Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ALAS2 англ 5 aminolevulinate synthase 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Довжи

ALAS2

ALAS2

ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633.

ALAS2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ALAS2, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-aminolevulinate synthase 2
Зовнішні ІД OMIM: 301300 MGI: 87990 HomoloGene: 17 GeneCards: ALAS2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
212
11656
Ensembl
ENSG00000158578
ENSMUSG00000025270
UniProt
P22557
P08680
RefSeq (мРНК)
NM_000032
NM_001037967
NM_001037968
NM_001037969
NM_001102446
NM_009653
RefSeq (білок)
NP_000023
NP_001033056
NP_001033057
NP_001095916
NP_033783
Локус (UCSC) Хр. X: 55.01 – 55.03 Mb Хр. X: 149.33 – 149.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVTAAMLLQCCPVLARGPTSLLGKVVKTHQFLFGIGRCPILATQGPNCSQ
IHLKATKAGGDSPSWAKGHCPFMLSELQDGKSKIVQKAAPEVQEDVKAFK
TDLPSSLVSVSLRKPFSGPQEQEQISGKVTHLIQNNMPGNYVFSYDQFFR
DKIMEKKQDHTYRVFKTVNRWADAYPFAQHFSEASVASKDVSVWCSNDYL
GMSRHPQVLQATQETLQRHGAGAGGTRNISGTSKFHVELEQELAELHQKD
SALLFSSCFVANDSTLFTLAKILPGCEIYSDAGNHASMIQGIRNSGAAKF
VFRHNDPDHLKKLLEKSNPKIPKIVAFETVHSMDGAICPLEELCDVSHQY
GALTFVDEVHAVGLYGSRGAGIGERDGIMHKIDIISGTLGKAFGCVGGYI
ASTRDLVDMVRSYAAGFIFTTSLPPMVLSGALESVRLLKGEEGQALRRAH
QRNVKHMRQLLMDRGLPVIPCPSHIIPIRVGNAALNSKLCDLLLSKHGIY
VQAINYPTVPRGEELLRLAPSPHHSPQMMEDFVEKLLLAWTAVGLPLQDV
SVAACNFCRRPVHFELMSEWERSYFGNMGPQYVTTYA

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
  • Surinya K.H., Cox T.C., May B.K. (1998). Identification and characterization of a conserved erythroid-specific enhancer located in intron 8 of the human 5-aminolevulinate synthase 2 gene. J. Biol. Chem. 273: 16798—16809. PMID 9642238 DOI:10.1074/jbc.273.27.16798
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cotter P.D., Baumann M., Bishop D.F. (1992). Enzymatic defect in 'X-linked' sideroblastic anemia: molecular evidence for erythroid delta-aminolevulinate synthase deficiency. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4028—4032. PMID 1570328 DOI:10.1073/pnas.89.9.4028
  • Cox T.C., Bawden M.J., Martin A., May B.K. (1991). Human erythroid 5-aminolevulinate synthase: promoter analysis and identification of an iron-responsive element in the mRNA. EMBO J. 10: 1891—1902. PMID 2050125

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:397 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ALAS2 angl 5 aminolevulinate synthase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 587 aminokislot a molekulyarna masa 64 633 ALAS2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1H7D 1H7JIdentifikatoriSimvoliALAS2 ALAS E ALASE ANH1 ASB XLDPP XLEPP XLSA SIDBA1 5 aminolevulinate synthase 2Zovnishni ID OMIM 301300 MGI 87990 HomoloGene 17 GeneCards ALAS2Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity glycine binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist pyridoxal phosphate binding acyltransferase activity 5 aminolevulinate synthase activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitohondriya mitohondrialna vnutrishnya membranaBiologichnij proces response to hypoxia protoporphyrinogen IX biosynthetic process Biosintez tetrapyrrole biosynthetic process heme biosynthetic process hemoglobin biosynthetic process erythrocyte differentiation obmin rechovin oxygen homeostasis cellular iron ion homeostasis porphyrin containing compound metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez212 11656Ensembl ENSG00000158578 ENSMUSG00000025270UniProt P22557 P08680RefSeq mRNK NM 000032 NM 001037967 NM 001037968 NM 001037969NM 001102446 NM 009653RefSeq bilok NP 000023 NP 001033056 NP 001033057NP 001095916 NP 033783Lokus UCSC Hr X 55 01 55 03 MbHr X 149 33 149 35 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVTAAMLLQCCPVLARGPTSLLGKVVKTHQFLFGIGRCPILATQGPNCSQ IHLKATKAGGDSPSWAKGHCPFMLSELQDGKSKIVQKAAPEVQEDVKAFK TDLPSSLVSVSLRKPFSGPQEQEQISGKVTHLIQNNMPGNYVFSYDQFFR DKIMEKKQDHTYRVFKTVNRWADAYPFAQHFSEASVASKDVSVWCSNDYL GMSRHPQVLQATQETLQRHGAGAGGTRNISGTSKFHVELEQELAELHQKD SALLFSSCFVANDSTLFTLAKILPGCEIYSDAGNHASMIQGIRNSGAAKF VFRHNDPDHLKKLLEKSNPKIPKIVAFETVHSMDGAICPLEELCDVSHQY GALTFVDEVHAVGLYGSRGAGIGERDGIMHKIDIISGTLGKAFGCVGGYI ASTRDLVDMVRSYAAGFIFTTSLPPMVLSGALESVRLLKGEEGQALRRAH QRNVKHMRQLLMDRGLPVIPCPSHIIPIRVGNAALNSKLCDLLLSKHGIY VQAINYPTVPRGEELLRLAPSPHHSPQMMEDFVEKLLLAWTAVGLPLQDV SVAACNFCRRPVHFELMSEWERSYFGNMGPQYVTTYA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz aciltransferaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z piridoksal fosfatom Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaBishop D F 1990 Two different genes encode delta aminolevulinate synthase in humans nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes Nucleic Acids Res 18 7187 7188 PMID 2263504 DOI 10 1093 nar 18 23 7187 Surinya K H Cox T C May B K 1998 Identification and characterization of a conserved erythroid specific enhancer located in intron 8 of the human 5 aminolevulinate synthase 2 gene J Biol Chem 273 16798 16809 PMID 9642238 DOI 10 1074 jbc 273 27 16798 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Cotter P D Baumann M Bishop D F 1992 Enzymatic defect in X linked sideroblastic anemia molecular evidence for erythroid delta aminolevulinate synthase deficiency Proc Natl Acad Sci U S A 89 4028 4032 PMID 1570328 DOI 10 1073 pnas 89 9 4028 Cox T C Bawden M J Martin A May B K 1991 Human erythroid 5 aminolevulinate synthase promoter analysis and identification of an iron responsive element in the mRNA EMBO J 10 1891 1902 PMID 2050125PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 397 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 6 zhovtnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ