TMEM138

TMEM138 (англ. Transmembrane protein 138) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 162 амінокислот, а молекулярна маса — 19 262.

TMEM138
Ідентифікатори
Символи	TMEM138, HSPC196, transmembrane protein 138
Зовнішні ІД	OMIM: 614459 MGI: 1920232 HomoloGene: 9518 GeneCards: TMEM138
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 16, Joubert syndrome with oculorenal defect
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51524	72982
Ensembl	ENSG00000149483	ENSMUSG00000024666
UniProt	Q9NPI0	Q9D6G5
RefSeq (мРНК)	NM_016464 NM_001330281	NM_001302218 NM_028411
RefSeq (білок)	NP_001317210 NP_057548	NP_001289147 NP_082687
Локус (UCSC)	Хр. 11: 61.36 – 61.38 Mb	Хр. 19: 10.55 – 10.55 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLQTSNYSLV		LSLQFLLLSY		DLFVNSFSEL		LQKTPVIQLV		LFIIQDIAVL
FNIIIIFLMF		FNTFVFQAGL		VNLLFHKFKG		TIILTAVYFA		LSISLHVWVM
NLRWKNSNSF		IWTDGLQMLF		VFQRLAAVLY		CYFYKRTAVR		LGDPHFYQDS
LWLRKEFMQV		RR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TMEM138 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11