MSH6 (англ. MutS homolog 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 360 амінокислот, а молекулярна маса — 152 786.
MSH6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MSH6, mutS homolog 6, GTBP, GTMBP, HNPCC5, HSAP, p160, MMRCS3, MSH-6 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600678 MGI: 1343961 HomoloGene: 149 GeneCards: MSH6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, endometrial cancer, large intestine cancer, colon carcinoma | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 47.7 – 47.81 Mb | Хр. 17: 88.28 – 88.3 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSRQSTLYSF | FPKSPALSDA | NKASARASRE | GGRAAAAPGA | SPSPGGDAAW | ||||
SEAGPGPRPL | ARSASPPKAK | NLNGGLRRSV | APAAPTSCDF | SPGDLVWAKM | ||||
EGYPWWPCLV | YNHPFDGTFI | REKGKSVRVH | VQFFDDSPTR | GWVSKRLLKP | ||||
YTGSKSKEAQ | KGGHFYSAKP | EILRAMQRAD | EALNKDKIKR | LELAVCDEPS | ||||
EPEEEEEMEV | GTTYVTDKSE | EDNEIESEEE | VQPKTQGSRR | SSRQIKKRRV | ||||
ISDSESDIGG | SDVEFKPDTK | EEGSSDEISS | GVGDSESEGL | NSPVKVARKR | ||||
KRMVTGNGSL | KRKSSRKETP | SATKQATSIS | SETKNTLRAF | SAPQNSESQA | ||||
HVSGGGDDSS | RPTVWYHETL | EWLKEEKRRD | EHRRRPDHPD | FDASTLYVPE | ||||
DFLNSCTPGM | RKWWQIKSQN | FDLVICYKVG | KFYELYHMDA | LIGVSELGLV | ||||
FMKGNWAHSG | FPEIAFGRYS | DSLVQKGYKV | ARVEQTETPE | MMEARCRKMA | ||||
HISKYDRVVR | REICRIITKG | TQTYSVLEGD | PSENYSKYLL | SLKEKEEDSS | ||||
GHTRAYGVCF | VDTSLGKFFI | GQFSDDRHCS | RFRTLVAHYP | PVQVLFEKGN | ||||
LSKETKTILK | SSLSCSLQEG | LIPGSQFWDA | SKTLRTLLEE | EYFREKLSDG | ||||
IGVMLPQVLK | GMTSESDSIG | LTPGEKSELA | LSALGGCVFY | LKKCLIDQEL | ||||
LSMANFEEYI | PLDSDTVSTT | RSGAIFTKAY | QRMVLDAVTL | NNLEIFLNGT | ||||
NGSTEGTLLE | RVDTCHTPFG | KRLLKQWLCA | PLCNHYAIND | RLDAIEDLMV | ||||
VPDKISEVVE | LLKKLPDLER | LLSKIHNVGS | PLKSQNHPDS | RAIMYEETTY | ||||
SKKKIIDFLS | ALEGFKVMCK | IIGIMEEVAD | GFKSKILKQV | ISLQTKNPEG | ||||
RFPDLTVELN | RWDTAFDHEK | ARKTGLITPK | AGFDSDYDQA | LADIRENEQS | ||||
LLEYLEKQRN | RIGCRTIVYW | GIGRNRYQLE | IPENFTTRNL | PEEYELKSTK | ||||
KGCKRYWTKT | IEKKLANLIN | AEERRDVSLK | DCMRRLFYNF | DKNYKDWQSA | ||||
VECIAVLDVL | LCLANYSRGG | DGPMCRPVIL | LPEDTPPFLE | LKGSRHPCIT | ||||
KTFFGDDFIP | NDILIGCEEE | EQENGKAYCV | LVTGPNMGGK | STLMRQAGLL | ||||
AVMAQMGCYV | PAEVCRLTPI | DRVFTRLGAS | DRIMSGESTF | FVELSETASI | ||||
LMHATAHSLV | LVDELGRGTA | TFDGTAIANA | VVKELAETIK | CRTLFSTHYH | ||||
SLVEDYSQNV | AVRLGHMACM | VENECEDPSQ | ETITFLYKFI | KGACPKSYGF | ||||
NAARLANLPE | EVIQKGHRKA | REFEKMNQSL | RLFREVCLAS | ERSTVDAEAV | ||||
HKLLTLIKEL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- Shiwaku H.O., Wakatsuki S., Mori Y., Fukushige S., Horii A. (1997). Alternative splicing of GTBP in normal human tissues. DNA Res. 4: 359—362. PMID 9455487 DOI:10.1093/dnares/4.5.359
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nicolaides N.C., Palombo F., Kinzler K.W., Vogelstein B., Jiricny J. (1996). Molecular cloning of the N-terminus of GTBP. Genomics. 31: 395—397. PMID 8838326 DOI:10.1006/geno.1996.0067
- Drummond J.T., Li G.-M., Longley M.J., Modrich P. (1995). Isolation of an hMSH2-p160 heterodimer that restores DNA mismatch repair to tumor cells. Science. 268: 1909—1912. PMID 7604264 DOI:10.1126/science.7604264
- Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism. J. Biol. Chem. 273: 32055—32062. PMID 9822680 DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
- Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase. J. Biol. Chem. 273: 32049—32054. PMID 9822679 DOI:10.1074/jbc.273.48.32049
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MSH6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7329 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MSH6 angl MutS homolog 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 360 aminokislot a molekulyarna masa 152 786 MSH6Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2O8F 2GFU 2O8B 2O8C 2O8D 2O8EIdentifikatoriSimvoliMSH6 mutS homolog 6 GTBP GTMBP HNPCC5 HSAP p160 MMRCS3 MSH 6Zovnishni ID OMIM 600678 MGI 1343961 HomoloGene 149 GeneCards MSH6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamismatch repair cancer syndrome kolorektalnij rak Spadkovij nepolipoznij kolorektalnij rak endometrial cancer large intestine cancer colon carcinoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding DNA binding protein homodimerization activity mismatched DNA binding ADP binding chromatin binding oxidized purine DNA binding methylated histone binding damaged DNA binding ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding single thymine insertion binding four way junction DNA binding MutLalpha complex binding double stranded DNA binding ATP binding magnesium ion binding single guanine insertion binding guanine thymine mispair binding ATP dependent activity acting on DNA enzyme bindingKlitinna komponenta kompleks Goldzhi vnutrishnoklitinna membranna organela MutSalpha complex nukleoplazma hromosoma klitinne yadro gialoplazma mismatch repair complexBiologichnij proces determination of adult lifespan cellular response to DNA damage stimulus positive regulation of isotype switching intrinsic apoptotic signaling pathway maintenance of DNA repeat elements positive regulation of helicase activity somatic recombination of immunoglobulin gene segments negative regulation of DNA recombination DNA mismatch repair GO 0022415 viral process GO 0100026 Reparaciya DNK meiotic mismatch repair intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage response to UV somatic hypermutation of immunoglobulin genes Peremikannya klasu imunoglobuliniv pyrimidine dimer repair mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling negative regulation of DNA endoreduplication interstrand cross link repair replication fork arrestDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2956 17688Ensembl ENSG00000116062 ENSMUSG00000005370UniProt P52701 P54276RefSeq mRNK NM 000179 NM 001281492 NM 001281493 NM 001281494NM 010830RefSeq bilok NP 000170 NP 001268421 NP 001268422 NP 001268423NP 034960Lokus UCSC Hr 2 47 7 47 81 MbHr 17 88 28 88 3 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSRQSTLYSFFPKSPALSDANKASARASREGGRAAAAPGASPSPGGDAAW SEAGPGPRPLARSASPPKAKNLNGGLRRSVAPAAPTSCDFSPGDLVWAKM EGYPWWPCLVYNHPFDGTFIREKGKSVRVHVQFFDDSPTRGWVSKRLLKP YTGSKSKEAQKGGHFYSAKPEILRAMQRADEALNKDKIKRLELAVCDEPS EPEEEEEMEVGTTYVTDKSEEDNEIESEEEVQPKTQGSRRSSRQIKKRRV ISDSESDIGGSDVEFKPDTKEEGSSDEISSGVGDSESEGLNSPVKVARKR KRMVTGNGSLKRKSSRKETPSATKQATSISSETKNTLRAFSAPQNSESQA HVSGGGDDSSRPTVWYHETLEWLKEEKRRDEHRRRPDHPDFDASTLYVPE DFLNSCTPGMRKWWQIKSQNFDLVICYKVGKFYELYHMDALIGVSELGLV FMKGNWAHSGFPEIAFGRYSDSLVQKGYKVARVEQTETPEMMEARCRKMA HISKYDRVVRREICRIITKGTQTYSVLEGDPSENYSKYLLSLKEKEEDSS GHTRAYGVCFVDTSLGKFFIGQFSDDRHCSRFRTLVAHYPPVQVLFEKGN LSKETKTILKSSLSCSLQEGLIPGSQFWDASKTLRTLLEEEYFREKLSDG IGVMLPQVLKGMTSESDSIGLTPGEKSELALSALGGCVFYLKKCLIDQEL LSMANFEEYIPLDSDTVSTTRSGAIFTKAYQRMVLDAVTLNNLEIFLNGT NGSTEGTLLERVDTCHTPFGKRLLKQWLCAPLCNHYAINDRLDAIEDLMV VPDKISEVVELLKKLPDLERLLSKIHNVGSPLKSQNHPDSRAIMYEETTY SKKKIIDFLSALEGFKVMCKIIGIMEEVADGFKSKILKQVISLQTKNPEG RFPDLTVELNRWDTAFDHEKARKTGLITPKAGFDSDYDQALADIRENEQS LLEYLEKQRNRIGCRTIVYWGIGRNRYQLEIPENFTTRNLPEEYELKSTK KGCKRYWTKTIEKKLANLINAEERRDVSLKDCMRRLFYNFDKNYKDWQSA VECIAVLDVLLCLANYSRGGDGPMCRPVILLPEDTPPFLELKGSRHPCIT KTFFGDDFIPNDILIGCEEEEQENGKAYCVLVTGPNMGGKSTLMRQAGLL AVMAQMGCYVPAEVCRLTPIDRVFTRLGASDRIMSGESTFFVELSETASI LMHATAHSLVLVDELGRGTATFDGTAIANAVVKELAETIKCRTLFSTHYH SLVEDYSQNVAVRLGHMACMVENECEDPSQETITFLYKFIKGACPKSYGF NAARLANLPEEVIQKGHRKAREFEKMNQSLRLFREVCLASERSTVDAEAV HKLLTLIKEL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vzayemodiya hazyayin virus poshkodzhennya DNK reparaciya DNK polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami DNK Lokalizovanij u yadri hromosomah LiteraturaShiwaku H O Wakatsuki S Mori Y Fukushige S Horii A 1997 Alternative splicing of GTBP in normal human tissues DNA Res 4 359 362 PMID 9455487 DOI 10 1093 dnares 4 5 359 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Nicolaides N C Palombo F Kinzler K W Vogelstein B Jiricny J 1996 Molecular cloning of the N terminus of GTBP Genomics 31 395 397 PMID 8838326 DOI 10 1006 geno 1996 0067 Drummond J T Li G M Longley M J Modrich P 1995 Isolation of an hMSH2 p160 heterodimer that restores DNA mismatch repair to tumor cells Science 268 1909 1912 PMID 7604264 DOI 10 1126 science 7604264 Blackwell L J Martik D Bjornson K P Bjornson E S Modrich P 1998 Nucleotide promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP dependent translocation mechanism J Biol Chem 273 32055 32062 PMID 9822680 DOI 10 1074 jbc 273 48 32055 Blackwell L J Bjornson K P Modrich P 1998 DNA dependent activation of the hMutSalpha ATPase J Biol Chem 273 32049 32054 PMID 9822679 DOI 10 1074 jbc 273 48 32049PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MSH6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7329 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi