Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MED12 англ Mediator complex subunit 12 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Довжин

MED12

MED12

MED12 (англ. Mediator complex subunit 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 177 амінокислот, а молекулярна маса — 243 081.

MED12
Ідентифікатори
Символи MED12, ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, mediator complex subunit 12, Kto, HDKR
Зовнішні ІД OMIM: 300188 MGI: 1926212 HomoloGene: 68441 GeneCards: MED12
Пов'язані генетичні захворювання
FG syndrome, blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9968
59024
Ensembl
ENSG00000184634
ENSMUSG00000079487
UniProt
Q93074
A2AGH6
RefSeq (мРНК)
NM_005120
NM_021521
RefSeq (білок)
NP_005111
NP_067496
Локус (UCSC) Хр. X: 71.12 – 71.14 Mb Хр. X: 100.32 – 100.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAFGILSYEHRPLKRPRLGPPDVYPQDPKQKEDELTALNVKQGFNNQPA
VSGDEHGSAKNVSFNPAKISSNFSSIIAEKLRCNTLPDTGRRKPQVNQKD
NFWLVTARSQSAINTWFTDLAGTKPLTQLAKKVPIFSKKEEVFGYLAKYT
VPVMRAAWLIKMTCAYYAAISETKVKKRHVDPFMEWTQIITKYLWEQLQK
MAEYYRPGPAGSGGCGSTIGPLPHDVEVAIRQWDYTEKLAMFMFQDGMLD
RHEFLTWVLECFEKIRPGEDELLKLLLPLLLRYSGEFVQSAYLSRRLAYF
CTRRLALQLDGVSSHSSHVISAQSTSTLPTTPAPQPPTSSTPSTPFSDLL
MCPQHRPLVFGLSCILQTILLCCPSALVWHYSLTDSRIKTGSPLDHLPIA
PSNLPMPEGNSAFTQQVRAKLREIEQQIKERGQAVEVRWSFDKCQEATAG
FTIGRVLHTLEVLDSHSFERSDFSNSLDSLCNRIFGLGPSKDGHEISSDD
DAVVSLLCEWAVSCKRSGRHRAMVVAKLLEKRQAEIEAERCGESEAADEK
GSIASGSLSAPSAPIFQDVLLQFLDTQAPMLTDPRSESERVEFFNLVLLF
CELIRHDVFSHNMYTCTLISRGDLAFGAPGPRPPSPFDDPADDPEHKEAE
GSSSSKLEDPGLSESMDIDPSSSVLFEDMEKPDFSLFSPTMPCEGKGSPS
PEKPDVEKEVKPPPKEKIEGTLGVLYDQPRHVQYATHFPIPQEESCSHEC
NQRLVVLFGVGKQRDDARHAIKKITKDILKVLNRKGTAETDQLAPIVPLN
PGDLTFLGGEDGQKRRRNRPEAFPTAEDIFAKFQHLSHYDQHQVTAQVSR
NVLEQITSFALGMSYHLPLVQHVQFIFDLMEYSLSISGLIDFAIQLLNEL
SVVEAELLLKSSDLVGSYTTSLCLCIVAVLRHYHACLILNQDQMAQVFEG
LCGVVKHGMNRSDGSSAERCILAYLYDLYTSCSHLKNKFGELFSDFCSKV
KNTIYCNVEPSESNMRWAPEFMIDTLENPAAHTFTYTGLGKSLSENPANR
YSFVCNALMHVCVGHHDPDRVNDIAILCAELTGYCKSLSAEWLGVLKALC
CSSNNGTCGFNDLLCNVDVSDLSFHDSLATFVAILIARQCLLLEDLIRCA
AIPSLLNAACSEQDSEPGARLTCRILLHLFKTPQLNPCQSDGNKPTVGIR
SSCDRHLLAASQNRIVDGAVFAVLKAVFVLGDAELKGSGFTVTGGTEELP
EEEGGGGSGGRRQGGRNISVETASLDVYAKYVLRSICQQEWVGERCLKSL
CEDSNDLQDPVLSSAQAQRLMQLICYPHRLLDNEDGENPQRQRIKRILQN
LDQWTMRQSSLELQLMIKQTPNNEMNSLLENIAKATIEVFQQSAETGSSS
GSTASNMPSSSKTKPVLSSLERSGVWLVAPLIAKLPTSVQGHVLKAAGEE
LEKGQHLGSSSRKERDRQKQKSMSLLSQQPFLSLVLTCLKGQDEQREGLL
TSLYSQVHQIVNNWRDDQYLDDCKPKQLMHEALKLRLNLVGGMFDTVQRS
TQQTTEWAMLLLEIIISGTVDMQSNNELFTTVLDMLSVLINGTLAADMSS
ISQGSMEENKRAYMNLAKKLQKELGERQSDSLEKVRQLLPLPKQTRDVIT
CEPQGSLIDTKGNKIAGFDSIFKKEGLQVSTKQKISPWDLFEGLKPSAPL
SWGWFGTVRVDRRVARGEEQQRLLLYHTHLRPRPRAYYLEPLPLPPEDEE
PPAPTLLEPEKKAPEPPKTDKPGAAPPSTEERKKKSTKGKKRSQPATKTE
DYGMGPGRSGPYGVTVPPDLLHHPNPGSITHLNYRQGSIGLYTQNQPLPA
GGPRVDPYRPVRLPMQKLPTRPTYPGVLPTTMTGVMGLEPSSYKTSVYRQ
QQPAVPQGQRLRQQLQQSQGMLGQSSVHQMTPSSSYGLQTSQGYTPYVSH
VGLQQHTGPAGTMVPPSYSSQPYQSTHPSTNPTLVDPTRHLQQRPSGYVH
QQAPTYGHGLTSTQRFSHQTLQQTPMISTMTPMSAQGVQAGVRSTAILPE
QQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQYHIRQQQQQQILRQQQQQQQQQQQ
QQQQQQQQQQQQQQQHQQQQQQQAAPPQPQPQSQPQFQRQGLQQTQQQQQ
TAALVRQLQQQLSNTQPQPSTNIFGRY

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
  • Kim S., Xu X., Hecht A., Boyer T.G. (2006). Mediator is a transducer of Wnt/beta-catenin signaling. J. Biol. Chem. 281: 14066—14075. PMID 16565090 DOI:10.1074/jbc.M602696200
  • Baek H.J., Kang Y.K., Roeder R.G. (2006). Human Mediator enhances basal transcription by facilitating recruitment of transcription factor IIB during preinitiation complex assembly. J. Biol. Chem. 281: 15172—15181. PMID 16595664 DOI:10.1074/jbc.M601983200
  • Zhou H., Kim S., Ishii S., Boyer T.G. (2006). Mediator modulates Gli3-dependent Sonic hedgehog signaling. Mol. Cell. Biol. 26: 8667—8682. PMID 17000779 DOI:10.1128/MCB.00443-06
  • Bouazzi H., Lesca G., Trujillo C., Alwasiyah M.K., Munnich A. (2015). Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)]. Clin. Case Rep. 3: 604—609. PMID 26273451 DOI:10.1002/ccr3.301

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MED12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MED12 angl Mediator complex subunit 12 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 177 aminokislot a molekulyarna masa 243 081 MED12IdentifikatoriSimvoliMED12 ARC240 CAGH45 FGS1 HOPA MED12S OHDOX OKS OPA1 TNRC11 TRAP230 mediator complex subunit 12 Kto HDKRZovnishni ID OMIM 300188 MGI 1926212 HomoloGene 68441 GeneCards MED12Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaFG syndrome blepharophimosis intellectual disability syndrome MKB typeOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001105 transcription coactivator activity beta catenin binding protein domain specific binding GO 1904264 GO 1904822 GO 0090622 GO 0090302 ubiquitin protein ligase activity GO 0001104 transcription coregulator activity transcription factor binding chromatin binding thyroid hormone receptor binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding nuclear receptor coactivator activity vitamin D receptor binding signaling receptor activityKlitinna komponenta membrana ubiquitin ligase complex mediator complex klitinne yadro nukleoplazmaBiologichnij proces somitogenesis androgen receptor signaling pathway endoderm development GO 0009373 regulation of transcription DNA templated embryonic organ development embryonic neurocranium morphogenesis axis elongation involved in somitogenesis GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Schwann cell development negative regulation of Wnt signaling pathway intracellular steroid hormone receptor signaling pathway transcription DNA templated stem cell population maintenance GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated Wnt signaling pathway planar cell polarity pathway heart development neural tube closure embryonic brain development Ubikvitin zalezhnij proteoliz neural tube development spinal cord development post anal tail morphogenesis canonical Wnt signaling pathway oligodendrocyte development transcription initiation from RNA polymerase II promoter GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9968 59024Ensembl ENSG00000184634 ENSMUSG00000079487UniProt Q93074 A2AGH6RefSeq mRNK NM 005120NM 021521RefSeq bilok NP 005111NP 067496Lokus UCSC Hr X 71 12 71 14 MbHr X 100 32 100 34 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAAFGILSYEHRPLKRPRLGPPDVYPQDPKQKEDELTALNVKQGFNNQPAVSGDEHGSAKNVSFNPAKISSNFSSIIAEKLRCNTLPDTGRRKPQVNQKDNFWLVTARSQSAINTWFTDLAGTKPLTQLAKKVPIFSKKEEVFGYLAKYTVPVMRAAWLIKMTCAYYAAISETKVKKRHVDPFMEWTQIITKYLWEQLQKMAEYYRPGPAGSGGCGSTIGPLPHDVEVAIRQWDYTEKLAMFMFQDGMLDRHEFLTWVLECFEKIRPGEDELLKLLLPLLLRYSGEFVQSAYLSRRLAYFCTRRLALQLDGVSSHSSHVISAQSTSTLPTTPAPQPPTSSTPSTPFSDLLMCPQHRPLVFGLSCILQTILLCCPSALVWHYSLTDSRIKTGSPLDHLPIAPSNLPMPEGNSAFTQQVRAKLREIEQQIKERGQAVEVRWSFDKCQEATAGFTIGRVLHTLEVLDSHSFERSDFSNSLDSLCNRIFGLGPSKDGHEISSDDDAVVSLLCEWAVSCKRSGRHRAMVVAKLLEKRQAEIEAERCGESEAADEKGSIASGSLSAPSAPIFQDVLLQFLDTQAPMLTDPRSESERVEFFNLVLLFCELIRHDVFSHNMYTCTLISRGDLAFGAPGPRPPSPFDDPADDPEHKEAEGSSSSKLEDPGLSESMDIDPSSSVLFEDMEKPDFSLFSPTMPCEGKGSPSPEKPDVEKEVKPPPKEKIEGTLGVLYDQPRHVQYATHFPIPQEESCSHECNQRLVVLFGVGKQRDDARHAIKKITKDILKVLNRKGTAETDQLAPIVPLNPGDLTFLGGEDGQKRRRNRPEAFPTAEDIFAKFQHLSHYDQHQVTAQVSRNVLEQITSFALGMSYHLPLVQHVQFIFDLMEYSLSISGLIDFAIQLLNELSVVEAELLLKSSDLVGSYTTSLCLCIVAVLRHYHACLILNQDQMAQVFEGLCGVVKHGMNRSDGSSAERCILAYLYDLYTSCSHLKNKFGELFSDFCSKVKNTIYCNVEPSESNMRWAPEFMIDTLENPAAHTFTYTGLGKSLSENPANRYSFVCNALMHVCVGHHDPDRVNDIAILCAELTGYCKSLSAEWLGVLKALCCSSNNGTCGFNDLLCNVDVSDLSFHDSLATFVAILIARQCLLLEDLIRCAAIPSLLNAACSEQDSEPGARLTCRILLHLFKTPQLNPCQSDGNKPTVGIRSSCDRHLLAASQNRIVDGAVFAVLKAVFVLGDAELKGSGFTVTGGTEELPEEEGGGGSGGRRQGGRNISVETASLDVYAKYVLRSICQQEWVGERCLKSLCEDSNDLQDPVLSSAQAQRLMQLICYPHRLLDNEDGENPQRQRIKRILQNLDQWTMRQSSLELQLMIKQTPNNEMNSLLENIAKATIEVFQQSAETGSSSGSTASNMPSSSKTKPVLSSLERSGVWLVAPLIAKLPTSVQGHVLKAAGEELEKGQHLGSSSRKERDRQKQKSMSLLSQQPFLSLVLTCLKGQDEQREGLLTSLYSQVHQIVNNWRDDQYLDDCKPKQLMHEALKLRLNLVGGMFDTVQRSTQQTTEWAMLLLEIIISGTVDMQSNNELFTTVLDMLSVLINGTLAADMSSISQGSMEENKRAYMNLAKKLQKELGERQSDSLEKVRQLLPLPKQTRDVITCEPQGSLIDTKGNKIAGFDSIFKKEGLQVSTKQKISPWDLFEGLKPSAPLSWGWFGTVRVDRRVARGEEQQRLLLYHTHLRPRPRAYYLEPLPLPPEDEEPPAPTLLEPEKKAPEPPKTDKPGAAPPSTEERKKKSTKGKKRSQPATKTEDYGMGPGRSGPYGVTVPPDLLHHPNPGSITHLNYRQGSIGLYTQNQPLPAGGPRVDPYRPVRLPMQKLPTRPTYPGVLPTTMTGVMGLEPSSYKTSVYRQQQPAVPQGQRLRQQLQQSQGMLGQSSVHQMTPSSSYGLQTSQGYTPYVSHVGLQQHTGPAGTMVPPSYSSQPYQSTHPSTNPTLVDPTRHLQQRPSGYVHQQAPTYGHGLTSTQRFSHQTLQQTPMISTMTPMSAQGVQAGVRSTAILPEQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQYHIRQQQQQQILRQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHQQQQQQQAAPPQPQPQSQPQFQRQGLQQTQQQQQTAALVRQLQQQLSNTQPQPSTNIFGRYA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u yadri LiteraturaNagase T Seki N Ishikawa K Tanaka A Nomura N 1996 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes V The coding sequences of 40 new genes KIAA0161 KIAA0200 deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG 1 DNA Res 3 17 24 PMID 8724849 DOI 10 1093 dnares 3 1 17 Kim S Xu X Hecht A Boyer T G 2006 Mediator is a transducer of Wnt beta catenin signaling J Biol Chem 281 14066 14075 PMID 16565090 DOI 10 1074 jbc M602696200 Baek H J Kang Y K Roeder R G 2006 Human Mediator enhances basal transcription by facilitating recruitment of transcription factor IIB during preinitiation complex assembly J Biol Chem 281 15172 15181 PMID 16595664 DOI 10 1074 jbc M601983200 Zhou H Kim S Ishii S Boyer T G 2006 Mediator modulates Gli3 dependent Sonic hedgehog signaling Mol Cell Biol 26 8667 8682 PMID 17000779 DOI 10 1128 MCB 00443 06 Bouazzi H Lesca G Trujillo C Alwasiyah M K Munnich A 2015 Nonsyndromic X linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation c 5922G gt T p Glu1974His Clin Case Rep 3 604 609 PMID 26273451 DOI 10 1002 ccr3 301PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MED12 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 24 serpnya 2017 Procitovano 13 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 13 veresnya 2017 Div takozhHromosoma XCe nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ