Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TSC1 англ TSC complex subunit 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9 ї хромо

TSC1

TSC1

TSC1 (англ. TSC complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 129 767.

TSC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TSC1, LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 605284 MGI: 1929183 HomoloGene: 314 GeneCards: TSC1
Пов'язані генетичні захворювання
Псоріаз, tuberous sclerosis 1, lymphangioleiomyomatosis, туберозний склероз, isolated focal cortical dysplasia type II
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7248
64930
Ensembl
ENSG00000165699
ENSMUSG00000026812
UniProt
Q92574
Q9EP53
RefSeq (мРНК)
NM_000368
NM_001008567
NM_001162426
NM_001162427
NM_001362177
NM_022887
NM_001289575
NM_001289576
RefSeq (білок)
NP_000359
NP_001155898
NP_001155899
NP_001349106
NP_001276504
NP_001276505
NP_075025
Локус (UCSC) Хр. 9: 132.89 – 132.95 Mb Хр. 2: 28.53 – 28.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAQQANVGELLAMLDSPMLGVRDDVTAVFKENLNSDRGPMLVNTLVDYYL
ETSSQPALHILTTLQEPHDKHLLDRINEYVGKAATRLSILSLLGHVIRLQ
PSWKHKLSQAPLLPSLLKCLKMDTDVVVLTTGVLVLITMLPMIPQSGKQH
LLDFFDIFGRLSSWCLKKPGHVAEVYLVHLHASVYALFHRLYGMYPCNFV
SFLRSHYSMKENLETFEEVVKPMMEHVRIHPELVTGSKDHELDPRRWKRL
ETHDVVIECAKISLDPTEASYEDGYSVSHQISARFPHRSADVTTSPYADT
QNSYGCATSTPYSTSRLMLLNMPGQLPQTLSSPSTRLITEPPQATLWSPS
MVCGMTTPPTSPGNVPPDLSHPYSKVFGTTAGGKGTPLGTPATSPPPAPL
CHSDDYVHISLPQATVTPPRKEERMDSARPCLHRQHHLLNDRGSEEPPGS
KGSVTLSDLPGFLGDLASEEDSIEKDKEEAAISRELSEITTAEAEPVVPR
GGFDSPFYRDSLPGSQRKTHSAASSSQGASVNPEPLHSSLDKLGPDTPKQ
AFTPIDLPCGSADESPAGDRECQTSLETSIFTPSPCKIPPPTRVGFGSGQ
PPPYDHLFEVALPKTAHHFVIRKTEELLKKAKGNTEEDGVPSTSPMEVLD
RLIQQGADAHSKELNKLPLPSKSVDWTHFGGSPPSDEIRTLRDQLLLLHN
QLLYERFKRQQHALRNRRLLRKVIKAAALEEHNAAMKDQLKLQEKDIQMW
KVSLQKEQARYNQLQEQRDTMVTKLHSQIRQLQHDREEFYNQSQELQTKL
EDCRNMIAELRIELKKANNKVCHTELLLSQVSQKLSNSESVQQQMEFLNR
QLLVLGEVNELYLEQLQNKHSDTTKEVEMMKAAYRKELEKNRSHVLQQTQ
RLDTSQKRILELESHLAKKDHLLLEQKKYLEDVKLQARGQLQAAESRYEA
QKRITQVFELEILDLYGRLEKDGLLKKLEEEKAEAAEAAEERLDCCNDGC
SDSMVGHNEEASGHNGETKTPRPSSARGSSGSRGGGGSSSSSSELSTPEK
PPHQRAGPFSSRWETTMGEASASIPTTVGSLPSSKSFLGMKARELFRNKS
ESQCDEDGMTSSLSESLKTELGKDLGVEAKIPLNLDGPHPSPPTPDSVGQ
LHIMDYNETHHEHS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

  • Li Y., Inoki K., Guan K.-L. (2004). Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity. Mol. Cell. Biol. 24: 7965—7975. PMID 15340059 DOI:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004
  • Nellist M., Burgers P.C., van den Ouweland A.M.W., Halley D.J.J., Luider T.M. (2005). Phosphorylation and binding partner analysis of the TSC1-TSC2 complex. Biochem. Biophys. Res. Commun. 333: 818—826. PMID 15963462 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.05.175
  • Benit P., Kara-Mostefa A., Hadj-Rabia S., Munnich A., Bonnefont J.-P. (1999). Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease-causing mutations. Hum. Mutat. 14: 428—432. PMID 10533069 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<428::AID-HUMU9>3.0.CO;2-5
  • Hass J., Mayer K., Rott H.-D. (2000). Tuberous sclerosis type 1: three novel mutations detected in exon 15 by a combination of HDA and TGGE. Hum. Mutat. 16: 88—88. PMID 10874311 DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<88::AID-HUMU15>3.3.CO;2-A
  • Pymar L.S., Platt F.M., Askham J.M., Morrison E.E., Knowles M.A. (2008). Bladder tumour-derived somatic TSC1 missense mutations cause loss of function via distinct mechanisms. Hum. Mol. Genet. 17: 2006—2017. PMID 18397877 DOI:10.1093/hmg/ddn098
  • Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. (1998). Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. Cancer Res. 58: 4766—4770. PMID 9809973

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TSC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12362 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TSC1 angl TSC complex subunit 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 164 aminokislot a molekulyarna masa 129 767 TSC1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5EJC 4Z6YIdentifikatoriSimvoliTSC1 LAM TSC tuberous sclerosis 1 TSC complex subunit 1Zovnishni ID OMIM 605284 MGI 1929183 HomoloGene 314 GeneCards TSC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaPsoriaz tuberous sclerosis 1 lymphangioleiomyomatosis tuberoznij skleroz isolated focal cortical dysplasia type II Ontologiya genaMolekulyarna funkciya chaperone binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein N terminus binding Hsp70 protein binding ATPase inhibitor activity Hsp90 protein binding GTPase activating protein bindingKlitinna komponenta citoplazma cell cortex growth cone vnutrishnoklitinna membranna organela lamellipodium membrana mikrofilament TSC1 TSC2 complex citoskelet gialoplazma klitinne yadro perinuclear region of cytoplasm lipid droplet klitinna membrana cell projection GO 0009327 protein containing complex chaperone complex GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennyaBiologichnij proces rRNA export from nucleus regulation of cell cycle neural tube closure cerebral cortex development memory T cell differentiation regulation of protein kinase activity positive regulation of focal adhesion assembly myelination GO 1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway synapse organization regulation of translation hippocampus development regulation of phosphoprotein phosphatase activity cell matrix adhesion potassium ion transport adaptivna imunna vidpovid protein heterooligomerization rozvitok nirki nejrobiologiya rozvitku cell projection organization GO 0032861 GO 0032862 GO 0032856 activation of GTPase activity regulation of focal adhesion assembly glucose import regulation of cell matrix adhesion negative regulation of cell size response to insulin cardiac muscle cell differentiation negative regulation of translation negative regulation of cell population proliferation cellular response to oxygen glucose deprivation adult locomotory behavior negative regulation of TOR signaling regulation of neuron death negative regulation of macroautophagy negative regulation of neuron projection development positive regulation of macroautophagy GO 0034259 negative regulation of GTPase activity regulation of stress fiber assembly positive regulation of stress fiber assembly negative regulation of oxidative stress induced neuron death negative regulation of ATP dependent activity protein stabilizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7248 64930Ensembl ENSG00000165699 ENSMUSG00000026812UniProt Q92574 Q9EP53RefSeq mRNK NM 000368 NM 001008567 NM 001162426 NM 001162427 NM 001362177NM 022887 NM 001289575 NM 001289576RefSeq bilok NP 000359 NP 001155898 NP 001155899 NP 001349106NP 001276504 NP 001276505 NP 075025Lokus UCSC Hr 9 132 89 132 95 MbHr 2 28 53 28 58 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAQQANVGELLAMLDSPMLGVRDDVTAVFKENLNSDRGPMLVNTLVDYYL ETSSQPALHILTTLQEPHDKHLLDRINEYVGKAATRLSILSLLGHVIRLQ PSWKHKLSQAPLLPSLLKCLKMDTDVVVLTTGVLVLITMLPMIPQSGKQH LLDFFDIFGRLSSWCLKKPGHVAEVYLVHLHASVYALFHRLYGMYPCNFV SFLRSHYSMKENLETFEEVVKPMMEHVRIHPELVTGSKDHELDPRRWKRL ETHDVVIECAKISLDPTEASYEDGYSVSHQISARFPHRSADVTTSPYADT QNSYGCATSTPYSTSRLMLLNMPGQLPQTLSSPSTRLITEPPQATLWSPS MVCGMTTPPTSPGNVPPDLSHPYSKVFGTTAGGKGTPLGTPATSPPPAPL CHSDDYVHISLPQATVTPPRKEERMDSARPCLHRQHHLLNDRGSEEPPGS KGSVTLSDLPGFLGDLASEEDSIEKDKEEAAISRELSEITTAEAEPVVPR GGFDSPFYRDSLPGSQRKTHSAASSSQGASVNPEPLHSSLDKLGPDTPKQ AFTPIDLPCGSADESPAGDRECQTSLETSIFTPSPCKIPPPTRVGFGSGQ PPPYDHLFEVALPKTAHHFVIRKTEELLKKAKGNTEEDGVPSTSPMEVLD RLIQQGADAHSKELNKLPLPSKSVDWTHFGGSPPSDEIRTLRDQLLLLHN QLLYERFKRQQHALRNRRLLRKVIKAAALEEHNAAMKDQLKLQEKDIQMW KVSLQKEQARYNQLQEQRDTMVTKLHSQIRQLQHDREEFYNQSQELQTKL EDCRNMIAELRIELKKANNKVCHTELLLSQVSQKLSNSESVQQQMEFLNR QLLVLGEVNELYLEQLQNKHSDTTKEVEMMKAAYRKELEKNRSHVLQQTQ RLDTSQKRILELESHLAKKDHLLLEQKKYLEDVKLQARGQLQAAESRYEA QKRITQVFELEILDLYGRLEKDGLLKKLEEEKAEAAEAAEERLDCCNDGC SDSMVGHNEEASGHNGETKTPRPSSARGSSGSRGGGGSSSSSSELSTPEK PPHQRAGPFSSRWETTMGEASASIPTTVGSLPSSKSFLGMKARELFRNKS ESQCDEDGMTSSLSESLKTELGKDLGVEAKIPLNLDGPHPSPPTPDSVGQ LHIMDYNETHHEHS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi membrani LiteraturaLi Y Inoki K Guan K L 2004 Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity Mol Cell Biol 24 7965 7975 PMID 15340059 DOI 10 1128 MCB 24 18 7965 7975 2004 Nellist M Burgers P C van den Ouweland A M W Halley D J J Luider T M 2005 Phosphorylation and binding partner analysis of the TSC1 TSC2 complex Biochem Biophys Res Commun 333 818 826 PMID 15963462 DOI 10 1016 j bbrc 2005 05 175 Benit P Kara Mostefa A Hadj Rabia S Munnich A Bonnefont J P 1999 Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease causing mutations Hum Mutat 14 428 432 PMID 10533069 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 199911 14 5 lt 428 AID HUMU9 gt 3 0 CO 2 5 Hass J Mayer K Rott H D 2000 Tuberous sclerosis type 1 three novel mutations detected in exon 15 by a combination of HDA and TGGE Hum Mutat 16 88 88 PMID 10874311 DOI 10 1002 1098 1004 200007 16 1 lt 88 AID HUMU15 gt 3 3 CO 2 A Pymar L S Platt F M Askham J M Morrison E E Knowles M A 2008 Bladder tumour derived somatic TSC1 missense mutations cause loss of function via distinct mechanisms Hum Mol Genet 17 2006 2017 PMID 18397877 DOI 10 1093 hmg ddn098 Plank T L Yeung R S Henske E P 1998 Hamartin the product of the tuberous sclerosis 1 TSC1 gene interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles Cancer Res 58 4766 4770 PMID 9809973PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TSC1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12362 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ