Azərbaycanca AzərbaycancaDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisItaliana ItalianaҚазақ ҚазақLietuvos LietuvosРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

EDNRB англ Endothelin receptor type B білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 13

EDNRB

EDNRB (англ. Endothelin receptor type B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 49 644.

EDNRB
Ідентифікатори
Символи EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endothelin receptor type B
Зовнішні ІД OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 GeneCards: EDNRB
Пов'язані генетичні захворювання
ABCD syndrome, Waardenburg's syndrome, Waardenburg syndrome type 4A
Реагує на сполуку
ambrisentan, atrasentan, bosentan, macitentan
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1910
13618
Ensembl
ENSG00000136160
ENSMUSG00000022122
UniProt
P24530
P48302
RefSeq (мРНК)
NM_000115
NM_001122659
NM_001201397
NM_003991
NM_001136061
NM_001276296
NM_007904
RefSeq (білок)
NP_000106
NP_001116131
NP_001188326
NP_003982
NP_001129533
NP_001263225
NP_031930
Локус (UCSC) Хр. 13: 77.9 – 77.98 Mb Хр. 14: 104.05 – 104.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQPPPSLCGRALVALVLACGLSRIWGEERGFPPDRATPLLQTAEIMTPPT
KTLWPKGSNASLARSLAPAEVPKGDRTAGSPPRTISPPPCQGPIEIKETF
KYINTVVSCLVFVLGIIGNSTLLRIIYKNKCMRNGPNILIASLALGDLLH
IVIDIPINVYKLLAEDWPFGAEMCKLVPFIQKASVGITVLSLCALSIDRY
RAVASWSRIKGIGVPKWTAVEIVLIWVVSVVLAVPEAIGFDIITMDYKGS
YLRICLLHPVQKTAFMQFYKTAKDWWLFSFYFCLPLAITAFFYTLMTCEM
LRKKSGMQIALNDHLKQRREVAKTVFCLVLVFALCWLPLHLSRILKLTLY
NQNDPNRCELLSFLLVLDYIGINMASLNSCINPIALYLVSKRFKNCFKSC
LCCWCQSFEEKQSLEEKQSCLKFKANDHGYDNFRSSNKYSSS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Tsutsumi M., Liang G., Jones P.A. (1999). Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor. Gene. 228: 43—49. PMID 10072757 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00014-1
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zaahl M.G., du Plessis L., Warnich L., Kotze M.J., Moore S.W. (2003). Significance of novel endothelin-B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung's disease: predominance of a novel variant (561C/T) in patients with co-existing Down's syndrome. Mol. Cell. Probes. 17: 49—54. PMID 12628594 DOI:10.1016/S0890-8508(03)00003-3
  • Auricchio A., Casari G., Staiano A., Ballabio A. (1996). Endothelin-B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non-inbred population. Hum. Mol. Genet. 5: 351—354. PMID 8852659 DOI:10.1093/hmg/5.3.351
  • Svensson P.J., Anvret M., Molander M.L., Nordenskjold A. (1998). Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung-related genes (RET and endothelin receptor B). Hum. Genet. 103: 145—148. PMID 9760196 DOI:10.1007/s004390050797
  • Verheij J.B., Kunze J., Osinga J., van Essen A.J., Hofstra R.M. (2002). ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene. Am. J. Med. Genet. 108: 223—225. PMID 11891690 DOI:10.1002/ajmg.10172

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EDNRB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Дата публікації:
EDNRB angl Endothelin receptor type B bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 13 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 442 aminokislot a molekulyarna masa 49 644 EDNRBIdentifikatoriSimvoliEDNRB ABCDS ET B ET BR ETB ETBR ETRB HSCR HSCR2 WS4A ETB1 endothelin receptor type BZovnishni ID OMIM 131244 MGI 102720 HomoloGene 89 GeneCards EDNRBPov yazani genetichni zahvoryuvannyaABCD syndrome Waardenburg s syndrome Waardenburg syndrome type 4A Reaguye na spolukuambrisentan atrasentan bosentan macitentan Ontologiya genaMolekulyarna funkciya endothelin receptor activity G protein coupled receptor activity signal transducer activity peptide hormone binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding type 1 angiotensin receptor bindingKlitinna komponenta integral component of membrane yaderna membrana membrana integral component of plasma membrane membrane raft klitinna membranaBiologichnij proces enteric smooth muscle cell differentiation negative regulation of adenylate cyclase activity positive regulation of protein phosphorylation peripheral nervous system development positive regulation of renal sodium excretion GO 1904578 response to organic cyclic compound regulation of sensory perception of pain positive regulation of urine volume vazokonstrikciya positive regulation of cytosolic calcium ion concentration epithelial fluid transport GO 0010260 starinnya lyudini vazodilataciya negative regulation of apoptotic process GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II cGMP mediated signaling regulation of fever generation nejrobiologiya rozvitku regulation of blood pressure phospholipase C activating G protein coupled receptor signaling pathway cell surface receptor signaling pathway enteric nervous system development vein smooth muscle contraction response to lipopolysaccharide macrophage chemotaxis response to pain neural crest cell migration positive regulation of cell population proliferation posterior midgut development developmental pigmentation pigmentation sensory perception of pain negative regulation of neuron maturation positive regulation of penile erection regulation of epithelial cell proliferation melanocyte differentiation cellular response to lipopolysaccharide regulation of pH GO 0072468 signalna transdukciya endothelin receptor signaling pathway calcium mediated signaling G protein coupled receptor signaling pathway response to endothelinDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1910 13618Ensembl ENSG00000136160 ENSMUSG00000022122UniProt P24530 P48302RefSeq mRNK NM 000115 NM 001122659 NM 001201397 NM 003991NM 001136061 NM 001276296 NM 007904RefSeq bilok NP 000106 NP 001116131 NP 001188326 NP 003982NP 001129533 NP 001263225 NP 031930Lokus UCSC Hr 13 77 9 77 98 MbHr 14 104 05 104 08 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQPPPSLCGRALVALVLACGLSRIWGEERGFPPDRATPLLQTAEIMTPPT KTLWPKGSNASLARSLAPAEVPKGDRTAGSPPRTISPPPCQGPIEIKETF KYINTVVSCLVFVLGIIGNSTLLRIIYKNKCMRNGPNILIASLALGDLLH IVIDIPINVYKLLAEDWPFGAEMCKLVPFIQKASVGITVLSLCALSIDRY RAVASWSRIKGIGVPKWTAVEIVLIWVVSVVLAVPEAIGFDIITMDYKGS YLRICLLHPVQKTAFMQFYKTAKDWWLFSFYFCLPLAITAFFYTLMTCEM LRKKSGMQIALNDHLKQRREVAKTVFCLVLVFALCWLPLHLSRILKLTLY NQNDPNRCELLSFLLVLDYIGINMASLNSCINPIALYLVSKRFKNCFKSC LCCWCQSFEEKQSLEEKQSCLKFKANDHGYDNFRSSNKYSSS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv g bilokspryazhenih receptoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaTsutsumi M Liang G Jones P A 1999 Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor Gene 228 43 49 PMID 10072757 DOI 10 1016 S0378 1119 99 00014 1 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Zaahl M G du Plessis L Warnich L Kotze M J Moore S W 2003 Significance of novel endothelin B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung s disease predominance of a novel variant 561C T in patients with co existing Down s syndrome Mol Cell Probes 17 49 54 PMID 12628594 DOI 10 1016 S0890 8508 03 00003 3 Auricchio A Casari G Staiano A Ballabio A 1996 Endothelin B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non inbred population Hum Mol Genet 5 351 354 PMID 8852659 DOI 10 1093 hmg 5 3 351 Svensson P J Anvret M Molander M L Nordenskjold A 1998 Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung related genes RET and endothelin receptor B Hum Genet 103 145 148 PMID 9760196 DOI 10 1007 s004390050797 Verheij J B Kunze J Osinga J van Essen A J Hofstra R M 2002 ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene Am J Med Genet 108 223 225 PMID 11891690 DOI 10 1002 ajmg 10172PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z EDNRB pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Endothelin receptor type B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 13 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi
Топ