Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ABCD1 англ ATP binding cassette subfamily D member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хр

ABCD1

ABCD1

ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937.

ABCD1
Ідентифікатори
Символи ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP binding cassette subfamily D member 1
Зовнішні ІД OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
215
11666
Ensembl
ENSG00000101986
ENSMUSG00000031378
UniProt
P33897
P48410
RefSeq (мРНК)
NM_000033
NM_007435
RefSeq (білок)
NP_000024
NP_031461
Локус (UCSC) Хр. X: 153.72 – 153.74 Mb Хр. X: 72.76 – 72.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPVLSRPRPWRGNTLKRTAVLLALAAYGAHKVYPLVRQCLAPARGLQAPA
GEPTQEASGVAAAKAGMNRVFLQRLLWLLRLLFPRVLCRETGLLALHSAA
LVSRTFLSVYVARLDGRLARCIVRKDPRAFGWQLLQWLLIALPATFVNSA
IRYLEGQLALSFRSRLVAHAYRLYFSQQTYYRVSNMDGRLRNPDQSLTED
VVAFAASVAHLYSNLTKPLLDVAVTSYTLLRAARSRGAGTAWPSAIAGLV
VFLTANVLRAFSPKFGELVAEEARRKGELRYMHSRVVANSEEIAFYGGHE
VELALLQRSYQDLASQINLILLERLWYVMLEQFLMKYVWSASGLLMVAVP
IITATGYSESDAEAVKKAALEKKEEELVSERTEAFTIARNLLTAAADAIE
RIMSSYKEVTELAGYTARVHEMFQVFEDVQRCHFKRPRELEDAQAGSGTI
GRSGVRVEGPLKIRGQVVDVEQGIICENIPIVTPSGEVVVASLNIRVEEG
MHLLITGPNGCGKSSLFRILGGLWPTYGGVLYKPPPQRMFYIPQRPYMSV
GSLRDQVIYPDSVEDMQRKGYSEQDLEAILDVVHLHHILQREGGWEAMCD
WKDVLSGGEKQRIGMARMFYHRPKYALLDECTSAVSIDVEGKIFQAAKDA
GIALLSITHRPSLWKYHTHLLQFDGEGGWKFEKLDSAARLSLTEEKQRLE
QQLAGIPKMQRRLQELCQILGEAVAPAHVPAPSPQGPGGLQGAST

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
  • Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene. Hum. Mutat. 9: 500—511. PMID 9195223 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
  • Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Hum. Genet. 97: 194—197. PMID 8566952 DOI:10.1007/BF02265264
  • Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described. Hum. Mutat. 15: 348—353. PMID 10737980 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ABCD1 angl ATP binding cassette subfamily D member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 745 aminokislot a molekulyarna masa 82 937 ABCD1IdentifikatoriSimvoliABCD1 ABC42 ALD ALDP AMN ATP binding cassette subfamily D member 1Zovnishni ID OMIM 300371 MGI 1349215 HomoloGene 55426 GeneCards ABCD1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaX linked cerebral adrenoleukodystrophy X linked adrenoleukodystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding protein homodimerization activity transporter activity ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding enzyme binding GO 0005325 long chain fatty acid transporter activity ATP bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane gialoplazma membrana peroxisomal membrane peroksisoma mitohondriya integral component of peroxisomal membrane perinuclear region of cytoplasmBiologichnij proces long chain fatty acid import into peroxisome linoleic acid metabolic process peroxisome organization alpha linolenic acid metabolic process long chain fatty acid catabolic process peroxisomal membrane transport fatty acid beta oxidation using acyl CoA oxidase transmembrannij transport very long chain fatty acid catabolic process fatty acid beta oxidation GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez215 11666Ensembl ENSG00000101986 ENSMUSG00000031378UniProt P33897 P48410RefSeq mRNK NM 000033NM 007435RefSeq bilok NP 000024NP 031461Lokus UCSC Hr X 153 72 153 74 MbHr X 72 76 72 78 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPVLSRPRPWRGNTLKRTAVLLALAAYGAHKVYPLVRQCLAPARGLQAPA GEPTQEASGVAAAKAGMNRVFLQRLLWLLRLLFPRVLCRETGLLALHSAA LVSRTFLSVYVARLDGRLARCIVRKDPRAFGWQLLQWLLIALPATFVNSA IRYLEGQLALSFRSRLVAHAYRLYFSQQTYYRVSNMDGRLRNPDQSLTED VVAFAASVAHLYSNLTKPLLDVAVTSYTLLRAARSRGAGTAWPSAIAGLV VFLTANVLRAFSPKFGELVAEEARRKGELRYMHSRVVANSEEIAFYGGHE VELALLQRSYQDLASQINLILLERLWYVMLEQFLMKYVWSASGLLMVAVP IITATGYSESDAEAVKKAALEKKEEELVSERTEAFTIARNLLTAAADAIE RIMSSYKEVTELAGYTARVHEMFQVFEDVQRCHFKRPRELEDAQAGSGTI GRSGVRVEGPLKIRGQVVDVEQGIICENIPIVTPSGEVVVASLNIRVEEG MHLLITGPNGCGKSSLFRILGGLWPTYGGVLYKPPPQRMFYIPQRPYMSV GSLRDQVIYPDSVEDMQRKGYSEQDLEAILDVVHLHHILQREGGWEAMCD WKDVLSGGEKQRIGMARMFYHRPKYALLDECTSAVSIDVEGKIFQAAKDA GIALLSITHRPSLWKYHTHLLQFDGEGGWKFEKLDSAARLSLTEEKQRLE QQLAGIPKMQRRLQELCQILGEAVAPAHVPAPSPQGPGGLQGAST A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani peroksisomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Roerig P Mayerhofer P Holzinger A Gaertner J 2001 Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters FEBS Lett 492 66 72 PMID 11248239 DOI 10 1016 S0014 5793 01 02235 9 Dodd A Rowland S A Hawkes S L J Kennedy M A Love D R 1997 Mutations in the adrenoleukodystrophy gene Hum Mutat 9 500 511 PMID 9195223 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 9 6 lt 500 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 5 Krasemann E W Meier V Korenke G C Hunneman D H Hanefeld F 1996 Identification of mutations in the ALD gene of 20 families with adrenoleukodystrophy adrenomyeloneuropathy Hum Genet 97 194 197 PMID 8566952 DOI 10 1007 BF02265264 Lachtermacher M B Seuanez H N Moser A B Moser H W Smith K D 2000 Determination of 30 X linked adrenoleukodystrophy mutations including 15 not previously described Hum Mutat 15 348 353 PMID 10737980 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200004 15 4 lt 348 AID HUMU7 gt 3 0 CO 2 NPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCD1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ