CLRN1 (англ. Clarin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 719.
CLRN1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
retinitis pigmentosa 61 | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
| |||||
Ensembl |
|
| |||||
UniProt |
|
| |||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 150.93 – 150.97 Mb | Хр. 3: 58.75 – 58.79 Mb | |||||
PubMed search | |||||||
Вікідані | |||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPSQQKKIIF | CMAGVFSFAC | ALGVVTALGT | PLWIKATVLC | KTGALLVNAS | ||||
GQELDKFMGE | MQYGLFHGEG | VRQCGLGARP | FRFSFFPDLL | KAIPVSIHVN | ||||
VILFSAILIV | LTMVGTAFFM | YNAFGKPFET | LHGPLGLYLL | SFISGSCGCL | ||||
VMILFASEVK | IHHLSEKIAN | YKEGTYVYKT | QSEKYTTSFW | VIFFCFFVHF | ||||
LNGLLIRLAG | FQFPFAKSKD | AETTNVAADL | MY |
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CLRN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12605 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CLRN1 angl Clarin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 232 aminokislot a molekulyarna masa 25 719 CLRN1IdentifikatoriSimvoliCLRN1 RP61 USH3 USH3A clarin 1Zovnishni ID OMIM 606397 MGI 2388124 HomoloGene 17738 GeneCards CLRN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 61 OrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7401 229320Ensembl ENSG00000163646 ENSMUSG00000043850UniProt P58418 Q8K445RefSeq mRNK NM 001195794 NM 001256819 NM 052995 NM 174878 NM 174880NM 153384 NM 153385 NM 153386RefSeq bilok NP 001182723 NP 001243748 NP 443721 NP 777367NP 700433 NP 700434 NP 700435Lokus UCSC Hr 3 150 93 150 97 MbHr 3 58 75 58 79 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPSQQKKIIFCMAGVFSFACALGVVTALGTPLWIKATVLCKTGALLVNAS GQELDKFMGEMQYGLFHGEGVRQCGLGARPFRFSFFPDLLKAIPVSIHVN VILFSAILIVLTMVGTAFFMYNAFGKPFETLHGPLGLYLLSFISGSCGCL VMILFASEVKIHHLSEKIANYKEGTYVYKTQSEKYTTSFWVIFFCFFVHF LNGLLIRLAGFQFPFAKSKDAETTNVAADLMY A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CLRN1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12605 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi