Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
SMPD1 (англ. Sphingomyelin phosphodiesterase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 752.
| SMPD1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SMPD1, ASM, ASMASE, NPD, Sphingomyelin phosphodiesterase 1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 607608 MGI: 98325 HomoloGene: 457 GeneCards: SMPD1 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 6.39 – 6.39 Mb | Хр. 7: 105.2 – 105.21 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPRYGASLRQ | SCPRSGREQG | QDGTAGAPGL | LWMGLVLALA | LALALALSDS | ||||
| RVLWAPAEAH | PLSPQGHPAR | LHRIVPRLRD | VFGWGNLTCP | ICKGLFTAIN | ||||
| LGLKKEPNVA | RVGSVAIKLC | NLLKIAPPAV | CQSIVHLFED | DMVEVWRRSV | ||||
| LSPSEACGLL | LGSTCGHWDI | FSSWNISLPT | VPKPPPKPPS | PPAPGAPVSR | ||||
| ILFLTDLHWD | HDYLEGTDPD | CADPLCCRRG | SGLPPASRPG | AGYWGEYSKC | ||||
| DLPLRTLESL | LSGLGPAGPF | DMVYWTGDIP | AHDVWHQTRQ | DQLRALTTVT | ||||
| ALVRKFLGPV | PVYPAVGNHE | STPVNSFPPP | FIEGNHSSRW | LYEAMAKAWE | ||||
| PWLPAEALRT | LRIGGFYALS | PYPGLRLISL | NMNFCSRENF | WLLINSTDPA | ||||
| GQLQWLVGEL | QAAEDRGDKV | HIIGHIPPGH | CLKSWSWNYY | RIVARYENTL | ||||
| AAQFFGHTHV | DEFEVFYDEE | TLSRPLAVAF | LAPSATTYIG | LNPGYRVYQI | ||||
| DGNYSGSSHV | VLDHETYILN | LTQANIPGAI | PHWQLLYRAR | ETYGLPNTLP | ||||
| TAWHNLVYRM | RGDMQLFQTF | WFLYHKGHPP | SEPCGTPCRL | ATLCAQLSAR | ||||
| ADSPALCRHL | MPDGSLPEAQ | SLWPRPLFC |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.
Література
- Schuchman E.H., Levran O., Pereira L.V., Desnick R.J. (1992). Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SMPD1). Genomics. 12: 197—205. PMID 1740330 DOI:10.1016/0888-7543(92)90366-Z
- Ida H., Rennert O.M., Eto Y., Chan W.Y. (1993). Cloning of a human acid sphingomyelinase cDNA with a new mutation that renders the enzyme inactive. J. Biochem. 114: 15—20. PMID 8407868 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131
- Schissel S.L., Schuchman E.H., Williams K.J., Tabas I. (1996). Zn2+-stimulated sphingomyelinase is secreted by many cell types and is a product of the acid sphingomyelinase gene. J. Biol. Chem. 271: 18431—18436. PMID 8702487 DOI:10.1074/jbc.271.31.18431
- Dastani Z., Ruel I.L., Engert J.C., Genest J. Jr., Marcil M. (2007). Sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1) coding variants do not contribute to low levels of high-density lipoprotein cholesterol. BMC Med. Genet. 8: 79—79. PMID 18088425 DOI:10.1186/1471-2350-8-79
- Xiong Z.J., Huang J., Poda G., Pomes R., Prive G.G. (2016). Structure of human acid sphingomyelinase reveals the role of the saposin domain in activating substrate hydrolysis. J. Mol. Biol. 428: 3026—3042. PMID 27349982 DOI:10.1016/j.jmb.2016.06.012
- Ferlinz K., Hurwitz R., Sandhoff K. (1991). Molecular basis of acid sphingomyelinase deficiency in a patient with Niemann-Pick disease type A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 179: 1187—1191. PMID 1718266 DOI:10.1016/0006-291X(91)91697-B
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11120 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SMPD1 angl Sphingomyelin phosphodiesterase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 629 aminokislot a molekulyarna masa 69 752 SMPD1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5JG8IdentifikatoriSimvoliSMPD1 ASM ASMASE NPD Sphingomyelin phosphodiesterase 1Zovnishni ID OMIM 607608 MGI 98325 HomoloGene 457 GeneCards SMPD1Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sphingomyelin phosphodiesterase activity hydrolase activity acting on glycosyl bonds GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu zinc ion binding acid sphingomyelin phosphodiesterase activity phosphoric diester hydrolase activityKlitinna komponenta endosoma klitinna membrana lamellar granule lysosomal lumen lizosoma ekzosoma extracellular region mizhklitinnij prostirBiologichnij proces termination of signal transduction glycosphingolipid metabolic process positive regulation of protein dephosphorylation ceramide biosynthetic process nejrobiologiya rozvitku sphingomyelin catabolic process negative regulation of MAP kinase activity positive regulation of apoptotic process obmin rechovin GO 0072468 signalna transdukciya sphingomyelin metabolic process response to cocaine ceramide metabolic process cholesterol metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6609 20597Ensembl ENSG00000166311 ENSMUSG00000037049UniProt P17405 Q04519RefSeq mRNK NM 000543 NM 001007593 NM 001318087 NM 001318088 NM 001365135NM 011421RefSeq bilok NP 000534 NP 001007594 NP 001305016 NP 001305017 NP 001352064NP 035551Lokus UCSC Hr 11 6 39 6 39 MbHr 7 105 2 105 21 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPRYGASLRQSCPRSGREQGQDGTAGAPGLLWMGLVLALALALALALSDS RVLWAPAEAHPLSPQGHPARLHRIVPRLRDVFGWGNLTCPICKGLFTAIN LGLKKEPNVARVGSVAIKLCNLLKIAPPAVCQSIVHLFEDDMVEVWRRSV LSPSEACGLLLGSTCGHWDIFSSWNISLPTVPKPPPKPPSPPAPGAPVSR ILFLTDLHWDHDYLEGTDPDCADPLCCRRGSGLPPASRPGAGYWGEYSKC DLPLRTLESLLSGLGPAGPFDMVYWTGDIPAHDVWHQTRQDQLRALTTVT ALVRKFLGPVPVYPAVGNHESTPVNSFPPPFIEGNHSSRWLYEAMAKAWE PWLPAEALRTLRIGGFYALSPYPGLRLISLNMNFCSRENFWLLINSTDPA GQLQWLVGELQAAEDRGDKVHIIGHIPPGHCLKSWSWNYYRIVARYENTL AAQFFGHTHVDEFEVFYDEETLSRPLAVAFLAPSATTYIGLNPGYRVYQI DGNYSGSSHVVLDHETYILNLTQANIPGAIPHWQLLYRARETYGLPNTLP TAWHNLVYRMRGDMQLFQTFWFLYHKGHPPSEPCGTPCRLATLCAQLSAR ADSPALCRHLMPDGSLPEAQSLWPRPLFC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u lizosomi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaSchuchman E H Levran O Pereira L V Desnick R J 1992 Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase SMPD1 Genomics 12 197 205 PMID 1740330 DOI 10 1016 0888 7543 92 90366 Z Ida H Rennert O M Eto Y Chan W Y 1993 Cloning of a human acid sphingomyelinase cDNA with a new mutation that renders the enzyme inactive J Biochem 114 15 20 PMID 8407868 DOI 10 1093 oxfordjournals jbchem a124131 Schissel S L Schuchman E H Williams K J Tabas I 1996 Zn2 stimulated sphingomyelinase is secreted by many cell types and is a product of the acid sphingomyelinase gene J Biol Chem 271 18431 18436 PMID 8702487 DOI 10 1074 jbc 271 31 18431 Dastani Z Ruel I L Engert J C Genest J Jr Marcil M 2007 Sphingomyelin phosphodiesterase 1 SMPD1 coding variants do not contribute to low levels of high density lipoprotein cholesterol BMC Med Genet 8 79 79 PMID 18088425 DOI 10 1186 1471 2350 8 79 Xiong Z J Huang J Poda G Pomes R Prive G G 2016 Structure of human acid sphingomyelinase reveals the role of the saposin domain in activating substrate hydrolysis J Mol Biol 428 3026 3042 PMID 27349982 DOI 10 1016 j jmb 2016 06 012 Ferlinz K Hurwitz R Sandhoff K 1991 Molecular basis of acid sphingomyelinase deficiency in a patient with Niemann Pick disease type A Biochem Biophys Res Commun 179 1187 1191 PMID 1718266 DOI 10 1016 0006 291X 91 91697 BPrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11120 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi