Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PMP22 англ Peripheral myelin protein 22 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1

PMP22

PMP22

PMP22 (англ. Peripheral myelin protein 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 17 891.

PMP22
Ідентифікатори
Символи PMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Зовнішні ІД OMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Dejerine–Sottas disease
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5376
18858
Ensembl
ENSG00000109099
ENSMUSG00000018217
UniProt
Q01453
P16646
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 17: 15.23 – 15.27 Mb Хр. 11: 63.02 – 63.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLLLLLSIIVLHVAVLVLLFVSTIVSQWIVGNGHATDLWQNCSTSSSGNV
HHCFSSSPNEWLQSVQATMILSIIFSILSLFLFFCQLFTLTKGGRFYITG
IFQILAGLCVMSAAAIYTVRHPEWHLNSDYSYGFAYILAWVAFPLALLSG
VIYVILRKRE

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Edomi P., Martinotti A., Colombo M.P., Schneider C. (1993). Sequence of human GAS3/PMP22 full-length cDNA. Gene. 126: 289—290. PMID 8482547 DOI:10.1016/0378-1119(93)90384-F
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
  • Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
  • Sakakura M., Hadziselimovic A., Wang Z., Schey K.L., Sanders C.R. (2011). Structural basis for the Trembler-J phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease. Structure. 19: 1160—1169. PMID 21827951 DOI:10.1016/j.str.2011.05.009
  • Roa B.B., Dyck P.J., Marks H.G., Chance P.F., Lupski J.R. (1993). Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Nat. Genet. 5: 269—273. PMID 8275092 DOI:10.1038/ng1193-269

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PMP22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9118 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PMP22 angl Peripheral myelin protein 22 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 160 aminokislot a molekulyarna masa 17 891 PMP22IdentifikatoriSimvoliPMP22 CMT1A CMT1E DSS GAS 3 HMSNIA HNPP Sujojp110 GAS3 peripheral myelin protein 22 CIDP Sp110Zovnishni ID OMIM 601097 MGI 97631 HomoloGene 7482 GeneCards PMP22Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahereditary neuropathy with liability to pressure palsies Charcot Marie Tooth disease type 1E chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Dejerine Sottas disease Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane compact myelin klitinna membrana membrana bicellular tight junctionBiologichnij proces myelination diferenciaciya klitin bleb assembly smert klitini negative regulation of neuron projection development peripheral nervous system development negative regulation of cell population proliferation chemical synaptic transmission myelin assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5376 18858Ensembl ENSG00000109099 ENSMUSG00000018217UniProt Q01453 P16646RefSeq mRNK NM 000304 NM 001281455 NM 001281456 NM 153321 NM 153322NM 001330143NM 001302255 NM 001302257 NM 001302258 NM 001302259 NM 001302260NM 001302261 NM 008885RefSeq bilok NP 000295 NP 001268384 NP 001268385 NP 001317072 NP 696996NP 696997NP 001289184 NP 001289186 NP 001289187 NP 001289188 NP 001289189NP 001289190 NP 032911 NP 001391071 NP 001391072 NP 001391206 NP 001391207 NP 001391208 NP 001391209 NP 001391210 NP 001391211 NP 001391212 NP 001391213 NP 001391214 NP 001391215 NP 001391216 NP 001391217 NP 001391218 NP 001391219Lokus UCSC Hr 17 15 23 15 27 MbHr 11 63 02 63 05 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLLLLLSIIVLHVAVLVLLFVSTIVSQWIVGNGHATDLWQNCSTSSSGNV HHCFSSSPNEWLQSVQATMILSIIFSILSLFLFFCQLFTLTKGGRFYITG IFQILAGLCVMSAAAIYTVRHPEWHLNSDYSYGFAYILAWVAFPLALLSG VIYVILRKRE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaEdomi P Martinotti A Colombo M P Schneider C 1993 Sequence of human GAS3 PMP22 full length cDNA Gene 126 289 290 PMID 8482547 DOI 10 1016 0378 1119 93 90384 F The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Patel P I Lupski J R 1994 Charcot Marie Tooth disease a new paradigm for the mechanism of inherited disease Trends Genet 10 128 133 PMID 7518101 DOI 10 1016 0168 9525 94 90214 3 Nelis E Haites N van Broeckhoven C 1999 Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies Hum Mutat 13 11 28 PMID 9888385 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 1 lt 11 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 A Sakakura M Hadziselimovic A Wang Z Schey K L Sanders C R 2011 Structural basis for the Trembler J phenotype of Charcot Marie Tooth disease Structure 19 1160 1169 PMID 21827951 DOI 10 1016 j str 2011 05 009 Roa B B Dyck P J Marks H G Chance P F Lupski J R 1993 Dejerine Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 PMP22 gene Nat Genet 5 269 273 PMID 8275092 DOI 10 1038 ng1193 269PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PMP22 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9118 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ