Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

LMBR1 англ Limb development membrane protein 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

LMBR1

LMBR1

LMBR1 (англ. Limb development membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098.

LMBR1
Ідентифікатори
Символи LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: LMBR1
Пов'язані генетичні захворювання
acheiropody, Laurin-Sandrow syndrome
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64327
56873
Ensembl
ENSG00000105983
ENSMUSG00000010721
UniProt
Q8WVP7
Q9JIT0
RefSeq (мРНК)
NM_020295
RefSeq (білок)
NP_064691
Локус (UCSC) Хр. 7: 156.67 – 156.89 Mb Хр. 5: 29.43 – 29.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEGQDEVSAREQHFHSQVRESTICFLLFAILYVVSYFIITRYKRKSDEQE
DEDAIVNRISLFLSTFTLAVSAGAVLLLPFSIISNEILLSFPQNYYIQWL
NGSLIHGLWNLASLFSNLCLFVLMPFAFFFLESEGFAGLKKGIRARILET
LVMLLLLALLILGIVWVASALIDNDAASMESLYDLWEFYLPYLYSCISLM
GCLLLLLCTPVGLSRMFTVMGQLLVKPTILEDLDEQIYIITLEEEALQRR
LNGLSSSVEYNIMELEQELENVKTLKTKLERRKKASAWERNLVYPAVMVL
LLIETSISVLLVACNILCLLVDETAMPKGTRGPGIGNASLSTFGFVGAAL
EIILIFYLMVSSVVGFYSLRFFGNFTPKKDDTTMTKIIGNCVSILVLSSA
LPVMSRTLGITRFDLLGDFGRFNWLGNFYIVLSYNLLFAIVTTLCLVRKF
TSAVREELFKALGLHKLHLPNTSRDSETAKPSVNGHQKAL

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Norbnop P., Srichomthong C., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2014). ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers. J. Hum. Genet. 59: 467—470. PMID 24965254 DOI:10.1038/jhg.2014.50

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з LMBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13243 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

LMBR1 angl Limb development membrane protein 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 490 aminokislot a molekulyarna masa 55 098 LMBR1IdentifikatoriSimvoliLMBR1 ACHP C7orf2 DIF14 PPD2 TPT ZRS LSS THYP limb development membrane protein 1Zovnishni ID OMIM 605522 MGI 1861746 HomoloGene 49706 GeneCards LMBR1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaacheiropody Laurin Sandrow syndrome OrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64327 56873Ensembl ENSG00000105983 ENSMUSG00000010721UniProt Q8WVP7 Q9JIT0RefSeq mRNK NM 022458 NM 001350953 NM 001350954 NM 001350955 NM 001350956NM 001350957 NM 001350958 NM 001363409 NM 001363410 NM 001363411 NM 001363412 NM 001363413NM 020295RefSeq bilok NP 071903 NP 001337882 NP 001337883 NP 001337884 NP 001337885NP 001337886 NP 001337887 NP 001350338 NP 001350339 NP 001350340 NP 001350341 NP 001350342NP 064691Lokus UCSC Hr 7 156 67 156 89 MbHr 5 29 43 29 58 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEGQDEVSAREQHFHSQVRESTICFLLFAILYVVSYFIITRYKRKSDEQE DEDAIVNRISLFLSTFTLAVSAGAVLLLPFSIISNEILLSFPQNYYIQWL NGSLIHGLWNLASLFSNLCLFVLMPFAFFFLESEGFAGLKKGIRARILET LVMLLLLALLILGIVWVASALIDNDAASMESLYDLWEFYLPYLYSCISLM GCLLLLLCTPVGLSRMFTVMGQLLVKPTILEDLDEQIYIITLEEEALQRR LNGLSSSVEYNIMELEQELENVKTLKTKLERRKKASAWERNLVYPAVMVL LLIETSISVLLVACNILCLLVDETAMPKGTRGPGIGNASLSTFGFVGAAL EIILIFYLMVSSVVGFYSLRFFGNFTPKKDDTTMTKIIGNCVSILVLSSA LPVMSRTLGITRFDLLGDFGRFNWLGNFYIVLSYNLLFAIVTTLCLVRKF TSAVREELFKALGLHKLHLPNTSRDSETAKPSVNGHQKAL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do receptoriv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Norbnop P Srichomthong C Suphapeetiporn K Shotelersuk V 2014 ZRS 406A gt G mutation in patients with tibial hypoplasia polydactyly and triphalangeal first fingers J Hum Genet 59 467 470 PMID 24965254 DOI 10 1038 jhg 2014 50PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z LMBR1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 13243 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ