Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

BEST1 англ Bestrophin 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 11 ї хромосоми До

BEST1

BEST1

BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684.

BEST1
Ідентифікатори
Символи BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2
Зовнішні ІД OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7439
24115
Ensembl
ENSG00000167995
ENSMUSG00000037418
UniProt
O76090
O88870
RefSeq (мРНК)
NM_011913
RefSeq (білок)
NP_036043
Локус (UCSC) Хр. 11: 61.95 – 61.97 Mb Хр. 19: 9.96 – 9.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTITYTSQVANARLGSFSRLLLCWRGSIYKLLYGEFLIFLLCYYIIRFIY
RLALTEEQQLMFEKLTLYCDSYIQLIPISFVLGFYVTLVVTRWWNQYENL
PWPDRLMSLVSGFVEGKDEQGRLLRRTLIRYANLGNVLILRSVSTAVYKR
FPSAQHLVQAGFMTPAEHKQLEKLSLPHNMFWVPWVWFANLSMKAWLGGR
IRDPILLQSLLNEMNTLRTQCGHLYAYDWISIPLVYTQVVTVAVYSFFLT
CLVGRQFLNPAKAYPGHELDLVVPVFTFLQFFFYVGWLKVAEQLINPFGE
DDDDFETNWIVDRNLQVSLLAVDEMHQDLPRMEPDMYWNKPEPQPPYTAA
SAQFRRASFMGSTFNISLNKEEMEFQPNQEDEEDAHAGIIGRFLGLQSHD
HHPPRANSRTKLLWPKRESLLHEGLPKNHKAAKQNVRGQEDNKAWKLKAV
DAFKSAPLYQRPGYYSAPQTPLSPTPMFFPLEPSAPSKLHSVTGIDTKDK
SLKTVSSGAKKSFELLSESDGALMEHPEVSQVRRKTVEFNLTDMPEIPEN
HLKEPLEQSPTNIHTTLKDHMDPYWALENRDEAHS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
  • Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
  • Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
  • Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
  • Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

BEST1 angl Bestrophin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 585 aminokislot a molekulyarna masa 67 684 BEST1IdentifikatoriSimvoliBEST1 ARB BEST BMD RP50 TU15B VMD2 Bestrophin 1 Best1V1Delta2Zovnishni ID OMIM 607854 MGI 1346332 HomoloGene 37895 GeneCards BEST1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 50 bestrophinopathy Best s vitelliform macular dystrophy autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya chloride channel activity intracellular calcium activated chloride channel activity bicarbonate transmembrane transporter activity identical protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane gialoplazma klitinna membrana basolateral plasma membrane membrana chloride channel complexBiologichnij proces ion transmembrane transport chloride transport regulation of calcium ion transport chloride transmembrane transport transepithelial chloride transport ion transport zir detection of light stimulus involved in visual perception vidpovid na stimul bicarbonate transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7439 24115Ensembl ENSG00000167995 ENSMUSG00000037418UniProt O76090 O88870RefSeq mRNK NM 001139443 NM 001300786 NM 001300787 NM 004183 NM 001363591NM 001363592 NM 001363593NM 011913RefSeq bilok NP 001132915 NP 001287715 NP 001287716 NP 004174 NP 001350520NP 001350521 NP 001350522NP 036043Lokus UCSC Hr 11 61 95 61 97 MbHr 19 9 96 9 98 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTITYTSQVANARLGSFSRLLLCWRGSIYKLLYGEFLIFLLCYYIIRFIY RLALTEEQQLMFEKLTLYCDSYIQLIPISFVLGFYVTLVVTRWWNQYENL PWPDRLMSLVSGFVEGKDEQGRLLRRTLIRYANLGNVLILRSVSTAVYKR FPSAQHLVQAGFMTPAEHKQLEKLSLPHNMFWVPWVWFANLSMKAWLGGR IRDPILLQSLLNEMNTLRTQCGHLYAYDWISIPLVYTQVVTVAVYSFFLT CLVGRQFLNPAKAYPGHELDLVVPVFTFLQFFFYVGWLKVAEQLINPFGE DDDDFETNWIVDRNLQVSLLAVDEMHQDLPRMEPDMYWNKPEPQPPYTAA SAQFRRASFMGSTFNISLNKEEMEFQPNQEDEEDAHAGIIGRFLGLQSHD HHPPRANSRTKLLWPKRESLLHEGLPKNHKAAKQNVRGQEDNKAWKLKAV DAFKSAPLYQRPGYYSAPQTPLSPTPMFFPLEPSAPSKLHSVTGIDTKDK SLKTVSSGAKKSFELLSESDGALMEHPEVSQVRRKTVEFNLTDMPEIPEN HLKEPLEQSPTNIHTTLKDHMDPYWALENRDEAHS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu hloridom Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Sun H Tsunenari T Yau K W Nathans J 2002 The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels Proc Natl Acad Sci U S A 99 4008 4013 PMID 11904445 DOI 10 1073 pnas 052692999 Qu Z Hartzell H C 2008 Bestrophin Cl channels are highly permeable to HCO3 Am J Physiol 294 C1371 C1377 PMID 18400985 DOI 10 1152 ajpcell 00398 2007 Eksandh L Bakall B Bauer B Wadelius C Andreasson S 2001 Best s vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation Val89Ala in the VMD2 gene Ophthalmic Genet 22 107 115 PMID 11449320 DOI 10 1076 opge 22 2 107 2226 Yanagi Y Sekine H Mori M 2002 Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease Ophthalmic Genet 23 129 133 PMID 12187431 DOI 10 1076 opge 23 2 129 2213 Kraemer F Mohr N Kellner U Rudolph G Weber B H F 2003 Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy BMD Hum Mutat 22 418 418 PMID 14517959 DOI 10 1002 humu 9189PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BEST1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 4 kvitnya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ