Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

BCKDHB англ Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta білок який кодується однойменним геном розташованим у

BCKDHB

BCKDHB

BCKDHB (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 43 122.

BCKDHB
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BCKDHB, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Зовнішні ІД OMIM: 248611 MGI: 88137 HomoloGene: 39 GeneCards: BCKDHB
Пов'язані генетичні захворювання
maple syrup urine disease type 1B
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
594
12040
Ensembl
ENSG00000083123
ENSMUSG00000032263
UniProt
P21953
Q6P3A8
RefSeq (мРНК)
NM_000056
NM_183050
NM_001318975
NM_199195
NM_001305935
RefSeq (білок)
NP_000047
NP_001305904
NP_898871
NP_001292864
NP_954665
Локус (UCSC) Хр. 6: 80.11 – 80.35 Mb Хр. 9: 83.81 – 84.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVVAAAAGWLLRLRAAGAEGHWRRLPGAGLARGFLHPAATVEDAAQRRQ
VAHFTFQPDPEPREYGQTQKMNLFQSVTSALDNSLAKDPTAVIFGEDVAF
GGVFRCTVGLRDKYGKDRVFNTPLCEQGIVGFGIGIAVTGATAIAEIQFA
DYIFPAFDQIVNEAAKYRYRSGDLFNCGSLTIRSPWGCVGHGALYHSQSP
EAFFAHCPGIKVVIPRSPFQAKGLLLSCIEDKNPCIFFEPKILYRAAAEE
VPIEPYNIPLSQAEVIQEGSDVTLVAWGTQVHVIREVASMAKEKLGVSCE
VIDLRTIIPWDVDTICKSVIKTGRLLISHEAPLTGGFASEISSTVQEECF
LNLEAPISRVCGYDTPFPHIFEPFYIPDKWKCYDALRKMINY

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1990). Molecular cloning of the mature E1b-beta subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 262: 305—309. PMID 2335211 DOI:10.1016/0014-5793(90)80215-5
  • Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9
  • Wang Y.P., Qi M.L., Li T.T., Zhao Y.J. (2012). Two novel mutations in the BCKDHB gene (R170H, Q346R) cause the classic form of maple syrup urine disease (MSUD). Gene. 498: 112—115. PMID 22326532 DOI:10.1016/j.gene.2012.01.082
  • Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1996). Maple syrup urine disease: the E1beta gene of human branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex has 11 rather than 10 exons, and the 3' UTR in one of the two E1beta mRNAs arises from intronic sequences. Am. J. Hum. Genet. 58: 1373—1377. PMID 8651316

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

BCKDHB angl Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 392 aminokislot a molekulyarna masa 43 122 BCKDHBNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1DTW 1OLS 1OLU 1OLX 1U5B 1V11 1V16 1V1M 1V1R 1WCI 1X7W 1X7X 1X7Y 1X7Z 1X80 2BEU 2BEV 2BEW 2BFB 2BFC 2BFD 2BFE 2BFF 2J9FIdentifikatoriSimvoliBCKDHB E1B dJ279A18 1 BCKDE1B BCKDH E1 beta branched chain keto acid dehydrogenase E1 beta polypeptide branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaZovnishni ID OMIM 248611 MGI 88137 HomoloGene 39 GeneCards BCKDHBPov yazani genetichni zahvoryuvannyamaple syrup urine disease type 1B Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding 3 methyl 2 oxobutanoate dehydrogenase 2 methylpropanoyl transferring activity katalitichna aktivnistKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitochondrial alpha ketoglutarate dehydrogenase complex mitohondriyaBiologichnij proces obmin rechovin branched chain amino acid catabolic process response to nutrientDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez594 12040Ensembl ENSG00000083123 ENSMUSG00000032263UniProt P21953 Q6P3A8RefSeq mRNK NM 000056 NM 183050 NM 001318975NM 199195 NM 001305935RefSeq bilok NP 000047 NP 001305904 NP 898871NP 001292864 NP 954665Lokus UCSC Hr 6 80 11 80 35 MbHr 9 83 81 84 01 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVVAAAAGWLLRLRAAGAEGHWRRLPGAGLARGFLHPAATVEDAAQRRQ VAHFTFQPDPEPREYGQTQKMNLFQSVTSALDNSLAKDPTAVIFGEDVAF GGVFRCTVGLRDKYGKDRVFNTPLCEQGIVGFGIGIAVTGATAIAEIQFA DYIFPAFDQIVNEAAKYRYRSGDLFNCGSLTIRSPWGCVGHGALYHSQSP EAFFAHCPGIKVVIPRSPFQAKGLLLSCIEDKNPCIFFEPKILYRAAAEE VPIEPYNIPLSQAEVIQEGSDVTLVAWGTQVHVIREVASMAKEKLGVSCE VIDLRTIIPWDVDTICKSVIKTGRLLISHEAPLTGGFASEISSTVQEECF LNLEAPISRVCGYDTPFPHIFEPFYIPDKWKCYDALRKMINY A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chuang J L Cox R P Chuang D T 1990 Molecular cloning of the mature E1b beta subunit of human branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex FEBS Lett 262 305 309 PMID 2335211 DOI 10 1016 0014 5793 90 80215 5 Wynn R M Kochi H Cox R P Chuang D T 1994 Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex caused by an N terminal proline in the rat sequence Biochim Biophys Acta 1201 125 128 PMID 7918575 DOI 10 1016 0304 4165 94 90161 9 Wang Y P Qi M L Li T T Zhao Y J 2012 Two novel mutations in the BCKDHB gene R170H Q346R cause the classic form of maple syrup urine disease MSUD Gene 498 112 115 PMID 22326532 DOI 10 1016 j gene 2012 01 082 Chuang J L Cox R P Chuang D T 1996 Maple syrup urine disease the E1beta gene of human branched chain alpha ketoacid dehydrogenase complex has 11 rather than 10 exons and the 3 UTR in one of the two E1beta mRNAs arises from intronic sequences Am J Hum Genet 58 1373 1377 PMID 8651316PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BCKDHB pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2015 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ