TMEM43 (англ. Transmembrane protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 400 амінокислот, а молекулярна маса — 44 876.
TMEM43 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 14.13 – 14.14 Mb | Хр. 6: 91.45 – 91.47 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAANYSSTST | RREHVKVKTS | SQPGFLERLS | ETSGGMFVGL | MAFLLSFYLI | ||||
FTNEGRALKT | ATSLAEGLSL | VVSPDSIHSV | APENEGRLVH | IIGALRTSKL | ||||
LSDPNYGVHL | PAVKLRRHVE | MYQWVETEES | REYTEDGQVK | KETRYSYNTE | ||||
WRSEIINSKN | FDREIGHKNP | SAMAVESFMA | TAPFVQIGRF | FLSSGLIDKV | ||||
DNFKSLSLSK | LEDPHVDIIR | RGDFFYHSEN | PKYPEVGDLR | VSFSYAGLSG | ||||
DDPDLGPAHV | VTVIARQRGD | QLVPFSTKSG | DTLLLLHHGD | FSAEEVFHRE | ||||
LRSNSMKTWG | LRAAGWMAMF | MGLNLMTRIL | YTLVDWFPVF | RDLVNIGLKA | ||||
FAFCVATSLT | LLTVAAGWLF | YRPLWALLIA | GLALVPILVA | RTRVPAKKLE | ||||
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bengtsson L., Otto H. (2008). LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane. J. Cell Sci. 121: 536—548. PMID 18230648 DOI:10.1242/jcs.019281
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMEM43 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TMEM43 angl Transmembrane protein 43 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 400 aminokislot a molekulyarna masa 44 876 TMEM43IdentifikatoriSimvoliTMEM43 ARVC5 ARVD5 EDMD7 LUMA transmembrane protein 43 AUNA3 EDMD7 AUNA2Zovnishni ID OMIM 612048 MGI 1921372 HomoloGene 11532 GeneCards TMEM43Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaarrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein self associationKlitinna komponenta integral component of membrane nuclear inner membrane kompleks Goldzhi endoplazmatichnij retikulum membrana klitinne yadro integral component of nuclear inner membrane endoplasmic reticulum lumenBiologichnij proces nuclear membrane organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79188 74122Ensembl ENSG00000170876 ENSMUSG00000030095UniProt Q9BTV4 Q9DBS1RefSeq mRNK NM 024334NM 028766RefSeq bilok NP 077310NP 083042Lokus UCSC Hr 3 14 13 14 14 MbHr 6 91 45 91 47 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAANYSSTSTRREHVKVKTSSQPGFLERLSETSGGMFVGLMAFLLSFYLI FTNEGRALKTATSLAEGLSLVVSPDSIHSVAPENEGRLVHIIGALRTSKL LSDPNYGVHLPAVKLRRHVEMYQWVETEESREYTEDGQVKKETRYSYNTE WRSEIINSKNFDREIGHKNPSAMAVESFMATAPFVQIGRFFLSSGLIDKV DNFKSLSLSKLEDPHVDIIRRGDFFYHSENPKYPEVGDLRVSFSYAGLSG DDPDLGPAHVVTVIARQRGDQLVPFSTKSGDTLLLLHHGDFSAEEVFHRE LRSNSMKTWGLRAAGWMAMFMGLNLMTRILYTLVDWFPVFRDLVNIGLKA FAFCVATSLTLLTVAAGWLFYRPLWALLIAGLALVPILVARTRVPAKKLE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya Lokalizovanij u yadri membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Bengtsson L Otto H 2008 LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane J Cell Sci 121 536 548 PMID 18230648 DOI 10 1242 jcs 019281PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMEM43 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2015 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi