Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PRPH2 англ Peripherin 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 6 ї хромосоми Дов

PRPH2

PRPH2

PRPH2 (англ. Peripherin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 39 186.

PRPH2
Ідентифікатори
Символи PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Peripherin 2, peripherin 2 (retinal degeneration, slow)
Зовнішні ІД OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: PRPH2
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 7, patterned macular dystrophy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5961
19133
Ensembl
ENSG00000112619
ENSMUSG00000023978
UniProt
P23942
P15499
RefSeq (мРНК)
NM_000322
NM_008938
RefSeq (білок)
NP_000313
NP_032964
Локус (UCSC) Хр. 6: 42.7 – 42.72 Mb Хр. 17: 47.22 – 47.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALLKVKFDQKKRVKLAQGLWLMNWFSVLAGIIIFSLGLFLKIELRKRSD
VMNNSESHFVPNSLIGMGVLSCVFNSLAGKICYDALDPAKYARWKPWLKP
YLAICVLFNIILFLVALCCFLLRGSLENTLGQGLKNGMKYYRDTDTPGRC
FMKKTIDMLQIEFKCCGNNGFRDWFEIQWISNRYLDFSSKEVKDRIKSNV
DGRYLVDGVPFSCCNPSSPRPCIQYQITNNSAHYSYDHQTEELNLWVRGC
RAALLSYYSSLMNSMGVVTLLIWLFEVTITIGLRYLQTSLDGVSNPEESE
SESEGWLLEKSVPETWKAFLESVKKLGKGNQVEAEGAGAGQAPEAG

Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Keen T.J., Inglehearn C.F. (1996). Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration. Hum. Mutat. 8: 297—303. PMID 8956033 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
  • Kikawa E., Nakazawa M., Chida Y., Shiono T., Tamai M. (1994). A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP. Genomics. 20: 137—139. PMID 8020945 DOI:10.1006/geno.1994.1142
  • Felbor U., Schilling H., Weber B.H.F. (1997). Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene. Hum. Mutat. 10: 301—309. PMID 9338584 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J
  • Payne A.M., Downes S.M., Bessant D.A.R., Bird A.C., Bhattacharya S.S. (1998). Founder effect, seen in the British population, of the 172 peripherin/RDS mutation- and further refinement of genetic positioning of the peripherin/RDS gene. Am. J. Hum. Genet. 62: 192—195. PMID 9443872 DOI:10.1086/301679
  • Budu M.M., Hayasaka S., Yamada T., Zhang X.Y., Hayasaka Y. (2001). Peripherin/RDS gene mutation (Pro210Leu) and polymorphisms in Japanese patients with retinal dystrophies. Jpn. J. Ophthalmol. 45: 355—358. PMID 11485765 DOI:10.1016/S0021-5155(01)00334-3

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PRPH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PRPH2 angl Peripherin 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 346 aminokislot a molekulyarna masa 39 186 PRPH2IdentifikatoriSimvoliPRPH2 AOFMD AVMD CACD2 DS PRPH RDS RP7 TSPAN22 rd2 MDBS1 Peripherin 2 peripherin 2 retinal degeneration slow Zovnishni ID OMIM 179605 MGI 102791 HomoloGene 273 GeneCards PRPH2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 7 patterned macular dystrophy Shablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5961 19133Ensembl ENSG00000112619 ENSMUSG00000023978UniProt P23942 P15499RefSeq mRNK NM 000322NM 008938RefSeq bilok NP 000313NP 032964Lokus UCSC Hr 6 42 7 42 72 MbHr 17 47 22 47 24 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALLKVKFDQKKRVKLAQGLWLMNWFSVLAGIIIFSLGLFLKIELRKRSD VMNNSESHFVPNSLIGMGVLSCVFNSLAGKICYDALDPAKYARWKPWLKP YLAICVLFNIILFLVALCCFLLRGSLENTLGQGLKNGMKYYRDTDTPGRC FMKKTIDMLQIEFKCCGNNGFRDWFEIQWISNRYLDFSSKEVKDRIKSNV DGRYLVDGVPFSCCNPSSPRPCIQYQITNNSAHYSYDHQTEELNLWVRGC RAALLSYYSSLMNSMGVVTLLIWLFEVTITIGLRYLQTSLDGVSNPEESE SESEGWLLEKSVPETWKAFLESVKKLGKGNQVEAEGAGAGQAPEAG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak klitinna adgeziya Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Keen T J Inglehearn C F 1996 Mutations and polymorphisms in the human peripherin RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration Hum Mutat 8 297 303 PMID 8956033 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1996 8 4 lt 297 AID HUMU1 gt 3 3 CO 2 H Kikawa E Nakazawa M Chida Y Shiono T Tamai M 1994 A novel mutation Asn244Lys in the peripherin RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull s eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP Genomics 20 137 139 PMID 8020945 DOI 10 1006 geno 1994 1142 Felbor U Schilling H Weber B H F 1997 Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin RDS gene Hum Mutat 10 301 309 PMID 9338584 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 10 4 lt 301 AID HUMU6 gt 3 0 CO 2 J Payne A M Downes S M Bessant D A R Bird A C Bhattacharya S S 1998 Founder effect seen in the British population of the 172 peripherin RDS mutation and further refinement of genetic positioning of the peripherin RDS gene Am J Hum Genet 62 192 195 PMID 9443872 DOI 10 1086 301679 Budu M M Hayasaka S Yamada T Zhang X Y Hayasaka Y 2001 Peripherin RDS gene mutation Pro210Leu and polymorphisms in Japanese patients with retinal dystrophies Jpn J Ophthalmol 45 355 358 PMID 11485765 DOI 10 1016 S0021 5155 01 00334 3PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PRPH2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ