Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FANCL англ Fanconi anemia complementation group L білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротко

FANCL

FANCL

FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905.

FANCL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FANCL, FAAP43, PHF9, POG, Fanconi anemia complementation group L, FA complementation group L
Зовнішні ІД OMIM: 608111 MGI: 1914280 HomoloGene: 9987 GeneCards: FANCL
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group L
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
55120
67030
Ensembl
ENSG00000115392
ENSMUSG00000004018
UniProt
Q9NW38
Q9CR14
RefSeq (мРНК)
NM_001114636
NM_018062
NM_001374615
NM_001277273
NM_025923
RefSeq (білок)
NP_001108108
NP_060532
NP_001361544
NP_001264202
NP_080199
Локус (UCSC) Хр. 2: 58.16 – 58.24 Mb Хр. 11: 26.34 – 26.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVTEASLLRQCPLLLPQNRSKTVYEGFISAQGRDFHLRIVLPEDLQLKN
ARLLCSWQLRTILSGYHRIVQQRMQHSPDLMSFMMELKMLLEVALKNRQE
LYALPPPPQFYSSLIEEIGTLGWDKLVYADTCFSTIKLKAEDASGREHLI
TLKLKAKYPAESPDYFVDFPVPFCASWTPQSSLISIYSQFLAAIESLKAF
WDVMDEIDEKTWVLEPEKPPRSATARRIALGNNVSINIEVDPRHPTMLPE
CFFLGADHVVKPLGIKLSRNIHLWDPENSVLQNLKDVLEIDFPARAILEK
SDFTMDCGICYAYQLDGTIPDQVCDNSQCGQPFHQICLYEWLRGLLTSRQ
SFNIIFGECPYCSKPITLKMSGRKH

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
  • Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FANCL angl Fanconi anemia complementation group L bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 375 aminokislot a molekulyarna masa 42 905 FANCLNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3ZQS 4CCGIdentifikatoriSimvoliFANCL FAAP43 PHF9 POG Fanconi anemia complementation group L FA complementation group LZovnishni ID OMIM 608111 MGI 1914280 HomoloGene 9987 GeneCards FANCLPov yazani genetichni zahvoryuvannyaFanconi anemia complementation group L Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding zv yazuvannya z ionom metalu ubiquitin protein ligase binding GO 1904264 GO 1904822 GO 0090622 GO 0090302 ubiquitin protein ligase activity transferase activityKlitinna komponenta citoplazma klitinne yadro nuclear envelope Fanconi anaemia nuclear complex nukleoplazma yaderni tilcya vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces Ubikvitin zalezhnij proteoliz gamete generation regulation of cell population proliferation interstrand cross link repair protein monoubiquitination cellular response to DNA damage stimulus GO 0100026 Reparaciya DNKDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez55120 67030Ensembl ENSG00000115392 ENSMUSG00000004018UniProt Q9NW38 Q9CR14RefSeq mRNK NM 001114636 NM 018062 NM 001374615NM 001277273 NM 025923RefSeq bilok NP 001108108 NP 060532 NP 001361544NP 001264202 NP 080199Lokus UCSC Hr 2 58 16 58 24 MbHr 11 26 34 26 42 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVTEASLLRQCPLLLPQNRSKTVYEGFISAQGRDFHLRIVLPEDLQLKN ARLLCSWQLRTILSGYHRIVQQRMQHSPDLMSFMMELKMLLEVALKNRQE LYALPPPPQFYSSLIEEIGTLGWDKLVYADTCFSTIKLKAEDASGREHLI TLKLKAKYPAESPDYFVDFPVPFCASWTPQSSLISIYSQFLAAIESLKAF WDVMDEIDEKTWVLEPEKPPRSATARRIALGNNVSINIEVDPRHPTMLPE CFFLGADHVVKPLGIKLSRNIHLWDPENSVLQNLKDVLEIDFPARAILEK SDFTMDCGICYAYQLDGTIPDQVCDNSQCGQPFHQICLYEWLRGLLTSRQ SFNIIFGECPYCSKPITLKMSGRKH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do transferaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK ubikvitinuvannya bilkiv polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Alpi A F Pace P E Babu M M Patel K J 2008 Mechanistic insight into site restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t FANCL and FANCI Mol Cell 32 767 777 PMID 19111657 DOI 10 1016 j molcel 2008 12 003 Longerich S San Filippo J Liu D Sung P 2009 FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T FANCL J Biol Chem 284 23182 23186 PMID 19589784 DOI 10 1074 jbc C109 038075PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FANCL pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 20748 angl Procitovano 29 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 3 zhovtnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ