FANCI (англ. Fanconi anemia complementation group I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 328 амінокислот, а молекулярна маса — 149 324.
FANCI | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FANCI, KIAA1794, Fanconi anemia complementation group I, FA complementation group I | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611360 MGI: 2384790 HomoloGene: 49530 GeneCards: FANCI | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Fanconi anemia complementation group I | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 89.24 – 89.32 Mb | Хр. 7: 79.04 – 79.1 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDQKILSLAA | EKTADKLQEF | LQTLREGDLT | NLLQNQAVKG | KVAGALLRAI | ||||
FKGSPCSEEA | GTLRRRKIYT | CCIQLVESGD | LQKEIASEII | GLLMLEAHHF | ||||
PGPLLVELAN | EFISAVREGS | LVNGKSLELL | PIILTALATK | KENLAYGKGV | ||||
LSGEECKKQL | INTLCSGRWD | QQYVIQLTSM | FKDVPLTAEE | VEFVVEKALS | ||||
MFSKMNLQEI | PPLVYQLLVL | SSKGSRKSVL | EGIIAFFSAL | DKQHNEEQSG | ||||
DELLDVVTVP | SGELRHVEGT | IILHIVFAIK | LDYELGRELV | KHLKVGQQGD | ||||
SNNNLSPFSI | ALLLSVTRIQ | RFQDQVLDLL | KTSVVKSFKD | LQLLQGSKFL | ||||
QNLVPHRSYV | STMILEVVKN | SVHSWDHVTQ | GLVELGFILM | DSYGPKKVLD | ||||
GKTIETSPSL | SRMPNQHACK | LGANILLETF | KIHEMIRQEI | LEQVLNRVVT | ||||
RASSPISHFL | DLLSNIVMYA | PLVLQSCSSK | VTEAFDYLSF | LPLQTVQRLL | ||||
KAVQPLLKVS | MSMRDCLILV | LRKAMFANQL | DARKSAVAGF | LLLLKNFKVL | ||||
GSLSSSQCSQ | SLSVSQVHVD | VHSHYNSVAN | ETFCLEIMDS | LRRCLSQQAD | ||||
VRLMLYEGFY | DVLRRNSQLA | NSVMQTLLSQ | LKQFYEPKPD | LLPPLKLEAC | ||||
ILTQGDKISL | QEPLDYLLCC | IQHCLAWYKN | TVIPLQQGEE | EEEEEEAFYE | ||||
DLDDILESIT | NRMIKSELED | FELDKSADFS | QSTSIGIKNN | ICAFLVMGVC | ||||
EVLIEYNFSI | SSFSKNRFED | ILSLFMCYKK | LSDILNEKAG | KAKTKMANKT | ||||
SDSLLSMKFV | SSLLTALFRD | SIQSHQESLS | VLRSSNEFMR | YAVNVALQKV | ||||
QQLKETGHVS | GPDGQNPEKI | FQNLCDITRV | LLWRYTSIPT | SVEESGKKEK | ||||
GKSISLLCLE | GLQKIFSAVQ | QFYQPKIQQF | LRALDVTDKE | GEEREDADVS | ||||
VTQRTAFQIR | QFQRSLLNLL | SSQEEDFNSK | EALLLVTVLT | SLSKLLEPSS | ||||
PQFVQMLSWT | SKICKENSRE | DALFCKSLMN | LLFSLHVSYK | SPVILLRDLS | ||||
QDIHGHLGDI | DQDVEVEKTN | HFAIVNLRTA | APTVCLLVLS | QAEKVLEEVD | ||||
WLITKLKGQV | SQETLSEEAS | SQATLPNQPV | EKAIIMQLGT | LLTFFHELVQ | ||||
TALPSGSCVD | TLLKDLCKMY | TTLTALVRYY | LQVCQSSGGI | PKNMEKLVKL | ||||
SGSHLTPLCY | SFISYVQNKS | KSLNYTGEKK | EKPAAVATAM | ARVLRETKPI | ||||
PNLIFAIEQY | EKFLIHLSKK | SKVNLMQHMK | LSTSRDFKIK | GNILDMVLRE | ||||
DGEDENEEGT | ASEHGGQNKE | PAKKKRKK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
- Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
- Chan K.L., Palmai-Pallag T., Ying S., Hickson I.D. (2009). Replication stress induces sister-chromatid bridging at fragile site loci in mitosis. Nat. Cell Biol. 11: 753—760. PMID 19465922 DOI:10.1038/ncb1882
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FANCI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25568 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FANCI angl Fanconi anemia complementation group I bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 328 aminokislot a molekulyarna masa 149 324 FANCIIdentifikatoriSimvoliFANCI KIAA1794 Fanconi anemia complementation group I FA complementation group IZovnishni ID OMIM 611360 MGI 2384790 HomoloGene 49530 GeneCards FANCIPov yazani genetichni zahvoryuvannyaFanconi anemia complementation group I Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding DNA polymerase bindingKlitinna komponenta membrana klitinne yadro nukleoplazma gialoplazmaBiologichnij proces klitinnij cikl mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling positive regulation of protein ubiquitination interstrand cross link repair cellular response to DNA damage stimulus GO 0100026 Reparaciya DNKDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez55215 208836Ensembl ENSG00000140525 ENSMUSG00000039187UniProt Q9NVI1 Q8K368RefSeq mRNK NM 001113378 NM 018193 NM 001376910 NM 001376911NM 145946RefSeq bilok NP 001106849 NP 060663 NP 001363839 NP 001363840NP 666058Lokus UCSC Hr 15 89 24 89 32 MbHr 7 79 04 79 1 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDQKILSLAAEKTADKLQEFLQTLREGDLTNLLQNQAVKGKVAGALLRAI FKGSPCSEEAGTLRRRKIYTCCIQLVESGDLQKEIASEIIGLLMLEAHHF PGPLLVELANEFISAVREGSLVNGKSLELLPIILTALATKKENLAYGKGV LSGEECKKQLINTLCSGRWDQQYVIQLTSMFKDVPLTAEEVEFVVEKALS MFSKMNLQEIPPLVYQLLVLSSKGSRKSVLEGIIAFFSALDKQHNEEQSG DELLDVVTVPSGELRHVEGTIILHIVFAIKLDYELGRELVKHLKVGQQGD SNNNLSPFSIALLLSVTRIQRFQDQVLDLLKTSVVKSFKDLQLLQGSKFL QNLVPHRSYVSTMILEVVKNSVHSWDHVTQGLVELGFILMDSYGPKKVLD GKTIETSPSLSRMPNQHACKLGANILLETFKIHEMIRQEILEQVLNRVVT RASSPISHFLDLLSNIVMYAPLVLQSCSSKVTEAFDYLSFLPLQTVQRLL KAVQPLLKVSMSMRDCLILVLRKAMFANQLDARKSAVAGFLLLLKNFKVL GSLSSSQCSQSLSVSQVHVDVHSHYNSVANETFCLEIMDSLRRCLSQQAD VRLMLYEGFYDVLRRNSQLANSVMQTLLSQLKQFYEPKPDLLPPLKLEAC ILTQGDKISLQEPLDYLLCCIQHCLAWYKNTVIPLQQGEEEEEEEEAFYE DLDDILESITNRMIKSELEDFELDKSADFSQSTSIGIKNNICAFLVMGVC EVLIEYNFSISSFSKNRFEDILSLFMCYKKLSDILNEKAGKAKTKMANKT SDSLLSMKFVSSLLTALFRDSIQSHQESLSVLRSSNEFMRYAVNVALQKV QQLKETGHVSGPDGQNPEKIFQNLCDITRVLLWRYTSIPTSVEESGKKEK GKSISLLCLEGLQKIFSAVQQFYQPKIQQFLRALDVTDKEGEEREDADVS VTQRTAFQIRQFQRSLLNLLSSQEEDFNSKEALLLVTVLTSLSKLLEPSS PQFVQMLSWTSKICKENSREDALFCKSLMNLLFSLHVSYKSPVILLRDLS QDIHGHLGDIDQDVEVEKTNHFAIVNLRTAAPTVCLLVLSQAEKVLEEVD WLITKLKGQVSQETLSEEASSQATLPNQPVEKAIIMQLGTLLTFFHELVQ TALPSGSCVDTLLKDLCKMYTTLTALVRYYLQVCQSSGGIPKNMEKLVKL SGSHLTPLCYSFISYVQNKSKSLNYTGEKKEKPAAVATAMARVLRETKPI PNLIFAIEQYEKFLIHLSKKSKVNLMQHMKLSTSRDFKIKGNILDMVLRE DGEDENEEGTASEHGGQNKEPAKKKRKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinnij cikl poshkodzhennya DNK reparaciya DNK alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Nagase T Nakayama M Nakajima D Kikuno R Ohara O 2001 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes XX The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro DNA Res 8 85 95 PMID 11347906 DOI 10 1093 dnares 8 2 85 Beausoleil S A Villen J Gerber S A Rush J Gygi S P 2006 A probability based approach for high throughput protein phosphorylation analysis and site localization Nat Biotechnol 24 1285 1292 PMID 16964243 DOI 10 1038 nbt1240 Alpi A F Pace P E Babu M M Patel K J 2008 Mechanistic insight into site restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t FANCL and FANCI Mol Cell 32 767 777 PMID 19111657 DOI 10 1016 j molcel 2008 12 003 Longerich S San Filippo J Liu D Sung P 2009 FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T FANCL J Biol Chem 284 23182 23186 PMID 19589784 DOI 10 1074 jbc C109 038075 Chan K L Palmai Pallag T Ying S Hickson I D 2009 Replication stress induces sister chromatid bridging at fragile site loci in mitosis Nat Cell Biol 11 753 760 PMID 19465922 DOI 10 1038 ncb1882PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FANCI pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 25568 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi