Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

OCRL англ OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хро

OCRL

OCRL

OCRL (англ. OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 901 амінокислот, а молекулярна маса — 104 205.

OCRL
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи OCRL, LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, inositol polyphosphate-5-phosphatase, OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase, INPP5F, Dent-2, DENT2
Зовнішні ІД OMIM: 300535 MGI: 109589 HomoloGene: 233 GeneCards: OCRL
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Лоу, Dent disease
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4952
320634
Ensembl
ENSG00000122126
ENSMUSG00000001173
UniProt
Q01968
Q6NVF0
RefSeq (мРНК)
NM_000276
NM_001587
NM_001318784
NM_177215
RefSeq (білок)
NP_000267
NP_001305713
NP_001578
NP_796189
Локус (UCSC) Хр. X: 129.54 – 129.59 Mb Хр. X: 47.91 – 47.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPPLPVGAQPLATVEGMEMKGPLREPCALTLAQRNGQYELIIQLHEKEQ
HVQDIIPINSHFRCVQEAEETLLIDIASNSGCKIRVQGDWIRERRFEIPD
EEHCLKFLSAVLAAQKAQSQLLVPEQKDSSSWYQKLDTKDKPSVFSGLLG
FEDNFSSMNLDKKINSQNQPTGIHREPPPPPFSVNKMLPREKEASNKEQP
KVTNTMRKLFVPNTQSGQREGLIKHILAKREKEYVNIQTFRFFVGTWNVN
GQSPDSGLEPWLNCDPNPPDIYCIGFQELDLSTEAFFYFESVKEQEWSMA
VERGLHSKAKYKKVQLVRLVGMMLLIFARKDQCRYIRDIATETVGTGIMG
KMGNKGGVAVRFVFHNTTFCIVNSHLAAHVEDFERRNQDYKDICARMSFV
VPNQTLPQLNIMKHEVVIWLGDLNYRLCMPDANEVKSLINKKDLQRLLKF
DQLNIQRTQKKAFVDFNEGEIKFIPTYKYDSKTDRWDSSGKCRVPAWCDR
ILWRGTNVNQLNYRSHMELKTSDHKPVSALFHIGVKVVDERRYRKVFEDS
VRIMDRMENDFLPSLELSRREFVFENVKFRQLQKEKFQISNNGQVPCHFS
FIPKLNDSQYCKPWLRAEPFEGYLEPNETVDISLDVYVSKDSVTILNSGE
DKIEDILVLHLDRGKDYFLTISGNYLPSCFGTSLEALCRMKRPIREVPVT
KLIDLEEDSFLEKEKSLLQMVPLDEGASERPLQVPKEIWLLVDHLFKYAC
HQEDLFQTPGMQEELQQIIDCLDTSIPETIPGSNHSVAEALLIFLEALPE
PVICYELYQRCLDSAYDPRICRQVISQLPRCHRNVFRYLMAFLRELLKFS
EYNSVNANMIATLFTSLLLRPPPNLMARQTPSDRQRAIQFLLGFLLGSEE
D

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі, ендосомах.

Література

  • Nussbaum R.L., Orrison B.M., Janne P.A., Charnas L.R., Chinault A.C. (1997). Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1. Hum. Genet. 99: 145—150. PMID 9048911 DOI:10.1007/s004390050329
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Leahey A.-M., Charnas L.R., Nussbaum R.L. (1993). Nonsense mutations in the OCRL-1 gene in patients with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Hum. Mol. Genet. 2: 461—463. PMID 8504307 DOI:10.1093/hmg/2.4.461
  • Zhang X., Jefferson A.B., Auethavekiat V., Majerus P.W. (1995). The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4853—4856. PMID 7761412 DOI:10.1073/pnas.92.11.4853
  • Zhang X., Hartz P.A., Philip E., Racusen L.C., Majerus P.W. (1998). Cell lines from kidney proximal tubules of a patient with Lowe syndrome lack OCRL inositol polyphosphate 5-phosphatase and accumulate phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. J. Biol. Chem. 273: 1574—1582. PMID 9430698 DOI:10.1074/jbc.273.3.1574
  • Swan L.E., Tomasini L., Pirruccello M., Lunardi J., De Camilli P. (2010). Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL-binding motif with APPL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 3511—3516. PMID 20133602 DOI:10.1073/pnas.0914658107

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з OCRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8108 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

OCRL angl OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 901 aminokislot a molekulyarna masa 104 205 OCRLNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4CMN 2KIE 2QV2 3QBT 3QISIdentifikatoriSimvoliOCRL LOCR NPHL2 OCRL 1 OCRL1 oculocerebrorenal syndrome of Lowe inositol polyphosphate 5 phosphatase OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase INPP5F Dent 2 DENT2Zovnishni ID OMIM 300535 MGI 109589 HomoloGene 233 GeneCards OCRLPov yazani genetichni zahvoryuvannyaSindrom Lou Dent disease Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate 5 phosphatase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity GO 0005097 GO 0005099 GO 0005100 GTPase activator activity inositol 1 4 5 trisphosphate 5 phosphatase activity inositol 1 3 4 5 tetrakisphosphate 5 phosphatase activity phosphatidylinositol phosphate 4 phosphatase activity phosphatidylinositol 3 5 bisphosphate 5 phosphatase activity inositol phosphate phosphatase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma endosoma phagocytic vesicle membrane kompleks Goldzhi cell projection early endosome membrane membrana klitinna membrana vijka Golgi associated vesicle trans Golgi network early endosome Golgi stack clathrin coated pit GO 0016023 cytoplasmic vesicle klitinne yadro clathrin coated vesicle photoreceptor outer segmentBiologichnij proces lipid metabolism GO 0043087 GO 0032313 GO 0032319 GO 0032314 GO 0043088 regulation of GTPase activity in utero embryonic development inositol phosphate metabolic process cell projection organization phosphatidylinositol dephosphorylation phosphatidylinositol biosynthetic process regulation of small GTPase mediated signal transduction GO 0072468 signalna transdukciya GO 0032320 GO 0032321 GO 0032855 GO 0043089 GO 0032854 positive regulation of GTPase activity phosphatidylinositol 3 phosphate biosynthetic process cilium assembly membrane organization inositol phosphate dephosphorylationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4952 320634Ensembl ENSG00000122126 ENSMUSG00000001173UniProt Q01968 Q6NVF0RefSeq mRNK NM 000276 NM 001587 NM 001318784NM 177215RefSeq bilok NP 000267 NP 001305713 NP 001578NP 796189Lokus UCSC Hr X 129 54 129 59 MbHr X 47 91 47 97 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEPPLPVGAQPLATVEGMEMKGPLREPCALTLAQRNGQYELIIQLHEKEQ HVQDIIPINSHFRCVQEAEETLLIDIASNSGCKIRVQGDWIRERRFEIPD EEHCLKFLSAVLAAQKAQSQLLVPEQKDSSSWYQKLDTKDKPSVFSGLLG FEDNFSSMNLDKKINSQNQPTGIHREPPPPPFSVNKMLPREKEASNKEQP KVTNTMRKLFVPNTQSGQREGLIKHILAKREKEYVNIQTFRFFVGTWNVN GQSPDSGLEPWLNCDPNPPDIYCIGFQELDLSTEAFFYFESVKEQEWSMA VERGLHSKAKYKKVQLVRLVGMMLLIFARKDQCRYIRDIATETVGTGIMG KMGNKGGVAVRFVFHNTTFCIVNSHLAAHVEDFERRNQDYKDICARMSFV VPNQTLPQLNIMKHEVVIWLGDLNYRLCMPDANEVKSLINKKDLQRLLKF DQLNIQRTQKKAFVDFNEGEIKFIPTYKYDSKTDRWDSSGKCRVPAWCDR ILWRGTNVNQLNYRSHMELKTSDHKPVSALFHIGVKVVDERRYRKVFEDS VRIMDRMENDFLPSLELSRREFVFENVKFRQLQKEKFQISNNGQVPCHFS FIPKLNDSQYCKPWLRAEPFEGYLEPNETVDISLDVYVSKDSVTILNSGE DKIEDILVLHLDRGKDYFLTISGNYLPSCFGTSLEALCRMKRPIREVPVT KLIDLEEDSFLEKEKSLLQMVPLDEGASERPLQVPKEIWLLVDHLFKYAC HQEDLFQTPGMQEELQQIIDCLDTSIPETIPGSNHSVAEALLIFLEALPE PVICYELYQRCLDSAYDPRICRQVISQLPRCHRNVFRYLMAFLRELLKFS EYNSVNANMIATLFTSLLLRPPPNLMARQTPSDRQRAIQFLLGFLLGSEE D A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biogenez ta degradaciya vijok alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani klatrin vkritih zaglibinah membrani klitinnih vidrostkah vijkah citoplazmatichnih vezikulah aparati goldzhi endosomah LiteraturaNussbaum R L Orrison B M Janne P A Charnas L R Chinault A C 1997 Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1 Hum Genet 99 145 150 PMID 9048911 DOI 10 1007 s004390050329 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Leahey A M Charnas L R Nussbaum R L 1993 Nonsense mutations in the OCRL 1 gene in patients with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hum Mol Genet 2 461 463 PMID 8504307 DOI 10 1093 hmg 2 4 461 Zhang X Jefferson A B Auethavekiat V Majerus P W 1995 The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate 5 phosphatase Proc Natl Acad Sci U S A 92 4853 4856 PMID 7761412 DOI 10 1073 pnas 92 11 4853 Zhang X Hartz P A Philip E Racusen L C Majerus P W 1998 Cell lines from kidney proximal tubules of a patient with Lowe syndrome lack OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase and accumulate phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate J Biol Chem 273 1574 1582 PMID 9430698 DOI 10 1074 jbc 273 3 1574 Swan L E Tomasini L Pirruccello M Lunardi J De Camilli P 2010 Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL binding motif with APPL1 Proc Natl Acad Sci U S A 107 3511 3516 PMID 20133602 DOI 10 1073 pnas 0914658107PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z OCRL pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8108 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ