Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ERCC4 англ ERCC excision repair 4 endonuclease catalytic subunit білок який кодується однойменним геном розташованим у л

ERCC4

ERCC4

ERCC4 (англ. ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 916 амінокислот, а молекулярна маса — 104 486.

ERCC4
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ERCC4, ERCC11, FANCQ, RAD1, XPF, XFEPS, excision repair cross-complementation group 4, ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
Зовнішні ІД OMIM: 133520 MGI: 1354163 HomoloGene: 3836 GeneCards: ERCC4
Пов'язані генетичні захворювання
conduct disorder, xeroderma pigmentosum group F, XFE progeroid syndrome, Fanconi anemia complementation group Q
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2072
50505
Ensembl
ENSG00000175595
ENSMUSG00000022545
UniProt
Q92889
Q9QZD4
RefSeq (мРНК)
NM_005236
NM_015769
RefSeq (білок)
NP_005227
NP_056584
Локус (UCSC) Хр. 16: 13.92 – 13.95 Mb Хр. 16: 12.93 – 12.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MESGQPARRIAMAPLLEYERQLVLELLDTDGLVVCARGLGADRLLYHFLQ
LHCHPACLVLVLNTQPAEEEYFINQLKIEGVEHLPRRVTNEITSNSRYEV
YTQGGVIFATSRILVVDFLTDRIPSDLITGILVYRAHRIIESCQEAFILR
LFRQKNKRGFIKAFTDNAVAFDTGFCHVERVMRNLFVRKLYLWPRFHVAV
NSFLEQHKPEVVEIHVSMTPTMLAIQTAILDILNACLKELKCHNPSLEVE
DLSLENAIGKPFDKTIRHYLDPLWHQLGAKTKSLVQDLKILRTLLQYLSQ
YDCVTFLNLLESLRATEKAFGQNSGWLFLDSSTSMFINARARVYHLPDAK
MSKKEKISEKMEIKEGEETKKELVLESNPKWEALTEVLKEIEAENKESEA
LGGPGQVLICASDDRTCSQLRDYITLGAEAFLLRLYRKTFEKDSKAEEVW
MKFRKEDSSKRIRKSHKRPKDPQNKERASTKERTLKKKKRKLTLTQMVGK
PEELEEEGDVEEGYRREISSSPESCPEEIKHEEFDVNLSSDAAFGILKEP
LTIIHPLLGCSDPYALTRVLHEVEPRYVVLYDAELTFVRQLEIYRASRPG
KPLRVYFLIYGGSTEEQRYLTALRKEKEAFEKLIREKASMVVPEEREGRD
ETNLDLVRGTASADVSTDTRKAGGQEQNGTQQSIVVDMREFRSELPSLIH
RRGIDIEPVTLEVGDYILTPEMCVERKSISDLIGSLNNGRLYSQCISMSR
YYKRPVLLIEFDPSKPFSLTSRGALFQEISSNDISSKLTLLTLHFPRLRI
LWCPSPHATAELFEELKQSKPQPDAATALAITADSETLPESEKYNPGPQD
FLLKMPGVNAKNCRSLMHHVKNIAELAALSQDELTSILGNAANAKQLYDF
IHTSFAEVVSKGKGKK

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
  • Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
  • Matsumura Y., Nishigori C., Yagi T., Imamura S., Takebe H. (1998). Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms. Hum. Mol. Genet. 7: 969—974. PMID 9580660 DOI:10.1093/hmg/7.6.969
  • Fan F., Liu C., Tavare S., Arnheim N. (1999). Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF. Mutat. Res. 406: 115—120. PMID 10479728 DOI:10.1016/S1383-5726(99)00008-4
  • Shen M.R., Jones I.M., Mohrenweiser H. (1998). Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans. Cancer Res. 58: 604—608. PMID 9485007

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ERCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ERCC4 angl ERCC excision repair 4 endonuclease catalytic subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 916 aminokislot a molekulyarna masa 104 486 ERCC4Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1Z00 2A1J 2MUT 2KN7 2AQ0IdentifikatoriSimvoliERCC4 ERCC11 FANCQ RAD1 XPF XFEPS excision repair cross complementation group 4 ERCC excision repair 4 endonuclease catalytic subunitZovnishni ID OMIM 133520 MGI 1354163 HomoloGene 3836 GeneCards ERCC4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaconduct disorder xeroderma pigmentosum group F XFE progeroid syndrome Fanconi anemia complementation group Q Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein N terminus binding damaged DNA binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding TFIID class transcription factor complex binding nuclease activity endonuclease activity hydrolase activity endodeoxyribonuclease activity single stranded DNA binding telomerase inhibitor activity 3 overhang single stranded DNA endodeoxyribonuclease activity DNA binding identical protein binding single stranded DNA endodeoxyribonuclease activityKlitinna komponenta ERCC4 ERCC1 complex transcription factor TFIID complex nukleoplazma telomera nucleotide excision repair factor 1 complex nucleotide excision repair complex klitinne yadroBiologichnij proces resolution of meiotic recombination intermediates interstrand cross link repair cellular response to UV cellular response to DNA damage stimulus global genome nucleotide excision repair nucleotide excision repair involved in interstrand cross link repair UF zahist negative regulation of telomere maintenance transcription coupled nucleotide excision repair nucleotide excision repair DNA incision telomere maintenance response to UV double strand break repair via homologous recombination GO 0100026 Reparaciya DNK nucleotide excision repair DNA incision 3 to lesion nucleotide excision repair nucleotide excision repair DNA incision 5 to lesion nucleotide excision repair preincision complex stabilization double strand break repair via nonhomologous end joining negative regulation of telomerase activity negative regulation of telomere maintenance via telomere lengthening negative regulation of protection from non homologous end joining at telomere negative regulation of double stranded telomeric DNA binding telomeric DNA containing double minutes formation regulation of autophagyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2072 50505Ensembl ENSG00000175595 ENSMUSG00000022545UniProt Q92889 Q9QZD4RefSeq mRNK NM 005236NM 015769RefSeq bilok NP 005227NP 056584Lokus UCSC Hr 16 13 92 13 95 MbHr 16 12 93 12 97 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MESGQPARRIAMAPLLEYERQLVLELLDTDGLVVCARGLGADRLLYHFLQ LHCHPACLVLVLNTQPAEEEYFINQLKIEGVEHLPRRVTNEITSNSRYEV YTQGGVIFATSRILVVDFLTDRIPSDLITGILVYRAHRIIESCQEAFILR LFRQKNKRGFIKAFTDNAVAFDTGFCHVERVMRNLFVRKLYLWPRFHVAV NSFLEQHKPEVVEIHVSMTPTMLAIQTAILDILNACLKELKCHNPSLEVE DLSLENAIGKPFDKTIRHYLDPLWHQLGAKTKSLVQDLKILRTLLQYLSQ YDCVTFLNLLESLRATEKAFGQNSGWLFLDSSTSMFINARARVYHLPDAK MSKKEKISEKMEIKEGEETKKELVLESNPKWEALTEVLKEIEAENKESEA LGGPGQVLICASDDRTCSQLRDYITLGAEAFLLRLYRKTFEKDSKAEEVW MKFRKEDSSKRIRKSHKRPKDPQNKERASTKERTLKKKKRKLTLTQMVGK PEELEEEGDVEEGYRREISSSPESCPEEIKHEEFDVNLSSDAAFGILKEP LTIIHPLLGCSDPYALTRVLHEVEPRYVVLYDAELTFVRQLEIYRASRPG KPLRVYFLIYGGSTEEQRYLTALRKEKEAFEKLIREKASMVVPEEREGRD ETNLDLVRGTASADVSTDTRKAGGQEQNGTQQSIVVDMREFRSELPSLIH RRGIDIEPVTLEVGDYILTPEMCVERKSISDLIGSLNNGRLYSQCISMSR YYKRPVLLIEFDPSKPFSLTSRGALFQEISSNDISSKLTLLTLHFPRLRI LWCPSPHATAELFEELKQSKPQPDAATALAITADSETLPESEKYNPGPQD FLLKMPGVNAKNCRSLMHHVKNIAELAALSQDELTSILGNAANAKQLYDF IHTSFAEVVSKGKGKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz nukleaz endonukleaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK ionom magniyu Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Cleaver J E Thompson L H Richardson A S States J C 1999 A summary of mutations in the UV sensitive disorders xeroderma pigmentosum Cockayne syndrome and trichothiodystrophy Hum Mutat 14 9 22 PMID 10447254 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 14 1 lt 9 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 6 Tsodikov O V Enzlin J H Scharer O D Ellenberger T 2005 Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1 a subunit of the DNA structure specific endonuclease XPF ERCC1 Proc Natl Acad Sci U S A 102 11236 11241 PMID 16076955 DOI 10 1073 pnas 0504341102 Matsumura Y Nishigori C Yagi T Imamura S Takebe H 1998 Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms Hum Mol Genet 7 969 974 PMID 9580660 DOI 10 1093 hmg 7 6 969 Fan F Liu C Tavare S Arnheim N 1999 Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF Mutat Res 406 115 120 PMID 10479728 DOI 10 1016 S1383 5726 99 00008 4 Shen M R Jones I M Mohrenweiser H 1998 Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans Cancer Res 58 604 608 PMID 9485007PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ERCC4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3436 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 1 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ