Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання людини, що відноситься до групи циліопатій.
Синдром Лоу | |
---|---|
Немовля з окуло-церебро-ренальний синдромом | |
Інші назви | Окуло-церебро-ренальний синдром |
Спеціальність | акушерство та гінекологія, урологія, неврологія, медична генетика і ендокринологія |
Причини | Мутації у гені OCRL |
Метод діагностики | МРТ, аналіз сечі |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5C60.0 |
МКХ-10 | E72.0 |
МКХ-9 | 270.8 |
OMIM | 309000 |
DiseasesDB | 29146 |
MeSH | D009800 |
Історія
Вперше описано в 1952 році. U. Lowe, M. Terry і E. Mc.Lachlan. У світовій літературі захворювання також відоме як англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, рідше синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, очно-нирково-мозковим синдромом Fanconi, вкрай рідко синдромом Ziyl.
Клінічні симптоми
У типових випадках проявляється катарактою, що формується в ранньому дитинстві, глаукомою, гіпотонією, гіпорефлексією, затримкою розумового розвитку та різноманітними нирковими порушеннями, включаючи неповну реабсорбцію бікарбонатів, нирковий тубулярний ацидоз, синдром Фанконі та хронічну ниркову недостатність. Можуть спостерігатися і скелетні аномалії, включаючи остеоартрит, кіфоз, сколіоз, множинну артропатію.
Молекулярно-генетичні механізми
Причина синдрому Лоу — вроджена недостатність ферменту фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфатази, викликана нонсенс — або стоп-мутаціями у гені OCRL. Ген картований на довгому плечі Х-хромосоми (Хq25-q26). Таким чином, захворювання проявляється тільки у чоловіків, в той час як жінки є лише носіями. Зустрічається з частотою 1:500000 новонароджених. Останні дослідження показали, що клітини, отримані від пацієнтів із синдромом Лоу, мають дефекти утворення первинних цилій. Дані дефекти обумовлені недостатністю фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфату, що є критичним метаболітом, залученим у везикулярний транспорт цилій
Лікування
Своєчасно призначена дієта з обмеженням кухонної солі та галактози, терапія синдрому Фанконі та рахіт покращують стан хворих. Крім того, необхідна корекція метаболічного ацидозу.
Література
- Е.В.Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.
- А.Ю.Асанов. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.147-157.
Примітки
- Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615
Посилання
- Офіційний сайт Асоціації синдрому Лоу
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom Lou angl Lowe syndrome ridkisne H zcheplene recesivne zahvoryuvannya lyudini sho vidnositsya do grupi ciliopatij Sindrom LouNemovlya z okulo cerebro renalnij sindromomNemovlya z okulo cerebro renalnij sindromomInshi nazviOkulo cerebro renalnij sindromSpecialnistakusherstvo ta ginekologiya urologiya nevrologiya medichna genetika i endokrinologiyaPrichiniMutaciyi u geni OCRLMetod diagnostikiMRT analiz sechiKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 115C60 0MKH 10E72 0MKH 9270 8OMIM309000DiseasesDB29146MeSHD009800IstoriyaVpershe opisano v 1952 roci U Lowe M Terry i E Mc Lachlan U svitovij literaturi zahvoryuvannya takozh vidome yak angl OculoCerebroRenal OCRL sindrom ridshe sindrom Lowe Terry McLachlan sindromom Lowe Bickel ochno nirkovo mozkovim sindromom Fanconi vkraj ridko sindromom Ziyl Klinichni simptomiU tipovih vipadkah proyavlyayetsya kataraktoyu sho formuyetsya v rannomu ditinstvi glaukomoyu gipotoniyeyu giporefleksiyeyu zatrimkoyu rozumovogo rozvitku ta riznomanitnimi nirkovimi porushennyami vklyuchayuchi nepovnu reabsorbciyu bikarbonativ nirkovij tubulyarnij acidoz sindrom Fankoni ta hronichnu nirkovu nedostatnist Mozhut sposterigatisya i skeletni anomaliyi vklyuchayuchi osteoartrit kifoz skolioz mnozhinnu artropatiyu Molekulyarno genetichni mehanizmiPrichina sindromu Lou vrodzhena nedostatnist fermentu fosfatidilinozitol 4 5 bifosfat 5 fosfatazi viklikana nonsens abo stop mutaciyami u geni OCRL Gen kartovanij na dovgomu plechi H hromosomi Hq25 q26 Takim chinom zahvoryuvannya proyavlyayetsya tilki u cholovikiv v toj chas yak zhinki ye lishe nosiyami Zustrichayetsya z chastotoyu 1 500000 novonarodzhenih Ostanni doslidzhennya pokazali sho klitini otrimani vid paciyentiv iz sindromom Lou mayut defekti utvorennya pervinnih cilij Dani defekti obumovleni nedostatnistyu fosfatidilinozitol 4 5 bifosfat 5 fosfatu sho ye kritichnim metabolitom zaluchenim u vezikulyarnij transport cilijLikuvannyaSvoyechasno priznachena diyeta z obmezhennyam kuhonnoyi soli ta galaktozi terapiya sindromu Fankoni ta rahit pokrashuyut stan hvorih Krim togo neobhidna korekciya metabolichnogo acidozu LiteraturaE V Tush Rahit i rahitopodobnye zabolevaniya N Novgorod 2007 S s 74 75 A Yu Asanov Osnovy genetiki i nasledstvennye narusheniya razvitiya u detej M 2003 S s 147 157 PrimitkiBrian G Coon Victor Hernandez Kayalvizhi Madhivanan Debarati Mukherjee Claudia B Hanna Irene Barinaga Rementeria Ramirez Martin Lowe Philip L Beales and R Claudio Aguilar The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum Mol Genet 2012 21 8 1835 1847 first published online January 6 2012 doi 10 1093 hmg ddr615PosilannyaOficijnij sajt Asociaciyi sindromu Lou