Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PITX2 англ Paired like homeodomain 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 4 ї

PITX2

PITX2

PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370.

PITX2
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4
Зовнішні ІД OMIM: 601542 MGI: 109340 HomoloGene: 55454 GeneCards: PITX2
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 1, iridogoniodysgenesis syndrome, ring dermoid of cornea, Rieger anomaly
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5308
18741
Ensembl
ENSG00000164093
ENSMUSG00000028023
UniProt
Q99697
P97474
RefSeq (мРНК)
NM_001042502
NM_001042504
NM_001286942
NM_001287048
NM_011098
RefSeq (білок)
NP_001035967
NP_001035969
NP_001273871
NP_001273977
NP_035228
Локус (UCSC) Хр. 4: 110.62 – 110.64 Mb Хр. 3: 128.99 – 129.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
METNCRKLVSACVQLGVQPAAVECLFSKDSEIKKVEFTDSPESRKEAASS
KFFPRQHPGANEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQEL
EATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAE
LCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSM
NVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSS
PSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQ
NPASNLSACQYAVDRPV

Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 1113—1117. PMID 9618168 DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
  • Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome. Ophthalmic Res. 34: 324—326. PMID 12381896 DOI:10.1159/000065602

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PITX2 angl Paired like homeodomain 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 317 aminokislot a molekulyarna masa 35 370 PITX2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2L7F 2L7M 2LKXIdentifikatoriSimvoliPITX2 ARP1 Brx1 IDG2 IGDS IGDS2 IHG2 IRID2 Otlx2 PTX2 RGS RIEG RIEG1 RS paired like homeodomain 2 ASGD4Zovnishni ID OMIM 601542 MGI 109340 HomoloGene 55454 GeneCards PITX2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaAxenfeld Rieger syndrome type 1 iridogoniodysgenesis syndrome ring dermoid of cornea Rieger anomaly Ontologiya genaMolekulyarna funkciya identical protein binding protein homodimerization activity GO 0000975 transcription cis regulatory region binding sequence specific DNA binding DNA binding GO 0001105 transcription coactivator activity chromatin DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding chromatin binding ribonucleoprotein complex binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specific transcription factor binding phosphoprotein binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro citoplazma transcription regulator complex nukleoplazmaBiologichnij proces response to vitamin A female gonad development vascular associated smooth muscle cell differentiation GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II skeletal muscle tissue development cell proliferation involved in outflow tract morphogenesis prolactin secreting cell differentiation in utero embryonic development pituitary gland development vaskulogenez regulation of cell population proliferation myoblast fusion hair cell differentiation spleen development GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription by RNA polymerase II embryonic camera type eye development ventricular septum morphogenesis endodermal digestive tract morphogenesis determination of left right symmetry cardiac muscle tissue development GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated subthalamic nucleus development ventricular cardiac muscle cell development left right axis specification hypothalamus cell migration animal organ morphogenesis regulation of cell migration heart development embryonic digestive tract morphogenesis branching involved in blood vessel morphogenesis cardiac muscle cell differentiation digestive system development multicellular organism development atrioventricular valve development pulmonary vein morphogenesis cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis embryonic hindlimb morphogenesis lung development superior vena cava morphogenesis positive regulation of DNA binding extraocular skeletal muscle development pulmonary myocardium development deltoid tuberosity development atrial cardiac muscle tissue morphogenesis male gonad development anatomical structure morphogenesis brain development neuron differentiation odontogenesis of dentin containing tooth Wnt signaling pathway left lung morphogenesis somatotropin secreting cell differentiation positive regulation of myoblast proliferation camera type eye development response to hormone odontogenesis iris morphogenesis neuron migration GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5308 18741Ensembl ENSG00000164093 ENSMUSG00000028023UniProt Q99697 P97474RefSeq mRNK NM 000325 NM 001204397 NM 001204398 NM 001204399 NM 153426NM 153427NM 001042502 NM 001042504 NM 001286942 NM 001287048 NM 011098RefSeq bilok NP 000316 NP 001191326 NP 001191327 NP 001191328 NP 700475NP 700476NP 001035967 NP 001035969 NP 001273871 NP 001273977 NP 035228Lokus UCSC Hr 4 110 62 110 64 MbHr 3 128 99 129 01 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 METNCRKLVSACVQLGVQPAAVECLFSKDSEIKKVEFTDSPESRKEAASS KFFPRQHPGANEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQEL EATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAE LCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSM NVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSS PSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQ NPASNLSACQYAVDRPV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kulak S C Kozlowski K Semina E V Pearce W G Walter M A 1998 Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome Hum Mol Genet 7 1113 1117 PMID 9618168 DOI 10 1093 hmg 7 7 1113 Phillips J C 2002 Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld Rieger syndrome Ophthalmic Res 34 324 326 PMID 12381896 DOI 10 1159 000065602PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PITX2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9005 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ