Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HPS5 англ HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 білок який кодується однойменним геном розташовани

HPS5

HPS5

HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449.

HPS5
Ідентифікатори
Символи HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
Зовнішні ІД OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 GeneCards: HPS5
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 5, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis, Hermansky-Pudlak syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
11234
246694
Ensembl
ENSG00000110756
ENSG00000288445
ENSMUSG00000014418
UniProt
Q9UPZ3
P59438
RefSeq (мРНК)
NM_007216
NM_181507
NM_181508
NM_001005247
NM_001005248
NM_001167864
NM_178742
RefSeq (білок)
NP_009147
NP_852608
NP_852609
NP_001005247
NP_001005248
NP_001161336
Локус (UCSC) Хр. 11: 18.28 – 18.32 Mb Хр. 7: 46.41 – 46.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAFVPVIPESYSHVLAEFESLDPLLSALRLDSSRLKCTSIAVSRKWLALG
SSGGGLHLIQKEGWKHRLFLSHREGAISQVACCLHDDDYVAVATSQGLVV
VWELNQERRGKPEQMYVSSEHKGRRVTALCWDTAILRVFVGDHAGKVSAI
KLNTSKQAKAAAAFVMFPVQTITTVDSCVVQLDYLDGRLLISSLTRSFLC
DTEREKFWKIGNKERDGEYGACFFPGRCSGGQQPLIYCARPGSRMWEVNF
DGEVISTHQFKKLLSLPPLPVITLRSEPQYDHTAGSSQSLSFPKLLHLSE
HCVLTWTERGIYIFIPQNVQVLLWSEVKDIQDVAVCRNELFCLHLNGKVS
HLSLISVERCVERLLRRGLWNLAARTCCLFQNSVIASRARKTLTADKLEH
LKSQLDHGTYNDLISQLEELILKFEPLDSACSSRRSSISSHESFSILDSG
IYRIISSRRGSQSDEDSCSLHSQTLSEDERFKEFTSQQEEDLPDQCCGSH
GNEDNVSHAPVMFETDKNETFLPFGIPLPFRSPSPLVSLQAVKESVSSFV
RKTTEKIGTLHTSPDLKVRPELRGDEQSCEEDVSSDTCPKEEDTEEEKEV
TSPPPEEDRFQELKVATAEAMTKLQDPLVLFESESLRMVLQEWLSHLEKT
FAMKDFSGVSDTDNSSMKLNQDVLLVNESKKGILDEDNEKEKRDSLGNEE
SVDKTACECVRSPRESLDDLFQICSPCAIASGLRNDLAELTTLCLELNVL
NSKIKSTSGHVDHTLQQYSPEILACQFLKKYFFLLNLKRAKESIKLSYSN
SPSVWDTFIEGLKEMASSNPVYMEMEKGDLPTRLKLLDDEVPFDSPLLVV
YATRLYEKFGESALRSLIKFFPSILPSDIIQLCHHHPAEFLAYLDSLVKS
RPEDQRSSFLESLLQPESLRLDWLLLAVSLDAPPSTSTMDDEGYPRPHSH
LLSWGYSQLILHLIKLPADFITKEKMTDICRSCGFWPGYLILCLELERRR
EAFTNIVYLNDMSLMEGDNGWIPETVEEWKLLLHLIQSKSTRPAPQESLN
GSLSDGPSPINVENVALLLAKAMGPDRAWSLLQECGLALELSEKFTRTCD
ILRIAEKRQRALIQSMLEKCDRFLWSQQA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17022 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HPS5 angl HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 129 aminokislot a molekulyarna masa 127 449 HPS5IdentifikatoriSimvoliHPS5 AIBP63 BLOC2S2 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Zovnishni ID OMIM 607521 MGI 2180307 HomoloGene 35333 GeneCards HPS5Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHermansky Pudlak syndrome 5 Hermansky Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis Hermansky Pudlak syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma BLOC 2 complex gialoplazmaBiologichnij proces pigmentation zsidannya krovi organelle organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez11234 246694Ensembl ENSG00000110756 ENSG00000288445 ENSMUSG00000014418UniProt Q9UPZ3 P59438RefSeq mRNK NM 007216 NM 181507 NM 181508NM 001005247 NM 001005248 NM 001167864 NM 178742RefSeq bilok NP 009147 NP 852608 NP 852609NP 001005247 NP 001005248 NP 001161336Lokus UCSC Hr 11 18 28 18 32 MbHr 7 46 41 46 45 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAFVPVIPESYSHVLAEFESLDPLLSALRLDSSRLKCTSIAVSRKWLALG SSGGGLHLIQKEGWKHRLFLSHREGAISQVACCLHDDDYVAVATSQGLVV VWELNQERRGKPEQMYVSSEHKGRRVTALCWDTAILRVFVGDHAGKVSAI KLNTSKQAKAAAAFVMFPVQTITTVDSCVVQLDYLDGRLLISSLTRSFLC DTEREKFWKIGNKERDGEYGACFFPGRCSGGQQPLIYCARPGSRMWEVNF DGEVISTHQFKKLLSLPPLPVITLRSEPQYDHTAGSSQSLSFPKLLHLSE HCVLTWTERGIYIFIPQNVQVLLWSEVKDIQDVAVCRNELFCLHLNGKVS HLSLISVERCVERLLRRGLWNLAARTCCLFQNSVIASRARKTLTADKLEH LKSQLDHGTYNDLISQLEELILKFEPLDSACSSRRSSISSHESFSILDSG IYRIISSRRGSQSDEDSCSLHSQTLSEDERFKEFTSQQEEDLPDQCCGSH GNEDNVSHAPVMFETDKNETFLPFGIPLPFRSPSPLVSLQAVKESVSSFV RKTTEKIGTLHTSPDLKVRPELRGDEQSCEEDVSSDTCPKEEDTEEEKEV TSPPPEEDRFQELKVATAEAMTKLQDPLVLFESESLRMVLQEWLSHLEKT FAMKDFSGVSDTDNSSMKLNQDVLLVNESKKGILDEDNEKEKRDSLGNEE SVDKTACECVRSPRESLDDLFQICSPCAIASGLRNDLAELTTLCLELNVL NSKIKSTSGHVDHTLQQYSPEILACQFLKKYFFLLNLKRAKESIKLSYSN SPSVWDTFIEGLKEMASSNPVYMEMEKGDLPTRLKLLDDEVPFDSPLLVV YATRLYEKFGESALRSLIKFFPSILPSDIIQLCHHHPAEFLAYLDSLVKS RPEDQRSSFLESLLQPESLRLDWLLLAVSLDAPPSTSTMDDEGYPRPHSH LLSWGYSQLILHLIKLPADFITKEKMTDICRSCGFWPGYLILCLELERRR EAFTNIVYLNDMSLMEGDNGWIPETVEEWKLLLHLIQSKSTRPAPQESLN GSLSDGPSPINVENVALLLAKAMGPDRAWSLLQECGLALELSEKFTRTCD ILRIAEKRQRALIQSMLEKCDRFLWSQQA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Di Pietro S M Falcon Perez J M Dell Angelica E C 2004 Characterization of BLOC 2 a complex containing the Hermansky Pudlak syndrome proteins HPS3 HPS5 and HPS6 Traffic 5 276 283 PMID 15030569 DOI 10 1111 j 1600 0854 2004 0171 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HPS5 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 17022 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ