CERKL

CERKL (англ. Ceramide kinase like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 62 622.

CERKL
Ідентифікатори
Символи	CERKL, RP26, ceramide kinase like
Зовнішні ІД	OMIM: 608381 MGI: 3037816 HomoloGene: 52396 GeneCards: CERKL
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 26
Онтологія гена Молекулярна функція • kinase activity • sphingolipid binding • NAD+ kinase activity Клітинна компонента • цитоплазма • комплекс Ґольджі • ядерце • ендоплазматичний ретикулум • photoreceptor outer segment • photoreceptor inner segment • клітинне ядро • гіалоплазма • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • negative regulation of apoptotic process • фосфорилювання • sphingolipid biosynthetic process • обмін речовин Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	375298	228094
Ensembl	ENSG00000188452	ENSMUSG00000075256
UniProt	Q49MI3	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001030311 NM_001030312 NM_001030313 NM_001160277 NM_201548	NM_001033295 NM_001048176
RefSeq (білок)	NP_001025482 NP_001025483 NP_001025484 NP_001153749 NP_963842	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 2: 181.54 – 181.68 Mb	Хр. 2: 79.16 – 79.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPWRRRRNRV		SALEGGREEE		APPEAAAVPP		ALLTSPQQTE		AAAERILLRG
IFEIGRDSCD		VVLSERALRW		RPIQPERPAG		DSKYDLLCKE		EFIELKDIFS
VKLKRRCSVK		QQRSGTLLGI		TLFICLKKEQ		NKLKNSTLDL		INLSEDHCDI
WFRQFKKILA		GFPNRPKSLK		ILLNPQSHKK		EATQVYYEKV		EPLLKLAGIK
TDVTIMEYEG		HALSLLKECE		LQGFDGGHRK		PLFAIHWSVQ		RLFTGMQTLE
PSVVCVGGDG		SASEVAHALL		LRAQKNAGME		TDRILTPVRA		QLPLGLIPAG
STNVLAHSLH		GVPHVITATL		HIIMGHVQLV		DVCTFSTAGK		LLRFGFSAMF
GFGGRTLALA		EKYRWMSPNQ		RRDFAVVKAL		AKLKAEDCEI		SFLPFNSSDD
VQERRAQGSP		KSDCNDQWQM		IQGQFLNVSI		MAIPCLCSVA		PRGLAPNTRL
NNGSMALIIA		RNTSRPEFIK		HLKRYASVKN		QFNFPFVETY		TVEEVKVHPR
NNTGGYNPEE		EEDETASENC		FPWNVDGDLM		EVASEVHIRL		HPRLISLYGG
SMEEMIPK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• Tuson M., Marfany G., Gonzalez-Duarte R. (2004). Mutation of CERKL, a novel human ceramide kinase gene, causes autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP26). Am. J. Hum. Genet. 74: 128—138. PMID 14681825 DOI:10.1086/381055
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tuson M., Garanto A., Gonzalez-Duarte R., Marfany G. (2009). Overexpression of CERKL, a gene responsible for retinitis pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress. Mol. Vis. 15: 168—180. PMID 19158957

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CERKL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21699 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 2