Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

OFD1 англ OFD1 centriole and centriolar satellite protein білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на

OFD1

OFD1

OFD1 (англ. OFD1, centriole and centriolar satellite protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 671.

OFD1
Ідентифікатори
Символи OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, oral-facial-digital syndrome 1, centriole and centriolar satellite protein, OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Зовнішні ІД OMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GeneCards: OFD1
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 10, retinitis pigmentosa 23, ciliopathy, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2, orofaciodigital syndrome I, Joubert syndrome with orofaciodigital defect
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8481
237222
Ensembl
ENSG00000046651
ENSMUSG00000040586
UniProt
O75665
Q80Z25
RefSeq (мРНК)
NM_003611
NM_001330209
NM_001330210
NM_177429
RefSeq (білок)
NP_001317138
NP_001317139
NP_003602
NP_803178
Локус (UCSC) Хр. X: 13.73 – 13.78 Mb Хр. X: 165.17 – 165.22 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMAQSNMFTVADVLSQDELRKKLYQTFKDRGILDTLKTQLRNQLIHELMH
PVLSGELQPRSISVEGSSLLIGASNSLVADHLQRCGYEYSLSVFFPESGL
AKEKVFTMQDLLQLIKINPTSSLYKSLVSGSDKENQKGFLMHFLKELAEY
HQAKESCNMETQTSSTFNRDSLAEKLQLIDDQFADAYPQRIKFESLEIKL
NEYKREIEEQLRAEMCQKLKFFKDTEIAKIKMEAKKKYEKELTMFQNDFE
KACQAKSEALVLREKSTLERIHKHQEIETKEIYAQRQLLLKDMDLLRGRE
AELKQRVEAFELNQKLQEEKHKSITEALRRQEQNIKSFEETYDRKLKNEL
LKYQLELKDDYIIRTNRLIEDERKNKEKAVHLQEELIAINSKKEELNQSV
NRVKELELELESVKAQSLAITKQNHMLNEKVKEMSDYSLLKEEKLELLAQ
NKLLKQQLEESRNENLRLLNRLAQPAPELAVFQKELRKAEKAIVVEHEEF
ESCRQALHKQLQDEIEHSAQLKAQILGYKASVKSLTTQVADLKLQLKQTQ
TALENEVYCNPKQSVIDRSVNGLINGNVVPCNGEISGDFLNNPFKQENVL
ARMVASRITNYPTAWVEGSSPDSDLEFVANTKARVKELQQEAERLEKAFR
SYHRRVIKNSAKSPLAAKSPPSLHLLEAFKNITSSSPERHIFGEDRVVSE
QPQVGTLEERNDVVEALTGSAASRLRGGTSSRRLSSTPLPKAKRSLESEM
YLEGLGRSHIASPSPCPDRMPLPSPTESRHSLSIPPVSSPPEQKVGLYRR
QTELQDKSEFSDVDKLAFKDNEEFESSFESAGNMPRQLEMGGLSPAGDMS
HVDAAAAAVPLSYQHPSVDQKQIEEQKEEEKIREQQVKERRQREERRQSN
LQEVLERERRELEKLYQERKMIEESLKIKIKKELEMENELEMSNQEIKDK
SAHSENPLEKYMKIIQQEQDQESADKSSKKMVQEGSLVDTLQSSDKVESL
TGFSHEELDDSW

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Singla V., Romaguera-Ros M., Garcia-Verdugo J.M., Reiter J.F. (2010). Ofd1, a human disease gene, regulates the length and distal structure of centrioles. Dev. Cell. 18: 410—424. PMID 20230748 DOI:10.1016/j.devcel.2009.12.022
  • Rakkolainen A., Ala-Mello S., Kristo P., Orpana A., Jaervelae I. (2002). Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1. J. Med. Genet. 39: 292—296. PMID 11950863 DOI:10.1136/jmg.39.4.292

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з OFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

OFD1 angl OFD1 centriole and centriolar satellite protein bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 012 aminokislot a molekulyarna masa 116 671 OFD1IdentifikatoriSimvoliOFD1 71 7A CXorf5 JBTS10 RP23 SGBS2 oral facial digital syndrome 1 centriole and centriolar satellite protein OFD1 centriole and centriolar satellite proteinZovnishni ID OMIM 300170 MGI 1350328 HomoloGene 2677 GeneCards OFD1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaJoubert syndrome 10 retinitis pigmentosa 23 ciliopathy Simpson Golabi Behmel syndrome type 2 orofaciodigital syndrome I Joubert syndrome with orofaciodigital defect Ontologiya genaMolekulyarna funkciya alpha tubulin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding gamma tubulin bindingKlitinna komponenta citoplazma ciliary basal body gialoplazma centrosoma cell projection membrana vijka centriolar satellite centr organizaciyi mikrotrubochok Centriol citoskelet klitinne yadro extracellular regionBiologichnij proces epithelial cilium movement involved in determination of left right asymmetry mitotic spindle assembly cell projection organization G2 M transition of mitotic cell cycle centriole replication cilium assembly ciliary basal body plasma membrane docking GO 0007067 mitoz regulation of G2 M transition of mitotic cell cycleDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8481 237222Ensembl ENSG00000046651 ENSMUSG00000040586UniProt O75665 Q80Z25RefSeq mRNK NM 003611 NM 001330209 NM 001330210NM 177429RefSeq bilok NP 001317138 NP 001317139 NP 003602NP 803178Lokus UCSC Hr X 13 73 13 78 MbHr X 165 17 165 22 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MMAQSNMFTVADVLSQDELRKKLYQTFKDRGILDTLKTQLRNQLIHELMH PVLSGELQPRSISVEGSSLLIGASNSLVADHLQRCGYEYSLSVFFPESGL AKEKVFTMQDLLQLIKINPTSSLYKSLVSGSDKENQKGFLMHFLKELAEY HQAKESCNMETQTSSTFNRDSLAEKLQLIDDQFADAYPQRIKFESLEIKL NEYKREIEEQLRAEMCQKLKFFKDTEIAKIKMEAKKKYEKELTMFQNDFE KACQAKSEALVLREKSTLERIHKHQEIETKEIYAQRQLLLKDMDLLRGRE AELKQRVEAFELNQKLQEEKHKSITEALRRQEQNIKSFEETYDRKLKNEL LKYQLELKDDYIIRTNRLIEDERKNKEKAVHLQEELIAINSKKEELNQSV NRVKELELELESVKAQSLAITKQNHMLNEKVKEMSDYSLLKEEKLELLAQ NKLLKQQLEESRNENLRLLNRLAQPAPELAVFQKELRKAEKAIVVEHEEF ESCRQALHKQLQDEIEHSAQLKAQILGYKASVKSLTTQVADLKLQLKQTQ TALENEVYCNPKQSVIDRSVNGLINGNVVPCNGEISGDFLNNPFKQENVL ARMVASRITNYPTAWVEGSSPDSDLEFVANTKARVKELQQEAERLEKAFR SYHRRVIKNSAKSPLAAKSPPSLHLLEAFKNITSSSPERHIFGEDRVVSE QPQVGTLEERNDVVEALTGSAASRLRGGTSSRRLSSTPLPKAKRSLESEM YLEGLGRSHIASPSPCPDRMPLPSPTESRHSLSIPPVSSPPEQKVGLYRR QTELQDKSEFSDVDKLAFKDNEEFESSFESAGNMPRQLEMGGLSPAGDMS HVDAAAAAVPLSYQHPSVDQKQIEEQKEEEKIREQQVKERRQREERRQSN LQEVLERERRELEKLYQERKMIEESLKIKIKKELEMENELEMSNQEIKDK SAHSENPLEKYMKIIQQEQDQESADKSSKKMVQEGSLVDTLQSSDKVESL TGFSHEELDDSW A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biogenez ta degradaciya vijok alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti yadri klitinnih vidrostkah vijkah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Singla V Romaguera Ros M Garcia Verdugo J M Reiter J F 2010 Ofd1 a human disease gene regulates the length and distal structure of centrioles Dev Cell 18 410 424 PMID 20230748 DOI 10 1016 j devcel 2009 12 022 Rakkolainen A Ala Mello S Kristo P Orpana A Jaervelae I 2002 Four novel mutations in the OFD1 Cxorf5 gene in Finnish patients with oral facial digital syndrome 1 J Med Genet 39 292 296 PMID 11950863 DOI 10 1136 jmg 39 4 292PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z OFD1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 4 kvitnya 2016 Procitovano 13 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 13 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ