Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC26A4 англ Solute carrier family 26 member 4 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

SLC26A4

SLC26A4

SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723.

SLC26A4
Ідентифікатори
Символи IPR030285SLC26A4
Зовнішні ІД GeneCards: [1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
н/д
н/д
Ensembl
н/д
н/д
UniProt
н/д
н/д
RefSeq (мРНК)
н/д
н/д
RefSeq (білок)
н/д
н/д
Локус (UCSC) н/д н/д
PubMed search н/д н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPGGRSEPPQLPEYSCSYMVSRPVYSELAFQQQHERRLQERKTLRESL
AKCCSCSRKRAFGVLKTLVPILEWLPKYRVKEWLLSDVISGVSTGLVATL
QGMAYALLAAVPVGYGLYSAFFPILTYFIFGTSRHISVGPFPVVSLMVGS
VVLSMAPDEHFLVSSSNGTVLNTTMIDTAARDTARVLIASALTLLVGIIQ
LIFGGLQIGFIVRYLADPLVGGFTTAAAFQVLVSQLKIVLNVSTKNYNGV
LSIIYTLVEIFQNIGDTNLADFTAGLLTIVVCMAVKELNDRFRHKIPVPI
PIEVIVTIIATAISYGANLEKNYNAGIVKSIPRGFLPPELPPVSLFSEML
AASFSIAVVAYAIAVSVGKVYATKYDYTIDGNQEFIAFGISNIFSGFFSC
FVATTALSRTAVQESTGGKTQVAGIISAAIVMIAILALGKLLEPLQKSVL
AAVVIANLKGMFMQLCDIPRLWRQNKIDAVIWVFTCIVSIILGLDLGLLA
GLIFGLLTVVLRVQFPSWNGLGSIPSTDIYKSTKNYKNIEEPQGVKILRF
SSPIFYGNVDGFKKCIKSTVGFDAIRVYNKRLKALRKIQKLIKSGQLRAT
KNGIISDAVSTNNAFEPDEDIEDLEELDIPTKEIEIQVDWNSELPVKVNV
PKVPIHSLVLDCGAISFLDVVGVRSLRVIVKEFQRIDVNVYFASLQDYVI
EKLEQCGFFDDNIRKDTFFLTVHDAILYLQNQVKSQEGQGSILETITLIQ
DCKDTLELIETELTEEELDVQDEAMRTLAS

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Scott D.A., Wang R., Kreman T.M., Sheffield V.C., Karnishki L.P. (1999). The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat. Genet. 21: 440—443. PMID 10192399 DOI:10.1038/7783
  • Adato A., Raskin L., Petit C., Bonne-Tamir B. (2000). Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus. Eur. J. Hum. Genet. 8: 437—442. PMID 10878664 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489
  • Reardon W., O'Mahoney C.F., Trembath R., Jan H., Phelps P.D. (2000). Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of Pendred syndrome, and mutation of the PDS gene. QJM. 93: 99—104. PMID 10700480 DOI:10.1093/qjmed/93.2.99
  • Taylor J.P., Metcalfe R.A., Watson P.F., Weetman A.P., Trembath R.C. (2002). Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 1778—1784. PMID 11932316 DOI:10.1210/jcem.87.4.8435
  • Borck G., Roth C., Martine U., Wildhardt G., Pohlenz J. (2003). Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's syndrome: V138F is a founder mutation. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2916—2921. PMID 12788906 DOI:10.1210/jc.2002-021334
  • Alasti F., Peeters N., Wuyts W., Sanati M.H., Van Camp G. (2010). Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC26A4. Disease: Deafness, non-syndromic, autosomal recessive. Hum. Genet. 127: 116—116. PMID 20108392

Примітки

  1. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8818 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  2. (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC26A4 angl Solute carrier family 26 member 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 780 aminokislot a molekulyarna masa 85 723 SLC26A4IdentifikatoriSimvoliIPR030285SLC26A4Zovnishni ID GeneCards 1 OrtologiVidi Lyudina MishaEntrezn d n dEnsembl n d n dUniProt n d n dRefSeq mRNK n dn dRefSeq bilok n dn dLokus UCSC n dn dPubMed search n dn dVikidaniDiv Red dlya lyudej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAPGGRSEPPQLPEYSCSYMVSRPVYSELAFQQQHERRLQERKTLRESL AKCCSCSRKRAFGVLKTLVPILEWLPKYRVKEWLLSDVISGVSTGLVATL QGMAYALLAAVPVGYGLYSAFFPILTYFIFGTSRHISVGPFPVVSLMVGS VVLSMAPDEHFLVSSSNGTVLNTTMIDTAARDTARVLIASALTLLVGIIQ LIFGGLQIGFIVRYLADPLVGGFTTAAAFQVLVSQLKIVLNVSTKNYNGV LSIIYTLVEIFQNIGDTNLADFTAGLLTIVVCMAVKELNDRFRHKIPVPI PIEVIVTIIATAISYGANLEKNYNAGIVKSIPRGFLPPELPPVSLFSEML AASFSIAVVAYAIAVSVGKVYATKYDYTIDGNQEFIAFGISNIFSGFFSC FVATTALSRTAVQESTGGKTQVAGIISAAIVMIAILALGKLLEPLQKSVL AAVVIANLKGMFMQLCDIPRLWRQNKIDAVIWVFTCIVSIILGLDLGLLA GLIFGLLTVVLRVQFPSWNGLGSIPSTDIYKSTKNYKNIEEPQGVKILRF SSPIFYGNVDGFKKCIKSTVGFDAIRVYNKRLKALRKIQKLIKSGQLRAT KNGIISDAVSTNNAFEPDEDIEDLEELDIPTKEIEIQVDWNSELPVKVNV PKVPIHSLVLDCGAISFLDVVGVRSLRVIVKEFQRIDVNVYFASLQDYVI EKLEQCGFFDDNIRKDTFFLTVHDAILYLQNQVKSQEGQGSILETITLIQ DCKDTLELIETELTEEELDVQDEAMRTLAS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z hloridom Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaScott D A Wang R Kreman T M Sheffield V C Karnishki L P 1999 The Pendred syndrome gene encodes a chloride iodide transport protein Nat Genet 21 440 443 PMID 10192399 DOI 10 1038 7783 Adato A Raskin L Petit C Bonne Tamir B 2000 Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East novel OTOF and PDS mutations low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus Eur J Hum Genet 8 437 442 PMID 10878664 DOI 10 1038 sj ejhg 5200489 Reardon W O Mahoney C F Trembath R Jan H Phelps P D 2000 Enlarged vestibular aqueduct a radiological marker of Pendred syndrome and mutation of the PDS gene QJM 93 99 104 PMID 10700480 DOI 10 1093 qjmed 93 2 99 Taylor J P Metcalfe R A Watson P F Weetman A P Trembath R C 2002 Mutations of the PDS gene encoding pendrin are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome J Clin Endocrinol Metab 87 1778 1784 PMID 11932316 DOI 10 1210 jcem 87 4 8435 Borck G Roth C Martine U Wildhardt G Pohlenz J 2003 Mutations in the PDS gene in German families with Pendred s syndrome V138F is a founder mutation J Clin Endocrinol Metab 88 2916 2921 PMID 12788906 DOI 10 1210 jc 2002 021334 Alasti F Peeters N Wuyts W Sanati M H Van Camp G 2010 Novel human pathological mutations Gene symbol SLC26A4 Disease Deafness non syndromic autosomal recessive Hum Genet 127 116 116 PMID 20108392PrimitkiHUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8818 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ