KCNC3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 80 578.
KCNC3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNC3, KSHIIID, KV3.3, SCA13, potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 176264 MGI: 96669 HomoloGene: 3650 GeneCards: KCNC3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
spinocerebellar ataxia type 13 | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Гуанідин | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 50.31 – 50.33 Mb | Хр. 7: 44.59 – 44.6 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLSSVCVSSF | RGRQGASKQQ | PAPPPQPPES | PPPPPLPPQQ | QQPAQPGPAA | ||||
SPAGPPAPRG | PGDRRAEPCP | GLPAAAMGRH | GGGGGDSGKI | VINVGGVRHE | ||||
TYRSTLRTLP | GTRLAGLTEP | EAAARFDYDP | GADEFFFDRH | PGVFAYVLNY | ||||
YRTGKLHCPA | DVCGPLFEEE | LGFWGIDETD | VEACCWMTYR | QHRDAEEALD | ||||
SFEAPDPAGA | ANAANAAGAH | DGGLDDEAGA | GGGGLDGAGG | ELKRLCFQDA | ||||
GGGAGGPPGG | AGGAGGTWWR | RWQPRVWALF | EDPYSSRAAR | YVAFASLFFI | ||||
LISITTFCLE | THEGFIHISN | KTVTQASPIP | GAPPENITNV | EVETEPFLTY | ||||
VEGVCVVWFT | FEFLMRITFC | PDKVEFLKSS | LNIIDCVAIL | PFYLEVGLSG | ||||
LSSKAAKDVL | GFLRVVRFVR | ILRIFKLTRH | FVGLRVLGHT | LRASTNEFLL | ||||
LIIFLALGVL | IFATMIYYAE | RIGADPDDIL | GSNHTYFKNI | PIGFWWAVVT | ||||
MTTLGYGDMY | PKTWSGMLVG | ALCALAGVLT | IAMPVPVIVN | NFGMYYSLAM | ||||
AKQKLPKKKN | KHIPRPPQPG | SPNYCKPDPP | PPPPPHPHHG | SGGISPPPPI | ||||
TPPSMGVTVA | GAYPAGPHTH | PGLLRGGAGG | LGIMGLPPLP | APGEPCPLAQ | ||||
EEVIEINRAD | PRPNGDPAAA | ALAHEDCPAI | DQPAMSPEDK | SPITPGSRGR | ||||
YSRDRACFLL | TDYAPSPDGS | IRKATGAPPL | PPQDWRKPGP | PSFLPDLNAN | ||||
AAAWISP |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.
Література
- Rae J.L., Shepard A.R. (2000). Kv3.3 potassium channels in lens epithelium and corneal endothelium. Exp. Eye Res. 70: 339—348. PMID 10712820 DOI:10.1006/exer.1999.0796
- Minassian N.A., Lin M.C., Papazian D.M. (2012). Altered Kv3.3 channel gating in early-onset spinocerebellar ataxia type 13. J. Physiol. (Lond.). 590: 1599—1614. PMID 22289912 DOI:10.1113/jphysiol.2012.228205
- Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 DOI:10.1042/BJ20130034
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6235 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KCNC3 angl Potassium voltage gated channel subfamily C member 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 757 aminokislot a molekulyarna masa 80 578 KCNC3IdentifikatoriSimvoliKCNC3 KSHIIID KV3 3 SCA13 potassium voltage gated channel subfamily C member 3Zovnishni ID OMIM 176264 MGI 96669 HomoloGene 3650 GeneCards KCNC3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaspinocerebellar ataxia type 13 Reaguye na spolukuGuanidin Ontologiya genaMolekulyarna funkciya voltage gated potassium channel activity ion channel activity potassium channel activity voltage gated ion channel activity delayed rectifier potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane voltage gated potassium channel complex klitinna membrana membrana citoplazma citoskelet cell cortex mizhklitinni kontakti akson dendrit nejrobiologiya dendritic spine membrane presynaptic membrane cell projection perikarion sinaps dendrite membrane neuronal cell body membrane neuronal cell bodyBiologichnij proces potassium ion transport regulation of ion transmembrane transport protein homooligomerization ion transport protein tetramerization transmembrannij transport potassium ion transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3748 16504Ensembl ENSG00000131398 ENSMUSG00000062785UniProt Q14003 Q63959RefSeq mRNK NM 004977 NM 001372305NM 001290682 NM 008422RefSeq bilok NP 004968 NP 001359234NP 001277611 NP 001372554 NP 001372555 NP 001372556 NP 001372557NP 001372558 NP 001372559 NP 001372560 NP 001372561 NP 001372562 NP 001372563 NP 001372564 NP 001372565 NP 001372566 NP 032448Lokus UCSC Hr 19 50 31 50 33 MbHr 7 44 59 44 6 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLSSVCVSSFRGRQGASKQQPAPPPQPPESPPPPPLPPQQQQPAQPGPAA SPAGPPAPRGPGDRRAEPCPGLPAAAMGRHGGGGGDSGKIVINVGGVRHE TYRSTLRTLPGTRLAGLTEPEAAARFDYDPGADEFFFDRHPGVFAYVLNY YRTGKLHCPADVCGPLFEEELGFWGIDETDVEACCWMTYRQHRDAEEALD SFEAPDPAGAANAANAAGAHDGGLDDEAGAGGGGLDGAGGELKRLCFQDA GGGAGGPPGGAGGAGGTWWRRWQPRVWALFEDPYSSRAARYVAFASLFFI LISITTFCLETHEGFIHISNKTVTQASPIPGAPPENITNVEVETEPFLTY VEGVCVVWFTFEFLMRITFCPDKVEFLKSSLNIIDCVAILPFYLEVGLSG LSSKAAKDVLGFLRVVRFVRILRIFKLTRHFVGLRVLGHTLRASTNEFLL LIIFLALGVLIFATMIYYAERIGADPDDILGSNHTYFKNIPIGFWWAVVT MTTLGYGDMYPKTWSGMLVGALCALAGVLTIAMPVPVIVNNFGMYYSLAM AKQKLPKKKNKHIPRPPQPGSPNYCKPDPPPPPPPHPHHGSGGISPPPPI TPPSMGVTVAGAYPAGPHTHPGLLRGGAGGLGIMGLPPLPAPGEPCPLAQ EEVIEINRADPRPNGDPAAAALAHEDCPAIDQPAMSPEDKSPITPGSRGR YSRDRACFLLTDYAPSPDGSIRKATGAPPLPPQDWRKPGPPSFLPDLNAN AAAWISP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani klitinnih kontaktah klitinnih vidrostkah sinapsah LiteraturaRae J L Shepard A R 2000 Kv3 3 potassium channels in lens epithelium and corneal endothelium Exp Eye Res 70 339 348 PMID 10712820 DOI 10 1006 exer 1999 0796 Minassian N A Lin M C Papazian D M 2012 Altered Kv3 3 channel gating in early onset spinocerebellar ataxia type 13 J Physiol Lond 590 1599 1614 PMID 22289912 DOI 10 1113 jphysiol 2012 228205 Zhao J Zhu J Thornhill W B 2013 Spinocerebellar ataxia 13 Kv3 3 potassium channels arginine to histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface Biochem J 454 259 265 PMID 23734863 DOI 10 1042 BJ20130034PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNC3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Potassium voltage gated channel subfamily C member 3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6235 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi