMID 11027560 DOI:10.1006/bbrc.2000.3561
  • Okuda T., Haga T. (2000). Functional characterization of the human high-affinity choline transporter. FEBS Lett. 484: 92—97. PMID 11068039 DOI:10.1016/S0014-5793(00)02134-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Okuda T., Okamura M., Kaitsuka C., Haga T., Gurwitz D. (2002). Single nucleotide polymorphism of the human high affinity choline transporter alters transport rate. J. Biol. Chem. 277: 45315—45322. PMID 12237312 DOI:10.1074/jbc.M207742200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC5A7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC5A7 angl Solute carrier family 5 member 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 580 aminokislot a molekulyarna masa 63 204 SLC5A7IdentifikatoriSimvoliSLC5A7 CHT CHT1 HMN7A hCHT Choline transporter solute carrier family 5 member 7 CMS20Zovnishni ID OMIM 608761 MGI 1927126 HomoloGene 32516 GeneCards SLC5A7Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 20 presynaptic congenital myasthenic syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya choline sodium symporter activity symporter activity choline binding choline transmembrane transporter activity GO 0022891 transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana neuronal cell body dendrit nejrobiologiya integral component of plasma membrane perikarion presynapse akson neuromuscular junction mizhklitinni kontakti sinapsBiologichnij proces sodium ion transport neurotransmitter biosynthetic process ion transport choline transport transmembrannij transport acetylcholine biosynthetic process GO 0010554 neurotransmitter secretion synaptic transmission cholinergic neuromuscular synaptic transmissionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez60482 63993Ensembl ENSG00000115665 ENSMUSG00000023945UniProt Q9GZV3 Q2T9H3 Q8BGY9RefSeq mRNK NM 001305005 NM 001305006 NM 001305007 NM 021815NM 022025RefSeq bilok NP 001291934 NP 001291935 NP 001291936 NP 068587 NP 001291936 1NP 071308Lokus UCSC Hr 2 107 99 108 01 MbHr 17 54 58 54 61 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAFHVEGLIAIIVFYLLILLVGIWAAWRTKNSGSAEERSEAIIVGGRDIG LLVGGFTMTATWVGGGYINGTAEAVYVPGYGLAWAQAPIGYSLSLILGGL FFAKPMRSKGYVTMLDPFQQIYGKRMGGLLFIPALMGEMFWAAAIFSALG ATISVIIDVDMHISVIISALIATLYTLVGGLYSVAYTDVVQLFCIFVGLW ISVPFALSHPAVADIGFTAVHAKYQKPWLGTVDSSEVYSWLDSFLLLMLG GIPWQAYFQRVLSSSSATYAQVLSFLAAFGCLVMAIPAILIGAIGASTDW NQTAYGLPDPKTTEEADMILPIVLQYLCPVYISFFGLGAVSAAVMSSADS SILSASSMFARNIYQLSFRQNASDKEIVWVMRITVFVFGASATAMALLTK TVYGLWYLSSDLVYIVIFPQLLCVLFVKGTNTYGAVAGYVSGLFLRITGG EPYLYLQPLIFYPGYYPDDNGIYNQKFPFKTLAMVTSFLTNICISYLAKY LFESGTLPPKLDVFDAVVARHSEENMDKTILVKNENIKLDELALVKPRQS MTLSSTFTNKEAFLDVDSSPEGSGTEDNLQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu simportnij transport polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaApparsundaram S Ferguson S M George A L Jr Blakely R D 2000 Molecular cloning of a human hemicholinium 3 sensitive choline transporter Biochem Biophys Res Commun 276 862 867 PMID 11027560 DOI 10 1006 bbrc 2000 3561 Okuda T Haga T 2000 Functional characterization of the human high affinity choline transporter FEBS Lett 484 92 97 PMID 11068039 DOI 10 1016 S0014 5793 00 02134 7 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Okuda T Okamura M Kaitsuka C Haga T Gurwitz D 2002 Single nucleotide polymorphism of the human high affinity choline transporter alters transport rate J Biol Chem 277 45315 45322 PMID 12237312 DOI 10 1074 jbc M207742200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC5A7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 30 lipnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ