Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FANCD2 англ Fanconi anemia complementation group D2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на корот

FANCD2

FANCD2

FANCD2 (англ. Fanconi anemia complementation group D2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 451 амінокислот, а молекулярна маса — 164 128.

FANCD2
Ідентифікатори
Символи FANCD2, FA-D2, FA4, FACD, FAD, FAD2, FANCD, Fanconi anemia complementation group D2, FA complementation group D2
Зовнішні ІД OMIM: 613984 MGI: 2448480 HomoloGene: 13212 GeneCards: FANCD2
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group D2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2177
211651
Ensembl
ENSG00000144554
н/д
UniProt
Q9BXW9
Q80V62
RefSeq (мРНК)
NM_001033244
NM_001347350
RefSeq (білок)
NP_001028416
NP_001334279
Локус (UCSC) Хр. 3: 10.03 – 10.1 Mb н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVSKRRLSKSEDKESLTEDASKTRKQPLSKKTKKSHIANEVEENDSIFVK
LLKISGIILKTGESQNQLAVDQIAFQKKLFQTLRRHPSYPKIIEEFVSGL
ESYIEDEDSFRNCLLSCERLQDEEASMGASYSKSLIKLLLGIDILQPAII
KTLFEKLPEYFFENKNSDEINIPRLIVSQLKWLDRVVDGKDLTTKIMQLI
SIAPENLQHDIITSLPEILGDSQHADVGKELSDLLIENTSLTVPILDVLS
SLRLDPNFLLKVRQLVMDKLSSIRLEDLPVIIKFILHSVTAMDTLEVISE
LREKLDLQHCVLPSRLQASQVKLKSKGRASSSGNQESSGQSCIILLFDVI
KSAIRYEKTISEAWIKAIENTASVSEHKVFDLVMLFIIYSTNTQTKKYID
RVLRNKIRSGCIQEQLLQSTFSVHYLVLKDMCSSILSLAQSLLHSLDQSI
ISFGSLLYKYAFKFFDTYCQQEVVGALVTHICSGNEAEVDTALDVLLELV
VLNPSAMMMNAVFVKGILDYLDNISPQQIRKLFYVLSTLAFSKQNEASSH
IQDDMHLVIRKQLSSTVFKYKLIGIIGAVTMAGIMAADRSESPSLTQERA
NLSDEQCTQVTSLLQLVHSCSEQSPQASALYYDEFANLIQHEKLDPKALE
WVGHTICNDFQDAFVVDSCVVPEGDFPFPVKALYGLEEYDTQDGIAINLL
PLLFSQDFAKDGGPVTSQESGQKLVSPLCLAPYFRLLRLCVERQHNGNLE
EIDGLLDCPIFLTDLEPGEKLESMSAKERSFMCSLIFLTLNWFREIVNAF
CQETSPEMKGKVLTRLKHIVELQIILEKYLAVTPDYVPPLGNFDVETLDI
TPHTVTAISAKIRKKGKIERKQKTDGSKTSSSDTLSEEKNSECDPTPSHR
GQLNKEFTGKEEKTSLLLHNSHAFFRELDIEVFSILHCGLVTKFILDTEM
HTEATEVVQLGPPELLFLLEDLSQKLESMLTPPIARRVPFLKNKGSRNIG
FSHLQQRSAQEIVHCVFQLLTPMCNHLENIHNYFQCLAAENHGVVDGPGV
KVQEYHIMSSCYQRLLQIFHGLFAWSGFSQPENQNLLYSALHVLSSRLKQ
GEHSQPLEELLSQSVHYLQNFHQSIPSFQCALYLIRLLMVILEKSTASAQ
NKEKIASLARQFLCRVWPSGDKEKSNISNDQLHALLCIYLEHTESILKAI
EEIAGVGVPELINSPKDASSSTFPTLTRHTFVVFFRVMMAELEKTVKKIE
PGTAADSQQIHEEKLLYWNMAVRDFSILINLIKVFDSHPVLHVCLKYGRL
FVEAFLKQCMPLLDFSFRKHREDVLSLLETFQLDTRLLHHLCGHSKIHQD
TRLTQHVPLLKKTLELLVCRVKAMLTLNNCREAFWLGNLKNRDLQGEEIK
SQNSQESTADESEDDMSSQASKSKATEDGEEDEVSAGEKEQDSDESYDDS
D

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems. Blood. 102: 136—141. PMID 12649160 DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
  • Pichierri P., Rosselli F. (2004). The DNA crosslink-induced S-phase checkpoint depends on ATR-CHK1 and ATR-NBS1-FANCD2 pathways. EMBO J. 23: 1178—1187. PMID 14988723 DOI:10.1038/sj.emboj.7600113
  • Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks. EMBO J. 23: 3154—3163. PMID 15257300 DOI:10.1038/sj.emboj.7600277
  • Andreassen P.R., D'Andrea A.D., Taniguchi T. (2004). ATR couples FANCD2 monoubiquitination to the DNA-damage response. Genes Dev. 18: 1958—1963. PMID 15314022 DOI:10.1101/gad.1196104
  • Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin. Mol. Cell. Biol. 24: 5850—5862. PMID 15199141 DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FANCD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3585 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FANCD2 angl Fanconi anemia complementation group D2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 451 aminokislot a molekulyarna masa 164 128 FANCD2IdentifikatoriSimvoliFANCD2 FA D2 FA4 FACD FAD FAD2 FANCD Fanconi anemia complementation group D2 FA complementation group D2Zovnishni ID OMIM 613984 MGI 2448480 HomoloGene 13212 GeneCards FANCD2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaFanconi anemia complementation group D2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding DNA polymerase bindingKlitinna komponenta yaderce klitinne yadro nukleoplazma condensed chromosome gialoplazma yaderni tilcyaBiologichnij proces klitinnij cikl gamete generation homologous chromosome pairing at meiosis response to gamma radiation interstrand cross link repair cellular response to DNA damage stimulus regulation of DNA binding transcription factor activity regulation of CD40 signaling pathway regulation of regulatory T cell differentiation brain morphogenesis neuronal stem cell population maintenance regulation of inflammatory response cellular response to oxidative stress GO 0100026 Reparaciya DNKDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2177 211651Ensembl ENSG00000144554 n dUniProt Q9BXW9 Q80V62RefSeq mRNK NM 001018115 NM 033084 NM 001319984 NM 001374253 NM 001374254NM 001374255NM 001033244 NM 001347350RefSeq bilok NP 001018125 NP 001306913 NP 149075 NP 001361182 NP 001361183NP 001361184NP 001028416 NP 001334279Lokus UCSC Hr 3 10 03 10 1 Mbn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVSKRRLSKSEDKESLTEDASKTRKQPLSKKTKKSHIANEVEENDSIFVK LLKISGIILKTGESQNQLAVDQIAFQKKLFQTLRRHPSYPKIIEEFVSGL ESYIEDEDSFRNCLLSCERLQDEEASMGASYSKSLIKLLLGIDILQPAII KTLFEKLPEYFFENKNSDEINIPRLIVSQLKWLDRVVDGKDLTTKIMQLI SIAPENLQHDIITSLPEILGDSQHADVGKELSDLLIENTSLTVPILDVLS SLRLDPNFLLKVRQLVMDKLSSIRLEDLPVIIKFILHSVTAMDTLEVISE LREKLDLQHCVLPSRLQASQVKLKSKGRASSSGNQESSGQSCIILLFDVI KSAIRYEKTISEAWIKAIENTASVSEHKVFDLVMLFIIYSTNTQTKKYID RVLRNKIRSGCIQEQLLQSTFSVHYLVLKDMCSSILSLAQSLLHSLDQSI ISFGSLLYKYAFKFFDTYCQQEVVGALVTHICSGNEAEVDTALDVLLELV VLNPSAMMMNAVFVKGILDYLDNISPQQIRKLFYVLSTLAFSKQNEASSH IQDDMHLVIRKQLSSTVFKYKLIGIIGAVTMAGIMAADRSESPSLTQERA NLSDEQCTQVTSLLQLVHSCSEQSPQASALYYDEFANLIQHEKLDPKALE WVGHTICNDFQDAFVVDSCVVPEGDFPFPVKALYGLEEYDTQDGIAINLL PLLFSQDFAKDGGPVTSQESGQKLVSPLCLAPYFRLLRLCVERQHNGNLE EIDGLLDCPIFLTDLEPGEKLESMSAKERSFMCSLIFLTLNWFREIVNAF CQETSPEMKGKVLTRLKHIVELQIILEKYLAVTPDYVPPLGNFDVETLDI TPHTVTAISAKIRKKGKIERKQKTDGSKTSSSDTLSEEKNSECDPTPSHR GQLNKEFTGKEEKTSLLLHNSHAFFRELDIEVFSILHCGLVTKFILDTEM HTEATEVVQLGPPELLFLLEDLSQKLESMLTPPIARRVPFLKNKGSRNIG FSHLQQRSAQEIVHCVFQLLTPMCNHLENIHNYFQCLAAENHGVVDGPGV KVQEYHIMSSCYQRLLQIFHGLFAWSGFSQPENQNLLYSALHVLSSRLKQ GEHSQPLEELLSQSVHYLQNFHQSIPSFQCALYLIRLLMVILEKSTASAQ NKEKIASLARQFLCRVWPSGDKEKSNISNDQLHALLCIYLEHTESILKAI EEIAGVGVPELINSPKDASSSTFPTLTRHTFVVFFRVMMAELEKTVKKIE PGTAADSQQIHEEKLLYWNMAVRDFSILINLIKVFDSHPVLHVCLKYGRL FVEAFLKQCMPLLDFSFRKHREDVLSLLETFQLDTRLLHHLCGHSKIHQD TRLTQHVPLLKKTLELLVCRVKAMLTLNNCREAFWLGNLKNRDLQGEEIK SQNSQESTADESEDDMSSQASKSKATEDGEEDEVSAGEKEQDSDESYDDS D A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinnij cikl poshkodzhennya DNK reparaciya DNK polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Gordon S M Buchwald M 2003 Fanconi anemia protein complex mapping protein interactions in the yeast 2 and 3 hybrid systems Blood 102 136 141 PMID 12649160 DOI 10 1182 blood 2002 11 3517 Pichierri P Rosselli F 2004 The DNA crosslink induced S phase checkpoint depends on ATR CHK1 and ATR NBS1 FANCD2 pathways EMBO J 23 1178 1187 PMID 14988723 DOI 10 1038 sj emboj 7600113 Pichierri P Franchitto A Rosselli F 2004 BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks EMBO J 23 3154 3163 PMID 15257300 DOI 10 1038 sj emboj 7600277 Andreassen P R D Andrea A D Taniguchi T 2004 ATR couples FANCD2 monoubiquitination to the DNA damage response Genes Dev 18 1958 1963 PMID 15314022 DOI 10 1101 gad 1196104 Wang X Z Andreassen P R D Andrea A D 2004 Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2 FANCD1 in chromatin Mol Cell Biol 24 5850 5862 PMID 15199141 DOI 10 1128 MCB 24 13 5850 5862 2004PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FANCD2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3585 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 11 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ