Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
GALE (англ. UDP-galactose-4-epimerase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 348 амінокислот, а молекулярна маса — 38 282.
| GALE | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GALE, SDR1E1, UDP-galactose-4-epimerase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606953 MGI: 1921496 HomoloGene: 347 GeneCards: GALE | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 23.8 – 23.8 Mb | Хр. 4: 135.69 – 135.7 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEKVLVTGG | AGYIGSHTVL | ELLEAGYLPV | VIDNFHNAFR | GGGSLPESLR | ||||
| RVQELTGRSV | EFEEMDILDQ | GALQRLFKKY | SFMAVIHFAG | LKAVGESVQK | ||||
| PLDYYRVNLT | GTIQLLEIMK | AHGVKNLVFS | SSATVYGNPQ | YLPLDEAHPT | ||||
| GGCTNPYGKS | KFFIEEMIRD | LCQADKTWNA | VLLRYFNPTG | AHASGCIGED | ||||
| PQGIPNNLMP | YVSQVAIGRR | EALNVFGNDY | DTEDGTGVRD | YIHVVDLAKG | ||||
| HIAALRKLKE | QCGCRIYNLG | TGTGYSVLQM | VQAMEKASGK | KIPYKVVARR | ||||
| EGDVAACYAN | PSLAQEELGW | TAALGLDRMC | EDLWRWQKQN | PSGFGTQA |
Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Daenzer J.M., Sanders R.D., Hang D., Fridovich-Keil J.L. (2012). UDP-galactose 4'-epimerase activities toward UDP-Gal and UDP-GalNAc play different roles in the development of Drosophila melanogaster. PLoS Genet. 8: E1002721—E1002721. PMID 22654673 DOI:10.1371/journal.pgen.1002721
- Timson D.J., Lindert S. (2013). Comparison of dynamics of wildtype and V94M human UDP-galactose 4-epimerase-A computational perspective on severe epimerase-deficiency galactosemia. Gene. 526: 318—324. PMID 23732289 DOI:10.1016/j.gene.2013.05.027
- Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2000). Crystallographic evidence for Tyr 157 functioning as the active site Proton acceptor in human UDP-galactose 4-epimerase. Biochemistry. 39: 5691—5701. PMID 10801319 DOI:10.1021/bi000215l
- Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2001). Human UDP-galactose 4-epimerase. Accommodation of UDP-N-acetylglucosamine within the active site. J. Biol. Chem. 276: 15131—15136. PMID 11279032 DOI:10.1074/jbc.M100220200
- Thoden J.B., Wohlers T.M., Fridovich-Keil J.L., Holden H.M. (2001). Molecular basis for severe epimerase deficiency galactosemia. X-ray structure of the human V94m-substituted UDP-galactose 4-epimerase. J. Biol. Chem. 276: 20617—20623. PMID 11279193 DOI:10.1074/jbc.M101304200
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4116 (англ.) . Процитовано 15 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 15 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GALE angl UDP galactose 4 epimerase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 1 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 348 aminokislot a molekulyarna masa 38 282 GALENayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1I3N 1EK5 1I3K 1EK6 1I3L 1HZJ 1I3MIdentifikatoriSimvoliGALE SDR1E1 UDP galactose 4 epimeraseZovnishni ID OMIM 606953 MGI 1921496 HomoloGene 347 GeneCards GALEOntologiya genaMolekulyarna funkciya racemase and epimerase activity acting on carbohydrates and derivatives UDP N acetylglucosamine 4 epimerase activity isomerase activity protein homodimerization activity UDP glucose 4 epimerase activity identical protein bindingKlitinna komponenta gialoplazmaBiologichnij proces galactose metabolic process galactose catabolic process carbohydrate metabolic process galactose catabolic process via UDP galactoseDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2582 74246Ensembl ENSG00000117308 ENSMUSG00000028671UniProt Q14376 Q8R059RefSeq mRNK NM 001127621 NM 000403 NM 001008216NM 178389 NM 001356493RefSeq bilok NP 000394 NP 001008217 NP 001121093NP 001343422Lokus UCSC Hr 1 23 8 23 8 MbHr 4 135 69 135 7 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEKVLVTGGAGYIGSHTVLELLEAGYLPVVIDNFHNAFRGGGSLPESLR RVQELTGRSVEFEEMDILDQGALQRLFKKYSFMAVIHFAGLKAVGESVQK PLDYYRVNLTGTIQLLEIMKAHGVKNLVFSSSATVYGNPQYLPLDEAHPT GGCTNPYGKSKFFIEEMIRDLCQADKTWNAVLLRYFNPTGAHASGCIGED PQGIPNNLMPYVSQVAIGRREALNVFGNDYDTEDGTGVRDYIHVVDLAKG HIAALRKLKEQCGCRIYNLGTGTGYSVLQMVQAMEKASGKKIPYKVVARR EGDVAACYANPSLAQEELGWTAALGLDRMCEDLWRWQKQNPSGFGTQA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do izomeraz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vuglevodnij obmin alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z NAD LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Daenzer J M Sanders R D Hang D Fridovich Keil J L 2012 UDP galactose 4 epimerase activities toward UDP Gal and UDP GalNAc play different roles in the development of Drosophila melanogaster PLoS Genet 8 E1002721 E1002721 PMID 22654673 DOI 10 1371 journal pgen 1002721 Timson D J Lindert S 2013 Comparison of dynamics of wildtype and V94M human UDP galactose 4 epimerase A computational perspective on severe epimerase deficiency galactosemia Gene 526 318 324 PMID 23732289 DOI 10 1016 j gene 2013 05 027 Thoden J B Wohlers T M Fridovich Keil J L Holden H M 2000 Crystallographic evidence for Tyr 157 functioning as the active site Proton acceptor in human UDP galactose 4 epimerase Biochemistry 39 5691 5701 PMID 10801319 DOI 10 1021 bi000215l Thoden J B Wohlers T M Fridovich Keil J L Holden H M 2001 Human UDP galactose 4 epimerase Accommodation of UDP N acetylglucosamine within the active site J Biol Chem 276 15131 15136 PMID 11279032 DOI 10 1074 jbc M100220200 Thoden J B Wohlers T M Fridovich Keil J L Holden H M 2001 Molecular basis for severe epimerase deficiency galactosemia X ray structure of the human V94m substituted UDP galactose 4 epimerase J Biol Chem 276 20617 20623 PMID 11279193 DOI 10 1074 jbc M101304200PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4116 angl Procitovano 15 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 15 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi