Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SGSH англ N sulfoglucosamine sulfohydrolase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пле

SGSH

SGSH

SGSH (англ. N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 695.

SGSH
Наявні структури
PDBПошук для людей: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SGSH, HSS, MPS3A, SFMD, N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
Зовнішні ІД OMIM: 605270 MGI: 1350341 HomoloGene: 167 GeneCards: SGSH
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6448
27029
Ensembl
ENSG00000181523
ENSMUSG00000005043
UniProt
P51688
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_000199
NM_001352921
NM_001352922
NM_018822
RefSeq (білок)
NP_000190
NP_001339850
NP_001339851
н/д
Локус (UCSC) Хр. 17: 80.21 – 80.22 Mb Хр. 11: 119.23 – 119.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSCPVPACCALLLVLGLCRARPRNALLLLADDGGFESGAYNNSAIATPHL
DALARRSLLFRNAFTSVSSCSPSRASLLTGLPQHQNGMYGLHQDVHHFNS
FDKVRSLPLLLSQAGVRTGIIGKKHVGPETVYPFDFAYTEENGSVLQVGR
NITRIKLLVRKFLQTQDDRPFFLYVAFHDPHRCGHSQPQYGTFCEKFGNG
ESGMGRIPDWTPQAYDPLDVLVPYFVPNTPAARADLAAQYTTVGRMDQGV
GLVLQELRDAGVLNDTLVIFTSDNGIPFPSGRTNLYWPGTAEPLLVSSPE
HPKRWGQVSEAYVSLLDLTPTILDWFSIPYPSYAIFGSKTIHLTGRSLLP
ALEAEPLWATVFGSQSHHEVTMSYPMRSVQHRHFRLVHNLNFKMPFPIDQ
DFYVSPTFQDLLNRTTAGQPTGWYKDLRHYYYRARWELYDRSRDPHETQN
LATDPRFAQLLEMLRDQLAKWQWETHDPWVCAPDGVLEEKLSPQCQPLHN
EL

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
  • Blanch L., Weber B., Guo X.-H., Scott H.S., Hopwood J.J. (1997). Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A. Hum. Mol. Genet. 6: 787—791. PMID 9158154 DOI:10.1093/hmg/6.5.787
  • di Natale P., Balzano N., Esposito S., Villani G.R.D. (1998). Identification of molecular defects in Italian Sanfilippo A patients including 13 novel mutations. Hum. Mutat. 11: 313—320. PMID 9554748 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.3.CO;2-G
  • Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (2000). Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations. J. Med. Genet. 37: 704—707. PMID 11182930 DOI:10.1136/jmg.37.9.704
  • Di Natale P., Pontarelli G., Villani G.R.D., Di Domenico C. (2006). Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. Hum. Genet. 119: 679—679. PMID 17128482

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10818 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 27 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SGSH angl N sulfoglucosamine sulfohydrolase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 502 aminokislot a molekulyarna masa 56 695 SGSHNayavni strukturiPDBPoshuk dlya lyudej PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4MHX 4MIVIdentifikatoriSimvoliSGSH HSS MPS3A SFMD N sulfoglucosamine sulfohydrolaseZovnishni ID OMIM 605270 MGI 1350341 HomoloGene 167 GeneCards SGSHOntologiya genaMolekulyarna funkciya sulfuric ester hydrolase activity hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu katalitichna aktivnist N sulfoglucosamine sulfohydrolase activityKlitinna komponenta lysosomal lumen ekzosoma lizosomaBiologichnij proces obmin rechovin glycosaminoglycan catabolic process heparan sulfate proteoglycan catabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6448 27029Ensembl ENSG00000181523 ENSMUSG00000005043UniProt P51688 n dRefSeq mRNK NM 000199 NM 001352921 NM 001352922NM 018822RefSeq bilok NP 000190 NP 001339850 NP 001339851n dLokus UCSC Hr 17 80 21 80 22 MbHr 11 119 23 119 25 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSCPVPACCALLLVLGLCRARPRNALLLLADDGGFESGAYNNSAIATPHL DALARRSLLFRNAFTSVSSCSPSRASLLTGLPQHQNGMYGLHQDVHHFNS FDKVRSLPLLLSQAGVRTGIIGKKHVGPETVYPFDFAYTEENGSVLQVGR NITRIKLLVRKFLQTQDDRPFFLYVAFHDPHRCGHSQPQYGTFCEKFGNG ESGMGRIPDWTPQAYDPLDVLVPYFVPNTPAARADLAAQYTTVGRMDQGV GLVLQELRDAGVLNDTLVIFTSDNGIPFPSGRTNLYWPGTAEPLLVSSPE HPKRWGQVSEAYVSLLDLTPTILDWFSIPYPSYAIFGSKTIHLTGRSLLP ALEAEPLWATVFGSQSHHEVTMSYPMRSVQHRHFRLVHNLNFKMPFPIDQ DFYVSPTFQDLLNRTTAGQPTGWYKDLRHYYYRARWELYDRSRDPHETQN LATDPRFAQLLEMLRDQLAKWQWETHDPWVCAPDGVLEEKLSPQCQPLHN EL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827 Blanch L Weber B Guo X H Scott H S Hopwood J J 1997 Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A Hum Mol Genet 6 787 791 PMID 9158154 DOI 10 1093 hmg 6 5 787 di Natale P Balzano N Esposito S Villani G R D 1998 Identification of molecular defects in Italian Sanfilippo A patients including 13 novel mutations Hum Mutat 11 313 320 PMID 9554748 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 11 4 lt 313 AID HUMU9 gt 3 3 CO 2 G Beesley C E Young E P Vellodi A Winchester B G 2000 Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A MPS IIIA identification of 13 novel mutations J Med Genet 37 704 707 PMID 11182930 DOI 10 1136 jmg 37 9 704 Di Natale P Pontarelli G Villani G R D Di Domenico C 2006 Gene symbol SGSH Disease Sanfilippo type A syndrome mucopolysaccharidosis IIIA Hum Genet 119 679 679 PMID 17128482PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10818 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 grudnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ